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通過(guò)“全世界最小的女孩”看侏儒癥能否通過(guò)做泰國(guó)試管嬰兒避免

發(fā)表于2021-07-22 06:35:55 50 0
全世界最小的女孩Jourdin 在出生的時(shí)候就被診斷出患有原始侏儒癥，這是一種十分罕見(jiàn)的病例，可能全世界也不超過(guò)100例。在Jourdin剛出生時(shí)醫(yī)生就說(shuō)她可能活不了多久，因?yàn)檫@個(gè)癥狀會(huì)帶來(lái)一系列的并發(fā)癥。好在Jourdin在她的父母一直如寶貝那樣愛(ài)護(hù)她的情況下，活下來(lái)了并健康的成長(zhǎng)了。這是一個(gè)奇跡，原始性侏儒癥和普通的侏儒癥不同，她會(huì)像正常人的身體一樣，協(xié)調(diào)的成長(zhǎng)，只是速度緩慢。盡管Jourdin生活的非常開(kāi)心，但是由于身體比正常人弱小許多，加上各種并發(fā)癥，這類疾病也是非常令人頭疼的。
   其實(shí)，侏儒癥是一種由基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。一般由多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩?？赡苁窍忍煲蛩睾秃筇煲蛩貎蓚€(gè)方面所引起。

  侏儒癥先天因素一般都是因?yàn)槿旧w顯性遺傳（表現(xiàn)為軟骨營(yíng)養(yǎng)不良）或者常染色體異常（表現(xiàn)為先天性愚型，又稱唐氏綜合癥）所致，后天因素的話是有粘多糖病由先天性粘多糖*謝障礙所致。
  如果是由于染色體基因問(wèn)題所導(dǎo)致的話，那么有確切的遺傳學(xué)證據(jù)表明如果夫妻雙方其中有一個(gè)是侏儒癥，孩子得侏儒癥的幾率是50%，而生出正常孩子的機(jī)率也是50%。那么，侏儒癥能通過(guò)做泰國(guó)試管嬰兒避免嗎？
  針對(duì)這一問(wèn)題，首先要指出的是，只有因染色體基因問(wèn)題所引起的侏儒癥才能進(jìn)行泰國(guó)試管嬰兒避免。這是因?yàn)樘﹪?guó)試管嬰兒采用的是第三*試管嬰兒技術(shù)，可以進(jìn)行基因遺傳疾病篩查和性別選擇。所以患有侏儒癥做泰國(guó)試管嬰兒的話，就能在體外授精，胚胎培養(yǎng)后進(jìn)行胚胎篩查基因篩查技術(shù)，對(duì)異常的致病基因進(jìn)行篩選出來(lái)，從而移植健康的胚胎到母體內(nèi)發(fā)育。那么生下來(lái)的孩子就沒(méi)有致病基因了， 那就是健康的。
  再加上現(xiàn)在還會(huì)在產(chǎn)前進(jìn)行唐氏篩查，更進(jìn)一步的確認(rèn)胎兒是健康的，不是患病兒，這樣就能更進(jìn)一步的保證胎兒的健康。以至于避免患病兒的出生和阻斷侏儒癥的遺傳，從而做到優(yōu)生優(yōu)育。
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