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唐篩查出18-三體綜合征要警惕,雖能再懷孕但仍有致畸風(fēng)險(xiǎn)!

試管home 2023-5-9 07:52 網(wǎng)絡(luò) 查看: 36 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 如果孕婦在懷孕期間發(fā)現(xiàn)胎兒患有18-三體綜合征,遺傳概率一般很小,大部分是由基因突變引起的。這些患者可以再次懷孕,但不排除胎兒染色體異常和唐氏兒童的可能性。在隨后 ...
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如果孕婦在懷孕期間發(fā)現(xiàn)胎兒患有18-三體綜合征,遺傳概率一般很小,大部分是由基因突變引起的。這些患者可以再次懷孕,但不排除胎兒染色體異常和唐氏兒童的可能性。在隨后的妊娠檢查中,B超聲可能會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?;蛐呐K異常、唇腭裂等身體各部位的異常情況,因此孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,羊水分析胎兒染色體。如果有18號(hào)染色體三體胚胎,通常建議引產(chǎn),終止妊娠。


唐篩查出18-三體綜合征要警惕,雖能再懷孕但仍有致畸風(fēng)險(xiǎn)! ...


介紹三體綜合征18-三體綜合征


18號(hào)染色體三體綜合征

18號(hào)染色體三體綜合征(18-三體綜合征),又稱愛德華氏綜合征,是一種常見的染色體基因遺傳疾病。與正常人相比,第18號(hào)染色體多了一條,即三條染色體,通常是遺傳、母親年齡、外部環(huán)境等因素引起的。以下是18-三體綜合征的病因、遺傳規(guī)律和臨床癥狀。具體情況如下:


1.致病原因

18-三體綜合征的原因有很多,一般可以通過家族遺傳導(dǎo)致胎兒18三體綜合征。此外,在受精*減數(shù)分裂過程中,胎兒也可能因過度接觸強(qiáng)光、高濃度有毒有害物質(zhì)或感染病毒而患上這種疾病。


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大多數(shù)唐氏兒不能足月存活


2.遺傳規(guī)律

對(duì)于18個(gè)三體綜合征,每5000到6000個(gè)活生生的嬰兒中就有一個(gè)發(fā)生。大多數(shù)胎兒在足月內(nèi)無法生存。在懷孕期間,可能會(huì)發(fā)生流產(chǎn)和胎兒驟停。從遺傳學(xué)的角度來看,男孩和女孩都可能被遺傳和生病。


3.臨床癥狀

由于染色體基因突變,患有18三體綜合征的兒童通常有特殊的面部,如枕部突出、眼睛寬、下巴小等癥狀,以及先天性唇裂,伴有智力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等。


唐篩查出18三體綜合征是否可以再次懷孕

孕婦做唐篩查,提示胎兒患有18三體綜合征,實(shí)際上可以再次懷孕,但下次懷孕后,胎兒也有更大的風(fēng)險(xiǎn),如果檢查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)較低,可以繼續(xù)懷孕,但要做好心理準(zhǔn)備。此外,為了減少18三體綜合征患者的出生,可以通過三*試管幫助懷孕,篩選健康胚胎進(jìn)行移植,降低兒童的出生率。


如果18三體綜合征是偶然的,遺傳概率很小,18三體綜合征也可能發(fā)生在再次懷孕后,因此需要在再次懷孕后定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。建議在懷孕16-20周內(nèi)進(jìn)行唐氏篩查,即抽血檢查孕婦血液中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標(biāo),然后結(jié)合孕婦的年齡、懷孕周數(shù)和體重,大致判斷胎兒的發(fā)育。


那些18號(hào)染色體的事情呢?

18號(hào)染色體是一種常見的常染色體,但在臨床實(shí)踐中,染色體很容易出現(xiàn)異常,導(dǎo)致胎兒畸形,如18-三體綜合征(愛德華茲綜合征)等疾病。很多準(zhǔn)媽媽可能會(huì)有各種各樣的疑問,比如18號(hào)染色體缺失的孩子會(huì)發(fā)生什么,18號(hào)染色體異常是否可以生孩子,18號(hào)染色體是否異常。以下是一些關(guān)于18號(hào)染色體異常的信息,供大家查看。


生育指南

那些18號(hào)染色體的事情呢?


1、18號(hào)染色體三體綜合征


2、缺少染色體18p短臂末端


3、胚胎18號(hào)染色體異常的原因


4、羊穿18號(hào)染色體短臂重復(fù)


5、18號(hào)染色體偏多正常不正常


6、染色體18q缺失綜合征


7、四體綜合征18p


一般來說,染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān),染色體異常的后果也非常嚴(yán)重,可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題,一定要及時(shí)去醫(yī)院治療。

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