染色體異常遺傳病占自發(fā)性流產、死胎和早產的50%以上，新生兒發(fā)病率約為1%。這是性發(fā)育異常和男女不孕不育的重要原因。對于懷孕的夫婦和胎兒來說，這些疾病危害很大，會嚴重影響他們的健康和生活。

1、多發(fā)性骨軟骨瘤

多發(fā)性骨軟骨瘤是一種罕見的遺傳疾病，由常染色體APC基因突變引起，基因代碼蛋白質是腫瘤抑制因子，突變會使蛋白質功能異常，導致腫瘤，多發(fā)性骨軟骨瘤主要表現為骨瘤和軟骨瘤多發(fā)性生長，容易引起骨折和畸形，嚴重影響患者的生活質量。

2、多囊腎病

多囊腎病是一種常見的遺傳性疾病，由常染色體上的PKD1和PKD2基因突變引起。這兩種基因代碼的蛋白質都參與腎小管和集合管的結構和功能。突變會導致這些管道的異常擴張和功能障礙，最終導致腎功能不全。多囊腎病的臨床表現包括腰痛、高血壓、蛋白尿等，嚴重時需要腎移植或透析治療。

3、先天性耳聾

先天性耳聾是指出生前或出生后不久的耳聾，部分是由常染色體GJB2基因突變引起的，基因代碼蛋白是一種連接蛋白，突變會導致聽力細胞不能正常連接，從而影響聽力，先天性耳聾嚴重影響患者的語言和社會能力，早期聽力篩查和治療對預防和改善先天性耳聾至關重要。

4、家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，由常染色體上的LDLR引起、APOB、PCSK9等基因突變，這些基因代碼蛋白質與膽固醇代謝有關，突變會導致膽固醇代謝異常，最終導致血液膽固醇水平升高，家庭高膽固醇血癥容易引起冠心病、中風等心血管疾病，需要長期藥物治療和飲食控制。

5、多發(fā)性內分泌腺瘤

多發(fā)性內分泌腺瘤是一種罕見的遺傳疾病，由常染色體MEN1基因突變引起，蛋白質是腫瘤抑制因子，突變會導致各種內分泌腺瘤的生長，包括甲狀腺、胰島細胞和垂體，多發(fā)性內分泌腺瘤的臨床表現包括甲亢、胰島素瘤引起的低血糖、垂體瘤引起的視力障礙等，需要手術和藥物治療。