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做試管嬰兒如何選擇合適的基因篩查技術(shù)？選擇

發(fā)表于2021-07-20 12:55:30 53 0
隨著不孕不育家庭的增多，近幾年掀起了做試管嬰兒的狂潮。而每個(gè)家庭需要做試管的原因也都不相同。那么，做試管嬰兒如何選擇適宜的基因篩查技能？有染色體反常的家庭選擇什么技能會(huì)更好呢？　　專(zhuān)家建議這類(lèi)家庭能夠選擇23對(duì)染色體檢測(cè)技能，而這個(gè)技能在完全能得以實(shí)現(xiàn)，一共包括四種，分別是：BOBS技能、A-CGH技能、NGS技能、SNP技能。　　BOBS技能?　　可實(shí)現(xiàn)對(duì)精心選擇的、產(chǎn)前相關(guān)的基因組區(qū)域的 DNA 擴(kuò)增和缺失的目標(biāo)檢測(cè)，該檢測(cè)可發(fā)現(xiàn) 13、18、21、X 和 Y 染色體非整倍體?！　∫黄疬€會(huì)檢測(cè) 9 個(gè)微缺失綜合癥（包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi/Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 綜合征）區(qū)域的DNA 拷貝數(shù)的改動(dòng)狀況。　　A-CGH技能　　A-CGH技能是在第三*試管嬰兒技能及PGD的基礎(chǔ)上優(yōu)化了染色體篩選的技能，全稱(chēng)是比較基因組雜交技能。

　　A-CGH技能可有用防備遺傳病，能夠全面檢測(cè)基因，也就是說(shuō)它能夠?qū)?3對(duì)染色體都進(jìn)行剖析，能夠篩選出愈加健康優(yōu)質(zhì)的胚胎，可有用防備遺傳病。　　一起A-CGH技能大大提高了試管嬰兒的成功率?！　-CGH技能應(yīng)用于非整倍體篩查，平衡易位胚胎植入前確診，單基因疾病和HLA匹配?！　∥㈥嚵斜容^基因組雜交技能是一種應(yīng)用芯片技能一起微觀剖析整個(gè)基因組拷貝數(shù)改動(dòng)的技能?！　-CGH是在比較基因組雜交稻基礎(chǔ)上發(fā)展而來(lái)的?！　-CGH能夠在單細(xì)胞水平提供全基因的遺傳信息，將WGA技能與芯片技能相結(jié)合，一起檢測(cè)24種染色體的非平衡?！　GS技能　　2013年歐洲生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)中，意大利Dr. Fiorentino領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)率先將生技界炙手可熱的新星—次世*定序(Ne xt-generation sequencing)渠道引入胚胎染色體篩檢領(lǐng)域，截至2014年發(fā)表于Human reproduction期刊中共檢測(cè)192顆胚胎，發(fā)現(xiàn)此渠道之敏感度(Sensitivity)與特異度(Specificity)和原先被醫(yī)學(xué)界廣泛使用的芯片型渠道比較高達(dá)100%?！　〈酥?，就如其名「次世*定序」所*表，此技能乃奠基于染色體定序反響而非熒光雜交反響，故原先芯片型渠道所面對(duì)的溫度控管或熒光清洗等技能員手作操作關(guān)鍵并不存在，使次世*定序渠道擁有較高穩(wěn)定性(Stability)、較佳分辨率(resolution)與較寬廣的動(dòng)態(tài)規(guī)模(dynamic range)，使染色體結(jié)果判讀更為細(xì)微直觀。　　SNP技能　　第三*試管嬰兒SNP技能，是經(jīng)過(guò)使用芯片技能進(jìn)行遺傳學(xué)確診，與傳統(tǒng)技能(包括G顯帶、FISH)比較，其優(yōu)勢(shì)體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：　　分辨率高：可達(dá)kb水平，能夠檢測(cè)大量的細(xì)微DNA改動(dòng)，比傳統(tǒng)G顯帶核型剖析分辨率高1000倍;　　監(jiān)測(cè)精確度達(dá)到99.9%以上;　　能夠檢測(cè)單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數(shù)正常的染色體反常;　　能夠?qū)?3對(duì)染色體都進(jìn)行剖析;　　能一起檢測(cè)染色體CNV(拷貝數(shù)反常)和245種遺傳疾病/區(qū)域;　　SNP技能能篩查23對(duì)染色體，全面的處理因染色體反常而導(dǎo)致的流產(chǎn)，發(fā)育不良等狀況，一起還能夠篩查單基因遺傳病94種，是目前世界上試管醫(yī)療中比較完善的一項(xiàng)技能。
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