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唐氏綜合征高發(fā)病率三*試管可以及早預(yù)防

發(fā)表于2021-07-27 14:59:39 54 0
唐氏綜合癥是兒科常見的疾病是染色體異變而導(dǎo)致的疾病，也是是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，是一種先天性染色體異常，他是由于在減數(shù)分裂的后期，21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。俗稱"21三體綜合征".患兒智力嚴(yán)重低下，發(fā)育遲緩，容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍?；颊咭话銐勖^短.大多的患兒在一出生下來就患有此疾病，在得不到控制的情況下，疾病會(huì)跟著年齡的增長不斷地變化明顯引起很多嚴(yán)重的危害和影響。

唐氏綜合癥的癥狀1、患兒具有明顯的特殊面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難的情況。
其智力低下表現(xiàn)，會(huì)隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在25—50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛。
抱患兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4、身體發(fā)育緩慢。
患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、男性不會(huì)有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
6、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑，而且一些動(dòng)作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動(dòng)作，動(dòng)作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡單的動(dòng)作，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作，遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定，反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事任性還會(huì)有破壞攻擊的這些行為。比如吃飯、穿衣服嚴(yán)重者不能夠自理。
7、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。患兒運(yùn)動(dòng)自理能力差，嚴(yán)重者雙手不會(huì)抓東西，雙腳不會(huì)行走，有的甚至不會(huì)翻身、坐起，不會(huì)站立，不會(huì)正常的咀嚼和吞咽。患兒情緒容易波動(dòng)，喜怒無常，注意力不集中，模仿反復(fù)重復(fù)做一個(gè)動(dòng)作。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會(huì)有人格變化等癥狀。
8、此疾病體征非常多樣，患兒的許多器官組織都會(huì)有異常。但是這種疾病發(fā)育畸形通常不會(huì)嚴(yán)重到危及生命的程度?；純撼錾鷷r(shí)一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內(nèi)眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會(huì)斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經(jīng)常外伸，嘴巴經(jīng)常會(huì)張開著，外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬的特征。自理能力低下。
9、唐氏綜合癥是新生嬰兒常見的染色體疾病，主要的疾病特征表現(xiàn)是患兒智商低下，部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖?，所以很容易患有各種感染，少數(shù)的會(huì)患白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。
那么是什么原因?qū)е铝嘶純旱陌l(fā)生，齊康喜孕多生殖遺傳專家來為您解答。1、遺傳因素，如果曾經(jīng)生育過一個(gè)患兒，那么在此生育的發(fā)病率就會(huì)高很多。
2、妊娠后期階段的致病因素，妊娠毒血癥，易發(fā)生胎盤栓塞以及臍血管供血不足，影響胎兒腦組織供氧。胎盤或臍帶異常，導(dǎo)致胎兒血氧過低或缺血。血型不合，如Rh因子反應(yīng)在胎兒體內(nèi)產(chǎn)生過量的膽紅素和胺，造成中毒性損害。妊娠35周后，宮內(nèi)胎兒生長遲緩者發(fā)生唐氏綜合癥可能性大。母親遭受手術(shù)、感染、外傷或?yàn)槎嗵ト焉锏取?br /> 3、產(chǎn)后因素，高膽紅素血癥，如新生兒溶血癥造成核黃疽，腦組織神經(jīng)組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯(lián)作用發(fā)生障礙，腦神經(jīng)組織能量產(chǎn)生不足而變性壞死，造成小兒唐氏綜合癥。失血、感染等原因引起的新生兒休克。顱腦損傷及癲癇抽搐，影響腦組織供血、供氧。肺不張、肺透明膜病、肺水腫、宮內(nèi)肺炎及胃內(nèi)容物誤吸等呼吸系統(tǒng)疾病所致腦缺氧。
4、高齡產(chǎn)婦，子女發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000，母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍。這些數(shù)據(jù)同時(shí) 告訴我們，高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。近年來國內(nèi)外都發(fā)現(xiàn)，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。而至于男性的年齡是否會(huì)影響子女的發(fā)病率，目前還沒有定論。
5、生活環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)率明顯增高。
由于遺傳因素，如果女性曾經(jīng)生過一個(gè)唐氏綜合癥孩子的話，那么在第二次生寶寶是患兒的幾率大，比一般人高。唐氏綜合癥都有很多危害性，但是如果不了解危害的嚴(yán)重，就不會(huì)得到及時(shí)的治療和重視。那么，怎么預(yù)防？
怎么預(yù)防唐氏綜合癥？唐氏綜合癥目前是尚無有效治療方法，最好手段是在孕媽生產(chǎn)前終止妊娠。建議孕媽在孕前要進(jìn)行遺傳咨詢，在懷孕的時(shí)候要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。不過唐篩檢查唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，而不能明確胎兒是否患上唐氏癥。
對(duì)于有哪些高齡產(chǎn)婦，工作中有接觸放射性物質(zhì)的夫妻，有遺傳性疾病的夫婦，想要生個(gè)健康寶寶可以選擇第三*試管嬰兒。三*試管也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。
那么第三*試管嬰兒技術(shù)能避免唐氏綜合癥嗎？第三*試管嬰兒可查很多種智障病癥，當(dāng)然包括唐氏綜合癥。在我們國家，越來越多的夫妻因受到各種因素的影響導(dǎo)致唐氏綜合癥發(fā)生，在我國發(fā)病率為1/800，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。但是大家不用擔(dān)心，因?yàn)楝F(xiàn)在第三*試管嬰兒能夠篩選出這種基因，避免下一*會(huì)遺傳到這種疾病。醫(yī)學(xué)上對(duì)此疾病既無有效預(yù)防手段，也無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷排查篩選掉不健康的胚胎。杜絕這種遺傳疾病的再次遺傳，生出健康寶寶，有個(gè)幸福美滿的家庭。
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