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什么是精子Y染色體缺失？

發(fā)表于2021-07-23 11:55:15 129 0
大家都知道，人體有46條染色體，22對常染色體，兩天性染色體(女性為XX，男性為XY)，Y染色體不僅是性別決定的關(guān)鍵因素，也在人類精子發(fā)生過程中發(fā)揮重要作用。無精子因子（AZF）基因位于Y染色體的長臂區(qū)域內(nèi)，Y染色體無精子因子（AZF）微缺失是不育男性患者的重要遺傳因素之一，包括染色體長臂（AZFa、AZFb、AZFc）三個區(qū)域，當(dāng)這些區(qū)域內(nèi)種的一個或者多個位置發(fā)生障礙，造成稍弱精子癥甚至無精子癥們最終導(dǎo)致患者不孕。有相關(guān)的資料顯示，少精子癥和無精子癥患者約有8%染色體微缺失率。AZF區(qū)不同亞區(qū)的確實與不同程度的精子生成障礙有關(guān)。AZF區(qū)的確實罕見，該區(qū)確缺失可導(dǎo)致少精子癥和唯支持細(xì)胞綜合癥，AZFb微缺失會導(dǎo)致精子成熟階段受阻，睪丸活檢病例均提示，生精細(xì)胞基本消失，未見精子。AZFb確實會導(dǎo)致精子發(fā)育停滯于精原細(xì)胞階段，無法生成成熟精子。AZFc區(qū)確實頻率最高，占染色體微缺失9%-30%，患者主要表現(xiàn)為少精子癥和無精子癥。實驗室通過對患者外周血液提取的基因組擴(kuò)增，篩查少、弱精患者有無AZFa、AZFb、AZFc的確實。

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