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三*試管知識之——遺傳性腫瘤的預(yù)防和干預(yù)

發(fā)表于2021-07-30 13:15:31 63 0
在臨床上，醫(yī)生在追溯惡性腫瘤患者家人健康狀況時(shí)，也常會(huì)發(fā)現(xiàn)他們家族中的其他成員也有此類或相關(guān)的惡性腫瘤病史，很多情況下是由于遺傳性原因?qū)е碌娜旧w和基因異常，而使家庭成員患某些腫瘤的機(jī)會(huì)大大增加，稱之為遺傳性腫瘤綜合征，這種遺傳性導(dǎo)致家族中腫瘤多發(fā)，以及年輕化。
此外，我們還知道這個(gè)過程需要數(shù)十年發(fā)展，而不可治愈的階段，轉(zhuǎn)移，只發(fā)生在死亡前幾年。遺傳性腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群完全有機(jī)會(huì)和時(shí)間，積極的預(yù)防腫瘤的發(fā)生發(fā)展，甚至通過生殖干預(yù)，阻斷家族的噩夢。
我們用下面的一個(gè)圖來表示三*是試管的遺傳性腫瘤綜合防治策略。

有兩個(gè)或以上近親發(fā)生同一器官的腫瘤，或者有近親出現(xiàn)早發(fā)的腫瘤（小于50歲），或者同一個(gè)人發(fā)生多種腫瘤的情況都需要警惕家庭中遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)！它是由于家族中由于存在特定的有害基因突變，造成腫瘤的易感，一般來說，這種風(fēng)險(xiǎn)遺傳的幾率高達(dá)50%。
紅色框中表示有腫瘤家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群，可以進(jìn)一步接受專業(yè)的遺傳咨詢和檢測。如果通過檢測明確了家族中存在遺傳性腫瘤致病基因突變，則建議在家族開展針對性的篩查，所有遺傳了致病基因突變的成員在多學(xué)科專家的幫助下做好疾病的預(yù)防和治療，其中包括：
1，攜帶突變但是暫未發(fā)生疾病成員的定期體檢方案、預(yù)防性手術(shù)方案；
2，已經(jīng)患病成員的免疫增強(qiáng)、生育力保存方案。3，最后，在攜帶突變的家庭成員生育時(shí)，做好規(guī)劃，可以采取PGD技術(shù)，阻斷致病基因突變傳遞給下一*，出生“無癌寶寶”，從此終結(jié)家族中后*腫瘤易感的情況。
在臨床上，醫(yī)生在追溯惡性腫瘤患者家人健康狀況時(shí)，也常會(huì)發(fā)現(xiàn)他們家族中的其他成員也有此類或相關(guān)的惡性腫瘤病史，很多情況下是由于遺傳性原因?qū)е碌娜旧w和基因異常，而使家庭成員患某些腫瘤的機(jī)會(huì)大大增加，稱之為遺傳性腫瘤綜合征，這種遺傳性導(dǎo)致家族中腫瘤多發(fā)，以及年輕化。家族中有兩名或兩名以上相同系統(tǒng)腫瘤發(fā)生，或者同一人中發(fā)生多種腫瘤的情況，該家族都有可能攜帶腫瘤易感基因。我院為腫瘤易感風(fēng)險(xiǎn)家族提供基因檢測、遺傳咨詢、生育建議，阻斷腫瘤在家庭中頻繁出現(xiàn)的噩夢。
世界衛(wèi)生組織已經(jīng)將腫瘤定義為常見重大疾病，““及早預(yù)防，及早發(fā)現(xiàn)，及早治療”是避免疾病嚴(yán)重后果的關(guān)鍵。我院可提供常見腫瘤，如乳腺癌、宮頸癌、肺癌、肝癌、結(jié)直腸癌等的早期預(yù)防、篩查方案，特別是為遺傳性腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群提供的個(gè)性化預(yù)防方案。
腫瘤的診斷和治療手段的改進(jìn)，極大地提高了生存的可能性。我國癌癥中心的數(shù)據(jù)顯示，45歲以下的惡性腫瘤患者生存率高達(dá)60%，其中大多數(shù)患者治愈后可以考慮組建自己的家庭并生育后*。由于拯救生命的治療方法（放療、化療、手術(shù)）、存在的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)以及后*的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，對未來的生活質(zhì)量（包括生殖內(nèi)分泌功能、生育、心理等）都產(chǎn)生了深刻的負(fù)面影響。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在美國，生育年齡接受癌癥治療的婦女，實(shí)現(xiàn)懷孕的機(jī)會(huì)只有其姐妹的20%。在全球范圍內(nèi)，這種原因?qū)е碌牟辉胁挥捌鋵π掖嬲叩纳钯|(zhì)量和心理的影響。隨著年輕腫瘤患者的發(fā)病率和治愈率不斷提高，如何幫助其保留生育能力，提供生育選擇成為越來越迫切的需求。我院成立生育力保存小組，并與湖南省多家三甲醫(yī)院建立合作網(wǎng)絡(luò)，為有需求的患者開辟綠色通道，在安全、高效的前提下，提供胚胎冷凍、*子冷凍、*巢組織冷凍、精子冷凍等國際最新的生育保存方案。

攜帶致病基因突變的成員不僅面臨有較高的患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，也面臨著將惡性腫瘤易感性遺傳給后*的可能性。對于這種有明顯的家族聚集傾向的惡性腫瘤類型，美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南中建議通過輔助生殖技術(shù)進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）來干預(yù)，避免攜帶致病基因的后*出生，消除或減少可能致癌的因素，從而達(dá)到一級預(yù)防的目的。PGD技術(shù)在開展腫瘤一級預(yù)防中的成熟應(yīng)用，意味著遺傳性腫瘤家族史的患者可以通過積極的手段生育避免腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)后*的出生。
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