（三*試管）相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國高危產(chǎn)婦占13%，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%（屬于高發(fā)國家），隨著孕婦年齡的增長，胎兒多種染色體綜合征的風(fēng)險增加。因此，越來越多的家庭開始了解第三*試管受精。今天，讓我們揭開他們神秘的面紗。

首先告訴大家PGS/PGD是怎么回事：

PGD，是Preiplantation Genetic Diagnosis的縮寫是“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”。簡單地說，PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變（基因是染色體上特定的DNA片段）

PGS，是Preiplantation Genetic Screening的縮寫是“胚胎植入前基因篩查”。簡單來說，PGS是對胚胎中所有染色體的篩查，(三*試管)可以檢查染色體對數(shù)是否缺失，染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常。

先總結(jié)一下:PGD檢測基因，PGS篩查染色體。概念上簡單區(qū)分“概念上簡單區(qū)分”PGD”和“PGS“方法是：PGD主要針對遺傳缺陷或遺傳缺陷攜帶者；PGS沒有明確的遺傳缺陷（主要是老年不孕、體外受精反復(fù)失敗、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和嚴(yán)重男性不育）。

為了更好地進(jìn)行國際交流和學(xué)術(shù)討論，2017年美國生殖醫(yī)學(xué)會(ASRM)、歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(ESHRE)等國際學(xué)術(shù)組織聯(lián)合發(fā)布倡議，建議使用新術(shù)語（PGT）描述“第三*試管嬰兒”，同(三*試管)不再使用PGD和PGS這個稱號。

PGT（全稱為：Preimplantation Genetic Testing），學(xué)名：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。PGT的發(fā)展可分為以下三個階段：

▍PGT的第一階段是“PGT的第一階段”PGS/PGD它誕生于20世紀(jì)80年*，其中FISH技術(shù)（中文稱為“熒光原位雜交”）是最典型的。FISH技術(shù)的特點是對染色體非整倍體的檢查，其局限性在于只能檢測幾種染色體非整倍體（如最常見的13、18、21號染色體和性染色體)。

▍第二階段PGT第二階段也被稱為CCSS（Comprehensive Chromosome Screening），有些地方直接命名為“PGS 2.0”。本階段最大的特點是將當(dāng)時的非整倍體檢測范圍從“少數(shù)”擴(kuò)展到全染色體組（23對），包括ACGH（array-based comparative genomic hybridisation）*表性技術(shù)。CCS和PGS/PGD并不矛盾，相當(dāng)于PGS/PGD的補充。

▍(三*試管)第三階段進(jìn)入第三階段后，科學(xué)家們?nèi)∠酥暗摹癙GS/PGD重新使用“”的稱謂，重新使用“”PGT命名并分為三個子類：PGT-A；PGT-M；PGT-SR。

PGT-A中的A是指“A中的A”Aneuploidy“，即“非整倍體”。因此，PGT-A是利用基因檢測技術(shù)檢查胚胎的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量，從而比較分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。PGT-A可全面篩查胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量，適用于無明顯遺傳史但婦女流產(chǎn)、男性不育等問題的篩查。相當(dāng)于舊名稱中的PGS技術(shù)

PGT-M是單基因疾病植入前的基因檢測，其中“M”指“monogenic/single gene defects（單基因疾病或缺點）”適用于臨床上被診斷為單基因疾病的家庭。其意義在于檢測胚胎是否有致病基因突變，以阻斷單基因遺傳疾病。它相當(dāng)于PGD技術(shù)中單基因疾病檢測的一部分。

GT-SR中的SR是指“SR中的SR”Structural Rearrangements“，即“結(jié)構(gòu)重排（異常）”，適用于被診斷為結(jié)構(gòu)重排（異常）染色體的家庭。其意義在于檢測胚胎是否倒置、平衡易位、羅氏易位等，以阻斷染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳。它相當(dāng)于PGD中檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的部分