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Poland綜合征

游海 2023-4-19 13:43 網(wǎng)絡(luò) 查看: 499 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: Poland綜合征即為胸大肌缺損并指綜合征,于1841年倫敦的醫(yī)學(xué)生Poland在作一尸體解剖時(shí)發(fā)現(xiàn)并首次報(bào)告。 臨床癥狀集中于軀體及上肢,男性多見,一般為單側(cè), ...
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Poland綜合征即為胸大肌缺損并指綜合征,于1841年倫敦的醫(yī)學(xué)生Poland在作一尸體解剖時(shí)發(fā)現(xiàn)并首次報(bào)告。

臨床癥狀集中于軀體及上肢,男性多見,一般為單側(cè),極少雙側(cè)發(fā)病。最輕度者僅為胸大肌的胸骨頭部缺損和第3~4指并指畸形。嚴(yán)重的病例除整塊胸大肌外,還涉及其下的胸小肌、前鋸肌、肋間肌,甚至其鄰近的部分背闊肌、腹外斜肌,乃至前胸部的部分肋骨、肋軟骨。有的還表現(xiàn)為胸部反常呼吸、肺疝出、肩胛骨高位、患部皮膚和皮下脂肪發(fā)育不良,以及乳頭高位,或女性乳房發(fā)育小或無乳房。手部畸形表現(xiàn)為不同類型的并指、短指、缺指、2~4指中節(jié)指骨缺損、手指深淺屈腱融合、腕骨融合、尺橈骨融合等。個(gè)別病例還可伴有耳廓畸形、半椎體、脊柱側(cè)凸、腎畸形、隱睪等。

目前發(fā)病原因尚不清楚,基本病理為因胚胎時(shí)期上肢芽發(fā)育障礙所致。女性患有Poland綜合征可行乳房再造手術(shù),單純自體組織移植或結(jié)合假體植入等。

波蘭綜合癥波蘭綜合癥(又稱波蘭氏綜合癥,波蘭氏并指或趾癥,波蘭氏序列癥,波蘭氏畸形)是一種特征為單側(cè)胸肌先天發(fā)育不良或缺失(少見雙側(cè))并伴發(fā)同側(cè)手指并指現(xiàn)象的罕見的先天性缺陷癥。此癥狀發(fā)生情況一般多發(fā)于身體右側(cè)?;即税Y狀已發(fā)現(xiàn)的患者中男性多于女性。該癥狀一般發(fā)生于患者身體一側(cè)(即另一側(cè)是健康的),同一患者身體左右兩側(cè)皆發(fā)生此癥狀的情況鮮有聲明。

歷史:最早由 帕泰克-克拉克森Patrick Clakson醫(yī)生于1962年發(fā)現(xiàn)。他是一位在新西蘭出生的英國整形外科醫(yī)生,供職于倫敦蓋伊醫(yī)院和瑪麗皇后醫(yī)院。他注意到他的三個(gè)病人都患有手部畸形并同側(cè)胸部發(fā)育不良的狀況。他就此與他同在蓋伊醫(yī)院工作的同僚 菲利普 伊萬斯博士醫(yī)師探討,后者與之達(dá)成該癥狀“實(shí)屬罕見”的共識(shí)??死松t(yī)生后來在查閱該院文獻(xiàn)中驚奇的發(fā)現(xiàn),早在100多年前該醫(yī)院已有一位醫(yī)生在其參考記錄中報(bào)告了類似的癥狀的發(fā)現(xiàn),他的名字叫 阿爾佛雷德 波蘭,時(shí)間是1841年。克拉克森找到了波蘭醫(yī)生保留于蓋伊醫(yī)院病理標(biāo)本博物館中的患者手部標(biāo)本。波蘭醫(yī)生在當(dāng)時(shí)解剖一位名叫喬治 艾爾特的罪犯的遺體,據(jù)說此人生前手夠不到自己的的胸部。波蘭醫(yī)師注意到這個(gè)案例的胸壁畸形,并在自己描述該癥狀的文章中繪上了插圖。手部標(biāo)本是當(dāng)時(shí)波蘭醫(yī)生為便于蓋伊醫(yī)院后世的研究者們用于研究該癥狀所保留在博物館中的。確切的說波蘭醫(yī)師并沒有定義出該癥狀的特征因?yàn)樗皇敲枋隽艘粋€(gè)個(gè)案而已??死松t(yī)生在后來公布其對(duì)其三個(gè)臨床案例的系列研究的文章中把該癥狀命名于“波蘭氏”之后。

概率: 按照美國國家人類基因研究中心的統(tǒng)計(jì),波蘭氏綜合癥發(fā)生于男性的概率3倍多于女性,發(fā)生于患者右側(cè)的概率2倍于身體左側(cè)。發(fā)生概率估計(jì)7000 - 10萬分之一。

成因:波蘭氏綜合癥的成因未知。一說是胚胎發(fā)育至46天時(shí)胚胎鎖骨下動(dòng)脈供血不足造成。


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