試管嬰兒PGS/PGD基因篩查相關(guān)方面的16個(gè)問題全匯總！

發(fā)表于2017-12-10 17:11:03 208 0

本帖最后由 zhuge 于 2017-12-11 09:24 編輯

第三*試管嬰兒是當(dāng)前試管嬰兒領(lǐng)域中，適用不孕癥范圍最廣的技術(shù);其試管核心PGS\PGD技術(shù)也是針對(duì)當(dāng)前各類不孕不育家庭優(yōu)生優(yōu)育的最佳方案。那么PGS\PGD技術(shù)究竟如何解決難孕育問題，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育呢?1. PGD和PGS有什么區(qū)別嗎?

PGD:是對(duì)125種遺傳疾病的檢查，是夫妻雙方同時(shí)患有，通過基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)(抽血)，但這個(gè)一般人是用不到的。

PGS：是胚胎染色體的檢查，目前有三種操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相對(duì)更精準(zhǔn)。如：唐氏綜合癥(發(fā)病率：1/600—1/800)，第21對(duì)染色體的問題;愛德華綜合癥(發(fā)病率：1/3500-1/8000)，第18對(duì)染色體的問題。

2.如果進(jìn)行兩個(gè)周期的取*一起進(jìn)行PGS篩查，費(fèi)用是一樣的嗎?

PGS對(duì)于一個(gè)囊胚或者是多個(gè)囊胚都是這個(gè)費(fèi)用，但是專家不建議少于3個(gè)囊胚進(jìn)行基因檢測(cè)，因?yàn)楸M管囊胚很好，但也不一定是完全健康的。

3. PGS/PGD進(jìn)行篩查囊胚的成功率是多少?

主要是看*子的質(zhì)量;如果*子質(zhì)量不高，那么用PGS進(jìn)行篩查，其通過率就會(huì)很低，因?yàn)樾纬商?子是起主要作用的，有著直接的影響。

4.精*結(jié)合階段的營(yíng)養(yǎng)液，國(guó)內(nèi)的和國(guó)外的是一樣的嗎?

試管嬰兒有專門的培養(yǎng)液，和母體環(huán)境相同的營(yíng)養(yǎng)液進(jìn)行培養(yǎng)最佳。

5.唾液和血液檢查哪個(gè)更準(zhǔn)確?

都可以，準(zhǔn)確率是一致的，能找到DNA的標(biāo)本就沒有問題。

6.夫妻雙方有遺傳疾病，做PGD的話，是根據(jù)什么來查?

取完細(xì)胞后可以保存一年，要根據(jù)您查出的遺傳病再針對(duì)性的去查，取切片去做檢查，胚胎留在實(shí)驗(yàn)室里面。

7.做PGD檢查，要待多久?

每個(gè)醫(yī)生是不一樣的，有的醫(yī)生愿意做第6天的鮮胚，有的醫(yī)生認(rèn)為第6天的鮮胚沒有第5天的好，會(huì)建議在第5天進(jìn)行冷凍，下個(gè)月進(jìn)行植入，操作上有區(qū)別，這個(gè)取決于您適合哪一種方式。

8.染色體的篩查是查完整性的，是看不到隱性疾病的嗎?

不是的，大人的染色體檢查可自己去醫(yī)院做檢查，醫(yī)院會(huì)查隱性疾病，如：地中海貧血，因?yàn)橹挥?個(gè)隱形基因是不會(huì)發(fā)病的，必須是夫妻雙方同時(shí)患有，才會(huì)有1/4的幾率會(huì)遺傳給胎兒。

9.檢查隱性遺傳疾病的費(fèi)用是包含在套餐里面的嗎?

檢查大人的隱性遺傳疾病的費(fèi)用是包含在套餐里面的，大人查了之后，胚胎就不用做PGD，只需要做PGS。

10. PGD的125種隱性疾病是針對(duì)性檢查，還是全面的檢查?

只針對(duì)這125種，因?yàn)檫@125種疾病能發(fā)現(xiàn)基因的突變點(diǎn)，如果是家族性的糖尿病、高血壓等是排查不了的，目前全球醫(yī)學(xué)上也是做不到的。

11.如果是唐氏綜合癥，PGD能篩查出來隱性疾病，那PGS是不是就不能篩查?

唐氏綜合癥是多了一條21號(hào)染色體，正常的21號(hào)染色體是一對(duì)，有2條，如果多了1條就是唐氏，這個(gè)做PGS就能夠篩查出來，跟PGD是沒關(guān)系的。12.單方染色體有問題怎么解決?

例如：很多人有染色體平衡異位，所以要篩查胚胎是不是平衡，如果不平衡，移植后會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，不僅做23對(duì)染色體的篩查，還要查異位的這兩號(hào)染色體的位置，避免這個(gè)問題。

13.如果一方有隱性遺傳疾病，如何確保孩子不攜帶這個(gè)基因?

可能患者的父母也要做驗(yàn)血檢查，甚至是兄弟姐妹，有過孩子的情況下也要在做相應(yīng)的檢查。

14. PGS結(jié)果幾天能出來?

ACGS查需要1天時(shí)間，NGS最快1天就可以出結(jié)果。

15.唾液、驗(yàn)血檢查是在第幾天?

第一天做檢查，結(jié)果是14左右出，在沒有任何情況發(fā)生的情況下，可以做鮮胚移植，有問題出現(xiàn)的話就不能移植。

16.只有自己患有隱性疾病，聽說這個(gè)病傳男不傳女，如果要孩子怎么排查防止不遺傳?