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色素失調(diào)癥患者可以通過(guò)泰國(guó)試管嬰兒生下健康寶寶嗎

發(fā)表于2021-07-22 10:52:36 52 0
什么是色素失調(diào)癥？色素失調(diào)癥(incontinipigmenti, IP)又稱Bloch-Sulzberger病，是一種罕見(jiàn)的x連鎖顯性遺傳性皮膚病，影響身體的不同部位，包括皮膚、眼部、神經(jīng)和免疫系統(tǒng)，通常對(duì)男性胎兒是致命的（男嬰死亡率高達(dá)97%）。IP是由X染色體長(zhǎng)臂的Xq11和Xq28區(qū)域的IKAKG基因和IKBKG基因突變引起的，該基因通常也被稱為IP1基因和IP2基因突變。

流行病學(xué)
出生患病率約為1/143,000，男女比例是20:1。由于多數(shù)男嬰死亡，所以臨床上以女性患者居多。
色素失調(diào)癥遺傳模式該病為X連鎖顯性遺傳，由于男性只有一條X染色體，所以患者為男性的生存率極低，只有極個(gè)別的男性（例如47,XXY），依靠多一條正常的X染色體才能僥幸生存，但卻通?；加衅渌膊　６曰颊哂捎谟幸粭l正常的X染色體，可以靠這條正常的X染色體上的IKBKG基因彌補(bǔ)缺陷，但仍然會(huì)致病。
色素失調(diào)癥臨床描述IP的皮膚表現(xiàn)為典型的大皰性紅疹，以疣狀斑塊為顯著特征，從最輕的1期轉(zhuǎn)變?yōu)?期的色素沉著，一般可持續(xù)到成年。其中約50%的患者還有牙齒異常（牙齒畸形）和視力異常（視網(wǎng)膜脫離），其他常見(jiàn)的還有毛發(fā)脫落和癲癇等。
產(chǎn)前診斷
該病女性患者的生育能力和正常女性一致，但由于是X連鎖顯性遺傳，其后*如果是男嬰，有50%的幾率致死，而如果是女嬰則有50%的幾率致病。

色素失調(diào)癥治療臨床治療是對(duì)癥為主，包括局部治療（物理治療）和處理皮膚感染（消炎）。如有牙齒畸形，考慮牙醫(yī)進(jìn)行矯正。如有視網(wǎng)膜脫落，考慮眼科醫(yī)生進(jìn)行視網(wǎng)膜造影修復(fù)。日常生活中的皮膚癥狀，一般在2歲后會(huì)逐步消退，日常注意繼發(fā)性感染，防止燒燙傷和曬傷擦傷。
生育干預(yù)
由于女性患者生下的如果是男嬰有極高的致死率，因此推薦采用泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)予以產(chǎn)前干預(yù)。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，可以在胚胎植入子宮前，對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行篩查診斷，判斷其是否存在X染色體異常，篩除遺傳胚胎，選擇優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮，從而讓女性色素失調(diào)癥患者生下健康的胎兒。
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