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首家提供karyomapping核型定位技術(shù)的泰國試管嬰兒醫(yī)院

發(fā)表于2021-07-22 11:17:39 50 0
遺傳性疾病對整個家庭產(chǎn)生破壞性的心理，社會和經(jīng)濟影響，許多家庭成員看到親人遭受遺傳病困擾的狀況，失去了想要建立自己的家庭的希望，因為害怕傳承影響他們家族幾*人的基因。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是一種涉及從發(fā)育中的胚胎中篩除測試細胞遺傳疾病或異常的診斷方法，目前這種技術(shù)得到廣泛運用，PGD技術(shù)有助于防止遺傳病向下一*傳遞。
PGD技術(shù)如何測試胚胎的遺傳疾??？PGD可用于單基因疾病診斷-所謂單基因遺傳病，簡單的說由于單個基因的DNA突變導(dǎo)致的疾病 ，如囊性纖維化、亨廷頓病等疾病。
為了幫助減少父母將已知遺傳疾病傳染給他們的孩子的風(fēng)險，以往的技術(shù)針對遺傳狀況和基因突變的特定基因測試、可能需要長達六個月才能完成，由于長時間等待和高額的治療費用，給每位患者經(jīng)歷了巨大的經(jīng)濟和精神壓力。Karyomapping基因芯片是針對全基因組的SNP位點設(shè)計的芯片，可同時分析近30萬個SNP位點，可針對某致病位點進行基因內(nèi)部或相鄰位點的SNP關(guān)聯(lián)分析，通過karyomapping技術(shù)大大縮短了治療周期。

karyomapping診斷技術(shù)
什么是karyomapping？Karyomapping核型定位技術(shù)簡稱為Karyomapping，是一種單核苷酸多態(tài)性（SNP）檢測，它使用DNA指紋技術(shù)來鑒定哪些胚胎遺傳了變異的基因。
通常通過簡單的血液或唾液測試從已知該疾病的遺傳狀態(tài)的夫婦和其家庭成員收集DNA樣品。使用Karyomapping對這些樣品進行初步測試，可以確定缺陷基因區(qū)域的DNA指紋。
利用該技術(shù)從試管嬰兒周期的中的發(fā)育胚胎中，取出細胞進行活檢、測試DNA指紋，找出那些遺傳了改變基因的胚胎。
如果檢測到健康的指紋特征的胚胎，表明胚胎沒有這類遺傳疾病、并且適合于在試管嬰兒周期中移植。
Karyomapping還提供整個基因組的信息，這意味著我們可以識別導(dǎo)致植入失敗和流產(chǎn)的一些染色體錯誤。因此，Karyomapping有可能幫助我們識別最有可能成功懷孕的胚胎，大大提高試管嬰兒的活產(chǎn)率。
第一個在泰國提供karyomapping核型定位技術(shù)的試管嬰兒醫(yī)院

嗣道-泰國試管嬰兒醫(yī)院實驗室
karyomapping迄今為止的結(jié)果表明，核型分析適用于具有已知單基因病癥的大多數(shù)夫婦。嗣道IVF PGD實驗室率先在泰國使用了karyomapping核型分析技術(shù)，在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷領(lǐng)域贏得了國際聲譽。
如果患者是遺傳性疾病的攜帶者并且不希望將其傳遞給下一*，那么Karyomapping可能是理想選擇。
患者karyomapping技術(shù)診斷的大致流程遺傳咨詢、收集患者和特定家庭成員的DNA樣本，提供治療做準備，并確認Karyomapping是合適的。一旦方案確定（僅約2-4周），試管嬰兒治療就可以開始了。
如果Karyomapping技術(shù)不適合患者，嗣道幾乎肯定能夠使用不同的方法為患者提供PGD診斷。
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