在平時的接診中，有些患者朋友來看病，自稱“雙無”，其實是對先天性無陰道這個診斷形成的心理壓力的一種隱性的回避，醫(yī)生在接診的時候，要么就無視患者的心理顧忌，對病情“坦白”來交*，“不能生育，不能性生活”等言語無意中傷害了患者脆弱的心靈，讓鼓起勇氣就醫(yī)的患者留下“深深”的心理陰影；要么就太過顧忌患者的心理，小心翼翼說話，反而讓患者和家屬并不了解病情。有一些情況下醫(yī)生還會把這種病情當(dāng)作是內(nèi)分泌的問題，讓患者服用激素來促發(fā)月經(jīng)。各種狀況不一而足。

能夠從患者的角度解釋病情和交*病情的科普文章不是太多，而是太少了。

2016年我到美國波士頓兒童醫(yī)院訪問，拜訪了哈佛大學(xué)附屬波士頓兒童醫(yī)院青少年婦科主任Laufer教授，為他領(lǐng)導(dǎo)下的團(tuán)隊給女性先天性生殖道發(fā)育異常的患兒創(chuàng)造的就診服務(wù)感到佩服，細(xì)致的病情介紹，恰當(dāng)?shù)男睦碇С?，都是為了讓患兒和家長從壓抑和悲傷的情緒中放松下來，找到被幫助，被關(guān)愛的感覺。參考美國波士頓兒童醫(yī)院相關(guān)的材料，我希望我寫的系列科普文章能夠給大家?guī)韼椭?/span>

什么是先天性無陰道？

母親在懷孕期間，嬰兒的生殖系統(tǒng)可能不會在母親的子宮內(nèi)完成發(fā)育。因此她可能生來就沒有陰道，也可能同時沒有正常的子宮。 這種情況被稱為先天性無陰道。

以下是關(guān)于這種情況的一些事實:

• 這種情況很常見嗎？

• 不常見，每5000到7000名女嬰中僅有1名會出現(xiàn)先天性無陰道

• 什么情況下會發(fā)現(xiàn)這種病情？

• 有時先天性無陰道會在出生時就被發(fā)現(xiàn)。但是大多數(shù)情況下，女孩直到青少年發(fā)現(xiàn)自己沒有來月經(jīng)并去醫(yī)院看病時，這種情況才被診斷出來

• 除了沒有陰道，還有其他的問題嗎？

• 這種病有一個統(tǒng)一的名稱，叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征(MRKH)，這個病除了沒有陰道，還會出現(xiàn)沒有子宮和宮頸，有一部分患者會同時出現(xiàn)腎臟的問題，有些情況下會有聽力的問題，以及可能的脊柱問題，如脊柱彎曲。

• 為什么我到醫(yī)院檢查說我的陰道短？

• 大部分情況下是沒有陰道的，但是有一部分的女孩會有下段陰道的發(fā)育，但是長度不夠，上醫(yī)院檢查就表現(xiàn)為陰道短。

• 沒有陰道是不是也沒有*巢？

• 先天性無陰道的女孩有正常的*巢和正常的外陰，所以從外觀上和正常女孩沒有差別，由于*巢的功能是正常的，同樣會經(jīng)歷青春期，會有乳房發(fā)育，同時會有腋毛和陰毛的生長，唯一的區(qū)別是沒有月經(jīng)。

• 腎臟的問題是每個人都會有嗎？

• 并不是所以的患者都有腎臟的問題，不同的研究給出的比例有差別，大概20-30%的先天性無陰道患者會有腎臟異常。這些腎臟異常會表現(xiàn)為只有一個腎臟，或一邊的腎臟不在正常的位置，稱為腎異位。兩邊的腎臟也可以馬蹄形融合在一起。

• 骨骼的問題嚴(yán)重嗎？

• 骨骼的問題是大家最容易忽視的，大約10%的先天性無陰道的女孩伴有骨骼畸形。表現(xiàn)為脊柱、肋骨或四肢的輕微問題，因為不是很明顯的畸形，經(jīng)常被家長甚至接診的醫(yī)生忽略。

當(dāng)你的女兒聽到這個診斷結(jié)果時感到焦慮和悲傷是很正常的，因為她會記一步想到自己不能懷孕和生孩子了。對于心理問題的關(guān)注也是一個被忽視的問題，連同性別認(rèn)同和身體形象問題也是女孩所關(guān)心的，在這里，希望你和你的女兒 知道，她是一個有著正常性感受能力的女性。 在接受成功的治療后，未來的男朋友或者對象并不能發(fā)現(xiàn)她是與生俱來的先天性無陰道。

我們?nèi)绾握疹櫹忍煨詿o陰道

對于這些女孩而已，尋求醫(yī)療幫助的時候，不能僅僅關(guān)注陰道的問題，要注意可能存在的其他問題，需要到專業(yè)的中心接受治療，專業(yè)的治療中心由婦科醫(yī)生、放射科醫(yī)生、護(hù)理專家和社會工作者組成的多學(xué)科團(tuán)隊擁有治療您女兒的專業(yè)知識。在國內(nèi)這些專業(yè)的治療中心包括北京協(xié)和醫(yī)院，深圳羅湖醫(yī)院等公立三甲醫(yī)院，他們有能力提供全面的服務(wù)，包括檢查、治療、咨詢和后續(xù)跟進(jìn)，不僅關(guān)心身體的問題，而且還為青少年及其家庭提供她們急需的病情理解和情感支持。如果你的女兒希望得到治療的話，你可以找到有關(guān)問題的最新信息，包括: 婦科、性和健康與發(fā)展、健身和營養(yǎng)以及情緒健康。

先天性無陰道的癥狀是什么？

先天性無陰道的癥狀包括:

沒有發(fā)現(xiàn)陰道開口或者僅有一個小窩，沒有月經(jīng)

我可以生小孩嗎？

受先天性無陰道影響的女孩她體內(nèi)的*巢是正常的，在*巢的幫助下，能夠有正常的女性體態(tài)發(fā)育及性心理，當(dāng)然也包括能夠產(chǎn)生正常的*子，在輔助生殖技術(shù)的幫助下，你女兒自己的*子可以與她伴侶的精子受精，然后在適當(dāng)?shù)臅r候放入*理母親的子宮內(nèi)，但是目前國內(nèi)還不允許公立的生殖中心提供這個服務(wù)。

我可以過性生活嗎？

女性的性快感大多來自刺激陰蒂。 由于先天性無陰道的患者有正常的外生殖器，她應(yīng)該能夠體驗到正常的高潮功能。

什么導(dǎo)致了先天性無陰道？

先天性無陰道是一種原因未明的罕見病，重要的是要知道，如果你的女兒是先天性無陰道，她的染色體核型是46 XX，這意味著她的基因是女性的。

先天性無陰道是可遺傳的嗎？

幾乎沒有證據(jù)表明先天性無陰道有家族遺傳。 沒有已知的先天性無陰道的危險因素。

如何診斷先天性無陰道？

治療孩子的第一步是做出準(zhǔn)確和完整的診斷

為了了解生殖道異常的程度，到醫(yī)院檢查對于先天性無陰道尤為重要。 年輕女性通常在青春期因為某種原因到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這些原因包括：發(fā)現(xiàn)一直沒有來月經(jīng)，或者在乳房正常發(fā)育后沒有來月經(jīng)。

需要檢查的內(nèi)容:

· 婦科檢查：檢查外生殖器（具有正常女性的外陰）

· 染色體檢查（染色體核型為46 XX，極少數(shù)情況下會有染色體的異常，也需要進(jìn)一步診斷）

· 性激素檢查（具有與年齡匹配的性激素水平）

· 婦科超聲檢查（發(fā)現(xiàn)沒有子宮，或者雙側(cè)始基子宮，極少數(shù)情況下始基子宮有宮腔）

· 磁共振檢查（是重要的診斷工具，條件允許下都建議做，需要專業(yè)的醫(yī)生對結(jié)果進(jìn)行判讀）

先天性無陰道有什么治療選擇？

等時機(jī)成熟以后，可以通過治療手段讓女孩獲得一個功能正常的陰道，目前大家對于治療手段的建議，包括陰道頂壓和陰道成形手術(shù)兩大類。并不是所有的女孩都需要通過手術(shù)治療來得到一個長度和功能正常的陰道，在一部分的女孩中，她們有一定的陰道長度（通常有4cm或以上），通過正規(guī)的陰道頂壓指導(dǎo)，可以延長陰道的長度，從而能夠進(jìn)行正常的性生活。手術(shù)治療的好處其實沒有得到醫(yī)生和患者的正確了解，隨著微創(chuàng)技術(shù)的發(fā)展，一些創(chuàng)傷小，效果好的手術(shù)治療方案能夠讓女孩獲得一個長度和功能正常的陰道，如我所在的深圳羅湖醫(yī)院多年來由羅光楠教授帶領(lǐng)下創(chuàng)立的羅湖術(shù)式，是一種恢復(fù)快、創(chuàng)傷小、效果好的成熟的陰道成形手術(shù)方式，目前已經(jīng)為超過1800個有需要的女孩完成手術(shù)。在選擇治療方案的時候，需要多了解，不要怕麻煩，一個成功的手術(shù)選擇能夠為女孩帶來一生的幸福，一個失敗的手術(shù)選擇會給女孩帶來痛苦和遺憾。

我需要馬上做手術(shù)嗎？

你在診斷后想得到治療，但是，先天性無陰道與其他常見的女性疾病不一樣，你的醫(yī)生通常不會立即采取行動，除非是因為有特定的其他原因，如腹痛（闌尾炎，盆腔炎）。 先天性無陰道的手術(shù)干預(yù)不易過早，現(xiàn)在國內(nèi)外均建議等小孩性成熟（一般是18歲以后）做好心理準(zhǔn)備來接受治療。

我感到不開心，誰可以幫我？

手術(shù)治療并不是先天性無陰道治療的全部，在得到診斷以后并不需要馬上手術(shù)，但這并不意味著什么都不需要做，心理支持是非常重要的，遺憾的是這方面的工作要么就是被大部分的醫(yī)生忽視，覺得回家讓家長好好跟小孩溝通教育就可以，要么就是家長出于保護(hù)的心理對小孩避而不談，女孩得知病情后需要時間來了解自己的狀況，真實的情況是她會因為自身沒有一個完整的女性生殖系統(tǒng)而感到失望和悲傷，這種悲傷埋藏在心底，對于小孩的成長其實是不利的。在國外提供這方面心理幫助的是患者支持組織，這是由患者自己發(fā)起的互助組織，通過不定期的見面聚會和線上交流，來為同伴提供心理支持，在國內(nèi)，最早成立患者支持組織的是2014年深圳羅湖醫(yī)院的“石油”俱樂部。和國外的患者支持組織一樣，發(fā)揮的作用是給患者及其家屬提供一個交流的隱私性平臺。

潘宏信大夫與美國、英國、澳洲及日本的MRKH患者支持組織的發(fā)起人交流