對(duì)于新婚夫婦來(lái)說(shuō)，結(jié)婚生子是很正常的。如果孩子一出生就發(fā)現(xiàn)遺傳病，對(duì)家庭將是一個(gè)沉重的打擊。有些遺傳病只有到了一定年齡才會(huì)導(dǎo)致死亡，如遺傳性腦動(dòng)脈病、肌陣攣-腎衰竭綜合征等。而且，如果發(fā)病，基本治不好。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，早期可以減緩疾病的發(fā)展。

遺傳疾病可能導(dǎo)致死亡

最可怕的七大遺傳病

部分致死性遺傳疾病只有在一定年齡才會(huì)出現(xiàn)，可能導(dǎo)致死亡，如肌陣攣-腎衰竭綜合征、常遺傳性腦動(dòng)脈疾病、常遺傳性腦動(dòng)脈疾病、肌陣攣-腎衰竭綜合征等。以下是7種致死性遺傳疾?。?

1、肌陣攣-腎衰竭綜合征

它是一種以肌陣攣性癲癇和腎臟異常為主要表現(xiàn)的遺傳疾病，呈常染色體隱性遺傳，致病基因?yàn)镾CARB2。這種疾病通常發(fā)生在10-20歲之間。一旦疾病發(fā)展迅速，腎臟異常就會(huì)逐漸發(fā)展為腎功能衰竭，經(jīng)常不能自理。死亡超過(guò)發(fā)病后10-20歲。

2、遺傳性腦動(dòng)脈病常見

常見的遺傳性腦動(dòng)脈疾病、動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦疾病是一種以腦動(dòng)脈硬化和腦白質(zhì)疾病為主要表現(xiàn)的遺傳疾病，呈常染色體顯性遺傳9，致病基因?yàn)镹OTCH3。這種疾病通常發(fā)生在20歲以后，癥狀完全出現(xiàn)在30-40歲之間，死亡在50歲以上。

常見遺傳病20歲以下癥狀不明顯

3、線粒體DNA缺失綜合征1型

1型線粒體DNA缺失綜合征(線粒體神經(jīng)胃腸腦病變綜合征)，主要包括9型神經(jīng)肌肉病變、消化功能異常是遺傳性疾病的主要表現(xiàn)，呈常染色體隱性遺傳，致病基因?yàn)門YMP。這種疾病通常發(fā)生在10到40歲之間，比成年早期死亡更多。

4、CST3相關(guān)腦淀粉樣血管病

主要表現(xiàn)為早發(fā)性中風(fēng)、顱內(nèi)出血、癡呆、廣泛性淀粉樣蛋白沉積，呈常染色體顯性遺傳，致病基因?yàn)镃ST3。這種疾病通常發(fā)生在30到40歲之間，在40歲之前死亡。

5、遺傳感覺(jué)自主神經(jīng)病1E型

主要表現(xiàn)為記憶喪失、癡呆等精神障礙，肌無(wú)力主要表現(xiàn)為下肢，為常染色體顯性遺傳，致病基因?yàn)镈NMT1。這種疾病通常發(fā)生在40歲左右，死亡在50-60歲之間。

6、共濟(jì)失調(diào)1型

主要共濟(jì)失調(diào)是遺傳性疾病的主要表現(xiàn)，是常染色體顯性遺傳，致病基因是由FXN的動(dòng)態(tài)突變引起的。這種疾病通常發(fā)生在青春期前，20多歲時(shí)不能行走，平均死亡年齡為37歲。

7、Nasu-Hakola病

主要表現(xiàn)為記憶喪失、癡呆等精神障礙和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能障礙Q，呈常染色體顯性遺傳，致病基因?yàn)門REM2。這種疾病通常發(fā)生在30歲左右，極端的阿爾茨海默病和死亡通常發(fā)生在50歲左右。

遺傳致死疾病能治好嗎？

遺傳病一般無(wú)法治愈。遺傳病是一種通過(guò)遺傳物質(zhì)基因從父母雙方垂直傳播給孩子的疾病。這種疾病不一定發(fā)生在父母身上。孩子是否生病主要取決于基因組成和后天的生活環(huán)境。

調(diào)整生活方式，減緩疾病發(fā)展

遺傳性致死性疾病，一旦疾病開始發(fā)作，大多數(shù)患者就無(wú)法康復(fù)。從理論上講，基因編輯可以用來(lái)修飾遺傳病治療中的致病基因。因此，預(yù)防和篩查遺傳疾病尤為重要。對(duì)于早期篩查診斷的兒童，應(yīng)盡量控制環(huán)境條件，避免或延緩疾病的發(fā)生。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，可以服用類固醇激素等藥物或飲食控制，以減輕癥狀和疾病的發(fā)展。建議患者多吃清淡飲食和高蛋白飲食，以彌補(bǔ)體內(nèi)缺陷。