21號(hào)染色體是人類染色體中最小的，但它有聯(lián)合國認(rèn)證的生日“3月21日-世界唐氏綜合征日”，醫(yī)學(xué)上稱為21三體綜合征。患者的21號(hào)染色體異常，出生后表現(xiàn)為發(fā)育遲緩和特殊面部，是典型的染色體異常。

21號(hào)染色體長(zhǎng)48mb，含有233個(gè)編碼基因，占所有染色體的1.55%。人類最常見的染色體疾病唐氏綜合征是由典型的21號(hào)異常（包括三體、易位、等臂和嵌合）引起的。正常的21號(hào)染色體上的編碼基因可以為蛋白質(zhì)的合成提供遺傳指令，這些蛋白質(zhì)起著重要的作用。

典型的21號(hào)染色體異常癥狀-唐氏綜合癥

唐氏綜合征是21-三體綜合征，又稱先天性愚蠢型，是由染色體異常引起的疾?。硪环N21號(hào)染色體）。在臨床實(shí)踐中，60%的兒童會(huì)在胎兒早期流產(chǎn)，并及時(shí)存活到足月分娩。出生后，他們還會(huì)表現(xiàn)出明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

除上述表現(xiàn)外，唐氏綜合征在臨床上還具有以下特點(diǎn)：

1. 1. 兒童表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低、眼外斜、內(nèi)眥贅皮前后徑短、枕平頭，骨齡往往落后于年齡，牙齒延遲，常錯(cuò)位，頭發(fā)柔軟，四肢短。由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短；
2. 2. 嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智力低下的表現(xiàn)會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都會(huì)延遲；
3. 3. 男性21三體綜合征患者長(zhǎng)大到青春期，通常沒有生育能力，而女性長(zhǎng)大后有月經(jīng)，可能有生育能力；
4. 4. 有些兒童可以看到先天性心臟病，由于免疫力低下，容易受到各種感染，白血病的發(fā)病率比普通人高10～30倍，存活到成年，30歲以后可能會(huì)出現(xiàn)老年癡呆癥。

對(duì)唐氏綜合征的臨床分析，將21三體分為三種異常類型：

1. 1. 標(biāo)準(zhǔn)型：占95%，兒童體細(xì)胞染色體47條，有一條額外的21號(hào)染色體；
2. 2. 易位型：占2.5%～5%，總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，這種情況一般親*有平衡易位染色體攜帶者；
3. 3. 嵌合體型：占本病的2%～4%，兒童體內(nèi)有2種或2種以上的細(xì)胞株(以2種為多見)。

目前，“唐寶寶”的智力主要是對(duì)癥治療。由于其免疫力低下，日常生活中需要注意預(yù)防感染。如果伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可以考慮手術(shù)矯正，家長(zhǎng)需要后天培養(yǎng)和關(guān)注治療能力低、情緒調(diào)節(jié)能力差。

21號(hào)染色體其他異常情況匯總

21-部分缺損綜合征(部分染色體缺失)

這些疾病主要表現(xiàn)為智力和生長(zhǎng)發(fā)育障礙，外觀特殊：小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天性愚蠢相反，外觀癥狀為高鼻梁、小頜、腭弓、耳、手指、腳趾異常，也可能伴有白內(nèi)障、骨畸形；

染色體微重復(fù)

例如，21q22.3片段的微重復(fù)，但不同的重復(fù)片段和大小不同，所以胎兒可能會(huì)表現(xiàn)出不同的癥狀，但絕大多數(shù)重復(fù)的兒童可以正常生存，但出生后會(huì)表現(xiàn)出不同程度的身體或發(fā)育異常；

21ps(21號(hào)染色體隨體)

一般分為21ps 與21ps-分別表示21號(hào)染色體隨體增減，臨床上常見的是雙隨體異常。21雙隨體是一種遺傳多態(tài)，一般是由父母遺傳引起的。大多數(shù)情況下對(duì)生育沒有影響，與遺傳病無關(guān)，與智力外貌無關(guān)，因?yàn)殡S體沒有基因表達(dá)，但隨體現(xiàn)象也可能發(fā)生在生育時(shí)*。