家族性腺瘤性息肉?。╢amilial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP）是最常見的息肉病綜合征，占所有腸癌患者的 1%，家族性腺瘤性息肉病屬常染色體顯性遺傳，由 APC 基因胚系變異導(dǎo)致，近 1/3 病例的基因變異屬新發(fā)。新發(fā)基因變異個體可以將變異基因傳給后*，傳遞概率為 50%。

家族性腺瘤性息肉病可分為兩大類：經(jīng)典型和衰減型。經(jīng)典型:以遍布整個大腸、數(shù)目＞100個的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現(xiàn);患者一般十幾歲時開始出現(xiàn)腺瘤, 如不治療, 至50歲時100%的患者會轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)直腸癌。衰減型：具有10~99個同時性結(jié)直腸腺瘤, 與經(jīng)典型比較, 這類患者有腺瘤數(shù)目少、發(fā)病年齡晚、更多地分布于近端結(jié)腸的特點。經(jīng)典型和衰減型鑒別要點是腺瘤性息肉的數(shù)目（100個為界）。

經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉?。合⑷忾_始生長的平均年齡為15歲, 在青少年期, 患者整個大腸有成百上千的腺瘤性息肉,息肉惡變的平均年齡為39歲, 如不預(yù)防性切除大腸, 至50歲時100%都可癌變?？砂橛心c外腫瘤, 如十二指腸腫瘤 (4%~12%) 、甲狀腺腫瘤 (＜2%) 和肝母細胞瘤 (1%~2%) 、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素細胞肥大等。

衰減型家族性腺瘤性息肉病：息肉數(shù)目較少 (通常為10~100枚) , 且呈右半結(jié)腸分布趨勢;息肉發(fā)生晚 (平均34歲) 、惡變晚 (平均57歲) 、惡變率稍低 (60%) , 但40歲后惡變概率大幅上升, 至80歲時達到70%。如不治療, 患者死于大腸癌時間較晚 (平均59歲) ;常伴胃及十二指腸腺瘤 (50%~66%) , 伴發(fā)硬纖維瘤較少 (10%)。

2003年全國遺傳性大腸癌協(xié)作組推薦臨床診斷FAP的標準為：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉≥100個;或腺瘤性息肉＜100個者, 伴有家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚。

由于該病惡變率高, 因此, 目前臨床上對于家族性腺瘤性息肉病患者一經(jīng)診斷應(yīng)行外科手術(shù)，避免惡變。對于發(fā)現(xiàn)該病時已有惡變的患者，更應(yīng)盡快手術(shù)。

手術(shù)術(shù)式主要可分為三種：

1.全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)：切除全部結(jié)腸和直腸及肛門，小腸永久性造口，該術(shù)式為傳統(tǒng)的經(jīng)典手術(shù)。優(yōu)點是治療的徹底性最好，缺點是永久性造口影響生活質(zhì)量。適用于已有直腸惡變或者直腸息肉較多的患者。

2.全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)：切除全部結(jié)腸及部分直腸，保留7-10cm直腸和肛門，小腸與直腸吻合。優(yōu)點是保留肛門功能，術(shù)后生活質(zhì)量好，缺點是殘留的直腸仍有癌變危險, 須定期隨診, 對發(fā)現(xiàn)的息肉及時進行電灼或手術(shù)切除。此術(shù)式適用于青少年患者或高齡患者、并且直腸息肉少的患者。

3.全大腸切除聯(lián)合回腸儲袋肛管吻合術(shù)：該術(shù)式可保留肛門, 肛門功能尚可, 排便功能相對較好, 但手術(shù)相對復(fù)雜。隨著手術(shù)技術(shù)的改進, 吻合器械的使用, 并發(fā)癥得以降低。該術(shù)式適用于直腸息肉較多，但肛門功能良好，且保留肛門意愿強烈的患者。

家族性腺瘤性息肉病的患者手術(shù)時機及方式的選擇, 除依據(jù)結(jié)直腸腺瘤的嚴重程度外, 還需要考慮發(fā)病年齡、纖維瘤病、直腸腺瘤數(shù)目、患者意愿和生育愿望等多種因素。目前認為，直腸息肉＜20個且直腸息肉無惡變的患者可實施全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)；直腸息肉≥20個或直腸息肉有惡變的患者應(yīng)實施全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)或全大腸切除聯(lián)合回腸儲袋肛管吻合術(shù)。

家族性腺瘤性息肉病的患者的最早發(fā)病年齡為6歲, 多數(shù)家族性腺瘤性息肉病家系成員有致病性突變者通常于青春期發(fā)病。對腺瘤性息肉綜合征的患者或突變攜帶者建議從10~15歲開始每年進行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。