隨著染色體微陣列分析、高通量測序技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和拷貝數(shù)變異測序等遺傳學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，無論是在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和胎兒產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷中，染色體嵌合體的檢出越來越普遍。

　　一個(gè)機(jī)體身上有兩種或兩種以上染色體組成不同的細(xì)胞系同時(shí)存在，彼此能夠耐受，不產(chǎn)生排斥反應(yīng)，相互間處在嵌合狀態(tài)。

　　同源嵌合體

　　一個(gè)個(gè)體或一種組織中，含有源于單個(gè)受精*但遺傳組成不一致的兩種或以上細(xì)胞系的現(xiàn)象。一般而言，其遺傳組成不一致僅限于特定基因位點(diǎn)、基因組片段或染色體。

　　異源嵌合體

　　來源于不同受精*的兩種或兩種以上遺傳組成不一致的細(xì)胞系存在于同一個(gè)體或一種組織中的現(xiàn)象。一般而言，其遺傳組成不一致遍布整個(gè)基因組。

　　生殖腺嵌合體

　　嵌合體只局限于生殖腺細(xì)胞，不存在于其它體細(xì)胞中。

　　體細(xì)胞嵌合體

　　嵌合體存在于除生殖腺細(xì)胞以外的其它體細(xì)胞中。

　　體細(xì)胞-生殖腺嵌合體

　　嵌合體既存在于生殖腺細(xì)胞，也存在于其它體細(xì)胞中。

　　限制性胎盤嵌合體CPM

　　嵌合體只局限于胎盤組織，不存在于胎兒或新生兒。

　　真性胎兒嵌合體TFM

　　嵌合體不僅存在于胎盤組織中，還存在于胎兒和新生兒中。

　　產(chǎn)前檢測的嵌合體有其特殊性，胎兒和胎盤可以存在核型不一致的現(xiàn)象。由于組織來源和分化發(fā)育的差異，即囊胚滋養(yǎng)外胚層（TE）發(fā)育成胎盤結(jié)構(gòu)，而內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（ICM）發(fā)育成胎兒結(jié)構(gòu)，胎兒和胎盤染色體核型不一致的現(xiàn)象在產(chǎn)前診斷中并不少見。不管是胎兒嵌合體還是胎盤嵌合體，都有可能對(duì)胎兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響。兩者在組織來源、分化發(fā)育和遺傳變異等方面密不可分，因此，建議在妊娠期將胎兒和胎盤作為一個(gè)整體的胎兒胎盤單位來分析和評(píng)估嵌合現(xiàn)象。

　　產(chǎn)前絨毛染色體核型分析中，嵌合體的發(fā)生率約為1%~2%，但其中絕大部分（86.5%）是CPM，少部分（13.5%）是TFM。典型的絨毛組織學(xué)結(jié)構(gòu)包含外層的滋養(yǎng)細(xì)胞和內(nèi)層的間充質(zhì)核心細(xì)胞，前者起源于囊胚（TE），后者起源于胚外中胚層（EEM），而EEM和胎兒均起源于囊胚（ICM）因此，一般認(rèn)為對(duì)于胎兒的遺傳組成研究而言，絨毛間充質(zhì)核心細(xì)胞更具有*表性。

　　胎兒胎盤嵌合包含六種類型嵌合體類別（I~VI型），其中根據(jù)染色體異常在胎兒/胎盤的定位差異，又可以分為CPM和TFM。在產(chǎn)前絨毛活檢為嵌合體的病例中，根據(jù)絨毛滋養(yǎng)層細(xì)胞和間充質(zhì)核心細(xì)胞的染色體核型差異，CPM分為I~III 3種類型（表1）。

　　4、胚胎自救

　　在限制性胎盤嵌合體中（CPM）既可能來源于有絲分裂過程中的染色體異常改變，例如染色體異常僅發(fā)生在形成胎盤的細(xì)胞系中而未發(fā)生在形成胎兒的細(xì)胞系中；也可能是異常受精*（染色體異常形成于減數(shù)分裂過程中）通過自救機(jī)制形成的，也稱為回復(fù)變異形成的嵌合。例如，當(dāng)受精*為某一常染色體三體時(shí)，在合子后的有絲分裂過程中可能通過三體自救機(jī)制形成二體細(xì)胞系和三體細(xì)胞系，如果二體細(xì)胞系形成胎兒，而三體細(xì)胞系（三體/二體嵌合，或三體）形成胎盤，則形成CPM。CPM存在胎盤發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)導(dǎo)致子癇前期、胎兒生長受限等風(fēng)險(xiǎn)增加。

　　目前已知人類染色體非整倍體中，只有13、18、21、性染色體三體以及X單體胎兒能妊娠至活產(chǎn)，其余染色體非整倍體胚胎/胎兒通常是致死性的，胎兒或活產(chǎn)兒中僅觀察到這些染色體非整倍體嵌合體。以Turner綜合征為例，其典型核型為45,X。實(shí)際上，非嵌合型45,X胚胎往往是致死性的，約99%的非嵌合型45,X胚胎自然流產(chǎn)。有研究認(rèn)為，幾乎所有45,X活產(chǎn)兒都是隱匿的嵌合體，存在各種類型的挽救細(xì)胞系。隱匿的嵌合現(xiàn)象還可能是胎兒胎盤嵌合，表面上非嵌合的45,X胚胎/胎兒，其胎盤可能存在挽救細(xì)胞系，使妊娠得以維持和完成。

　　產(chǎn)前染色體嵌合體的診斷，樣本的*表性和采樣準(zhǔn)確性極為重要。絨毛、羊水和臍血等胎兒樣本以及胎盤樣本，均需進(jìn)行母體細(xì)胞污染鑒定（基于STR或SNP技術(shù)），以確保獲取相對(duì)純凈的胎兒或胎盤樣本。合理選擇產(chǎn)前樣本是產(chǎn)前診斷的重要因素。

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