每個(gè)父母都希望自己的孩子聰明健康，但有些家庭甚至生下了“唐寶寶”，這是一種先天性遺傳病，被稱為唐氏綜合征。每個(gè)參加產(chǎn)前檢查的孕婦都應(yīng)該知道，產(chǎn)前檢查中有一個(gè)重要的檢查叫做“唐氏篩查”，那么你對(duì)“唐氏綜合征”了解多少呢？

唐氏綜合征是什么？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征、先天性愚蠢和先天性癡呆。其特點(diǎn)主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下，智商為20至60，僅為同齡正常人智商的1/4至1/2。它具有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭、頸背粗大、眼裂小、側(cè)斜、內(nèi)眥深、眼距寬、馬鞍鼻、口常半開、舌常歪、手指短粗、掌紋通貫、小指內(nèi)彎等。先天性心臟病、消化道畸形、白血病等50%合并。

臨床表現(xiàn)有哪些？

1.出生時(shí)有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，眼外斜，可有內(nèi)毗資皮，鼻梁低平，外耳小，硬騰窄，常張口伸舌，流涎多，頭小圓圓，前囟門大，關(guān)閉延遲，頸短面寬，

2.經(jīng)常嗜睡和進(jìn)食困難。隨著年齡的增長，智力低下的表現(xiàn)逐漸變得明顯，智商為25-50，運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。

3. 有些男孩可能有隱藏的鼻子，大多數(shù)成年人沒有生育能力，女孩沒有月經(jīng)，只有少數(shù)人可以有生育能力。約50%的兒童患有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患傳染病。如果你活到成年，老年癡呆癥通常發(fā)生在30歲以后。

唐氏綜合癥離我有多遠(yuǎn)？

每當(dāng)我們提到它時(shí)，每個(gè)人都認(rèn)為唐氏綜合征與我無關(guān)，但真實(shí)的數(shù)據(jù)告訴我們，唐氏綜合征就在我們身邊。

唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的懷孕年齡有關(guān)。這是21號(hào)染色體的異常。有三種類型：三體性、易位性和嵌合性。老年孕婦和*子老化是染色體異常的重要原因。

唐氏綜合征不是遺傳病，健康的夫婦可能會(huì)生下唐氏綜合征嬰兒。唐氏綜合征的發(fā)病率約為1 / 800-1 / 1000。

注意篩選，減少其發(fā)生

唐氏綜合征患者免疫功能很低，容易患其他疾病。然而，目前還沒有有效的治療方法，最好的方法是在孕婦分娩前終止妊娠。

唐氏兒童的風(fēng)險(xiǎn)與母親的年齡密切相關(guān)。母親年齡越大，胎兒患這種疾病的機(jī)會(huì)就越大。此外，一些研究指出，父親的年齡也與這種疾病有關(guān)。父親40歲以上時(shí)，患病風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群。懷孕前和懷孕期間的病毒感染也是導(dǎo)致唐氏綜合征的原因之一。環(huán)境污染、接觸有害物質(zhì)、吸煙、飲酒等不良習(xí)慣也容易使精子或*子畸變，導(dǎo)致染色體突變。