馬凡綜合征（Marfan Sydrome)又稱蜘蛛指（趾）(arachnodactyly),是一種間質(zhì)組織先天性缺欠疾病，為常染色體顯性遺傳，本癥累及骨骼肌、心血管和眼，本病不太常見。無性別差異。

用于先天性中胚層營養(yǎng)不良，很多組織，如心臟、大血管、骨等處有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，而影響彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良，而出現(xiàn)功能異常。

病兒身材較高，肢體瘦長，遠(yuǎn)端尤為突出，身體上、下段比例失常，下部大于上部，臉狹長，腭弓高，蜘蛛腳樣指（趾）。因肋骨過度縱向生長，常出現(xiàn)漏斗胸，脊柱也可出現(xiàn)后凸或側(cè)凸。關(guān)節(jié)韌帶過度松弛，可出現(xiàn)足外翻、膝反屈，也可見到猴脫位或髖脫位。另外皮下脂肪少，肌肉發(fā)育不良、肌張力低下，可發(fā)生膈疝或股疝。

心血管系統(tǒng)可見到主動脈擴(kuò)張，主動脈瓣或二尖瓣閉鎖不全以及房室間隔缺損。其中，夾層動脈瘤破裂是致死性并發(fā)癥。

眼部癥狀為懸吊韌帶松弛或斷裂致使晶體異位，還可有嚴(yán)重近視、斜視或青光眼等。病兒智力正常。

表現(xiàn)為掌指骨、跖趾骨細(xì)長，四肢骨同樣細(xì)長，脊柱可出現(xiàn)側(cè)凸或后凸，椎體高度增加、前后徑縮短，椎體的前后緣凹入，椎管和椎間孔擴(kuò)大，但骨密度和骨發(fā)育正常。

本病典型者診斷并不難，但要與類胱氨酸尿癥（homoeystinuria)鑒別兩者臨床表現(xiàn)相似，但該病有智力發(fā)育低下，尿中含類胱氨酸，為隱性遺傳。

無特殊治療，以對癥治療為主，足可用縱弓墊支持。髕骨脫位、髖關(guān)節(jié)脫位、脊柱側(cè)彎采用相應(yīng)治療，但要注意心血管情況。一般壽命低于正常人。多因動脈瘤破裂或心衰而死亡。