世界血友病日 | 關(guān)愛“玻璃人”，三*試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳病！對于普通人來說，當我們肆意玩耍時，不小心撞到身上是很常見的，根本算不了什么。但對于這樣一群人來說，這些看似微不足道的小傷很可能導(dǎo)致血液流動，不僅像玻璃一樣“脆弱”，而且是血友病患者，也被稱為“玻璃人”。每年4月17日是“世界血友病日”。為了紀念世界血友病聯(lián)盟（World Federation of Hemophilia，簡稱WFH)發(fā)起人─加拿大法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對血友病患者的貢獻喚起了公眾對血友病的正確認識。自1989年起，他的生日將于4月17日作為“世界血友病日”。2023年4月17日是第35個“世界血友病日”
什么是血友??？
血友病通常是一種血液不能正常凝固的遺傳性出血性疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可表現(xiàn)為胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等內(nèi)臟器官出血。
創(chuàng)傷或術(shù)后延遲性出血是該疾病的特征。如果反復(fù)出血，不及時治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和（或）假腫瘤，嚴重者可危及生命。
血友病根據(jù)缺乏凝血因子可分為三類：
(1)A型血友病(又稱血友病甲)X 性連鎖隱性遺傳。缺乏性連鎖。 Ⅷ 因素。然后影響患者的凝血功能，導(dǎo)致關(guān)節(jié)腔、內(nèi)臟和肌肉出血。它是臨床上最常見的血友病。
(2)B型血友病(又稱血友病B)是伴性遺傳缺乏 Ⅸ 因子，其特點是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，出血癥狀比A型血友病輕。
(3)C型血友病(又稱血友病C)常染色體隱性遺傳缺乏 Ⅺ 因素。這種類型在血友病中比較少見，男女都可以生病，這與血友病甲、血友病乙不同。
血友病特征表現(xiàn)主要如下：
血友病是否會出現(xiàn)臨床癥狀或出血，主要取決于正常凝血因子水平。
①當凝血因子活性水平達到正常時 5％～40％ （輕度血友?。?，無自發(fā)性出血，但手術(shù)或外傷時，可出現(xiàn)異常出血；
②當凝血因子活性水平達到正常時 1％～5％ (中型血友病)，偶然可見自發(fā)性出血，手術(shù)或外傷時可有嚴重出血；
③當凝血因子的活性水平小于正常時 1％ 典型的肌肉或關(guān)節(jié)自發(fā)性出血可能發(fā)生在時間（重型血友病）。
血友病的遺傳概率？
血友病是遺傳性的，大多數(shù)患者生來就有疾病和家族史。
（1）男性患者和健康女性的兒子不得患此病；女兒100%是血友病基因攜帶者，即只攜帶血友病基因，但不一定會發(fā)生。
(2)男性患者和攜帶血友病基因的女性，兒女患病的概率為50%；女兒一定是血友病基因攜帶者。
（3）健康男女患者，兒子必須生病，女兒不能生病，但必須是血友病基因攜帶者。
(4)健康男性和攜帶血友病基因的女性，兒子患血友病的可能性為50%；女兒肯定不會生病，但有50%的可能是血友病基因攜帶者。
（5）男性患者和女性患者的下一*必須患有血友病。作為一種終身出血性疾病，它通常需要終身治療。
只要補充缺乏的凝血因子以避免出血，患者就可以像正常人一樣生活和工作。一旦患者出血，應(yīng)盡快治療，以減少疼痛對關(guān)節(jié)、肌肉和器官的損害。
目前，除藥物外，還可通過注射將凝血因子補充到血液中。
3、如何阻斷血友病遺傳？
(1)遺傳咨詢
雖然血友病患者可以結(jié)婚生子，但由于缺乏有效的根治措施，建議傳遞者進行專業(yè)的遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。
(2)產(chǎn)前診斷
過去，血友病的產(chǎn)前檢查主要是在懷孕18-21周時通過胎兒鏡檢查確定凝血因子。由于胎兒凝血因子水平的個體差異較大，胎兒采血有一定的風險，因此應(yīng)用不廣泛。
（3）第三*試管嬰兒
血友病是X染色體的隱性遺傳，病變基因在母親的X染色體上。它具有隱性遺傳和*際遺傳的特點，通常發(fā)生在男性身上，而女性很少發(fā)生。夫妻可以在懷孕前進行遺傳咨詢。通過對遺傳病攜帶者的篩查，如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶有風險的基因突變，那么結(jié)合第一個三*試管嬰兒技術(shù)-胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術(shù)（PGT-M），從源頭上阻斷遺傳病。
血友病對患者來說是一種終身疾病，對整個家庭來說，可能會一*又一*地纏繞著家庭成員。但隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，特別是第三*體外受精技術(shù)的發(fā)展，我們可以減少血友病的發(fā)生，幫助血友病基因攜帶者生下健康的嬰兒，避免“玻璃人”的痛苦，實現(xiàn)產(chǎn)前和產(chǎn)后護理的目的。
