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染色體異??梢宰鎏﹪谌?試管嬰兒避免遺傳嗎?
發(fā)表于2021-07-21 17:32:01
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人體細胞核有23對(46條)染色體,每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候,一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來,附著在另一個染色體上,這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。
在人群中,易位攜帶者還真不少,女性多于男性。女性發(fā)生這種遺傳缺陷的比率為1/500。也就是說,每500個女人中就有1人有這種遺傳缺陷。不過有易位缺陷的人本身在生長發(fā)育過程中不會出現(xiàn)什么異常,因為僅是染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,基因的總數(shù)不變。但當此人的*細胞受精懷孕,其易位的衍生染色體下傳給子*(即下一*)時,就很容易把易位的基因節(jié)段丟失掉,這樣在胚胎細胞中就少了一段基因,從而破壞了基因平衡,于是引起胎兒畸形而促發(fā)了自然流產(chǎn)。若易位攜帶發(fā)生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦會發(fā)生同樣的畸形。
目前,被人們所熟知的泰國第三*試管嬰兒PGD技術(shù),可以有效檢測13號染色體,18號染色體,21號染色體,X染色體,Y染色體上的遺傳疾病,但是難免會有少數(shù)遺傳病,不是在PGD技術(shù)所含的這5條染色體上,而是在其它染色體,這時候有該怎么辦呢?
有很多人都患有染色體遺傳疾病,導(dǎo)致在懷孕2到3個月時出現(xiàn)胎?;蛘吡鳟a(chǎn),帶來身心的痛苦,泰國試管專家們研究出一種比PGD更先進的技術(shù)A-CGH技術(shù)(晶片式全基因定量分析術(shù)),在胚胎培養(yǎng)到囊胚階段的時候抽取2-3個細胞,對胚胎的23對染色體都做基因診斷,篩選出健康胚胎進行移植,可以排除400多種遺傳疾病。
做A-CGH技術(shù)的時候就只需要針對異常染色體進行篩查,同樣保證生下來的寶寶是健康的,如果無法知道是否還有其它染色體異常,可以去到泰國夫妻雙方抽血制作染色體芯片,通過基因診斷檢查出異常的染色體,等到試管胚胎移植前針對檢查異常的染色體進行基因鑒定,挑選出健康的胚胎進行移植,就可以擁有自己的健康寶寶。
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在人群中,易位攜帶者還真不少,女性多于男性。女性發(fā)生這種遺傳缺陷的比率為1/500。也就是說,每500個女人中就有1人有這種遺傳缺陷。不過有易位缺陷的人本身在生長發(fā)育過程中不會出現(xiàn)什么異常,因為僅是染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,基因的總數(shù)不變。但當此人的*細胞受精懷孕,其易位的衍生染色體下傳給子*(即下一*)時,就很容易把易位的基因節(jié)段丟失掉,這樣在胚胎細胞中就少了一段基因,從而破壞了基因平衡,于是引起胎兒畸形而促發(fā)了自然流產(chǎn)。若易位攜帶發(fā)生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦會發(fā)生同樣的畸形。
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