一起來看看吧。如果5號染色體有輕微重復(fù)，在臨床表現(xiàn)中，兒童可能患有貓綜合征、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀，對兒童的危害和影響也相對較大。在寶寶的成長過程中，家長只能細心照顧，還需要到醫(yī)院進行合理的康復(fù)訓(xùn)練。在現(xiàn)實生活中，有許多類似染色體異常兒童成長的案例。事實上，從優(yōu)生學(xué)的目的來看，當(dāng)羊膜穿刺術(shù)發(fā)現(xiàn)第5號染色體微重復(fù)時，這種情況通常需要終止妊娠。

染色體5號微重復(fù)兒童成長案例介紹

5號染色體微重復(fù)長大案例

據(jù)報道，懷孕的母親懷了第二個孩子，胎兒5染色體異常，出生后長大，從懷孕的母親開始，胎兒羊水穿刺結(jié)果顯示右腎缺乏，5染色體微重復(fù)。嬰兒子宮發(fā)育遲緩，出生時頭圍30，體重5公斤6，身高39，現(xiàn)在三歲半，身高92厘米，體重28公斤，頭圍46，嬰兒長大，基本能理解，但語言障礙，只能說三個字，牙齒不太清楚，孩子基本正常，智力不聰明，但也沒有發(fā)現(xiàn)太大的異常。

還有一個4歲的男性孩子，被親子鑒定為一對非近親婚姻健康夫婦的唯一孩子。孩子的母親在懷孕的第一個月、第五個月和第六個月都有感冒癥狀，但沒有發(fā)燒或藥物治療。妊娠38周超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒異常，但胎兒在妊娠38周出現(xiàn)心跳緩解子宮窒息癥狀，緊急剖腹產(chǎn)使其出生。體重、身長、頭圍等參數(shù)均小于3SD(SD,標準方差)，但發(fā)展商數(shù)量(developmentalquotient，DQ)卻從79降至36。

貓叫綜合征患者面部特征異常

兒童面部畸形，眼瞼狹窄，眉間距寬，耳廓增厚。右腳第二、三趾有并趾現(xiàn)象，左腳底部有大豆大小的肉贅，左手拇指外側(cè)有多個手指。眼科檢查發(fā)現(xiàn)兒童眼睛內(nèi)斜視，下眼瞼與結(jié)膜結(jié)合異常，淚道阻塞(圖1)。外生殖器發(fā)育正常，但陰莖短小。右手手掌有橫向斷掌線，左手小指畸形。屈肌和痙攣發(fā)生在左右手無名指的關(guān)節(jié)和小指上。四肢皮膚線條普遍均勻減少，雙膝平直。X射線透視顯示，兒童只有一個左腕骨，有不間斷的徑向側(cè)骨骺，尺骨暫時鈣化，半徑增厚，骨骼和左拇指末端縱向間隙輕度脫鈣。

當(dāng)孩子長大到45個月大時，內(nèi)分泌檢測結(jié)果正常。然而，胰島素生長因子(insulin-likegrowthfactor-1，IGF-2ng/1)含量mL，低于正常水平（正常參考范圍：49.00-289.00ng/g/ml)。常規(guī)核分析顯示父母染色體正常，高分辨率核分析顯示5號染色體微重復(fù)，以及巨細胞病毒和皰疹病毒感染。<25ng/mL，低于正常水平(正常參考范圍：49.00-289.00ng/ml)。常規(guī)核型分析顯示患兒父母染色體正常，高分辨率的核型分析顯示患兒5號染色體存在微重復(fù)的情況，同時還有巨細胞病毒和皰疹病毒感染情況。

染色體5號重復(fù)孩子不能嗎？

如果染色體5號重復(fù)，孩子一般不需要。正常情況下，5號染色體不會輕微重復(fù)或缺失。孕婦在進行羊水穿刺檢測時，發(fā)現(xiàn)第5號染色體微重復(fù)，表明胎兒有染色體異常。雖然第5號染色體微重復(fù)或微缺失可以正常存活，但胎兒出生后可能會出現(xiàn)生長遲緩、身體發(fā)育異常等癥狀。同時也可能導(dǎo)致胎兒身體抵抗力下降，更容易出現(xiàn)疾病，因此一般需要終止妊娠。

需要注意的是，在懷孕過程中，需要進行各種篩查，如NT檢查和唐氏篩查。如果發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險情況，需要進行羊膜穿刺術(shù)或無創(chuàng)DNA檢查，判斷是否存在發(fā)育畸形等風(fēng)險。如果風(fēng)險較大，一般需要終止妊娠，降低患兒出生率。

5號染色體那些東西

5號染色體是人體內(nèi)23對染色體之一，屬于亞種絲粒染色體，含有約181百萬對堿基對，占細胞內(nèi)所有DNA的近6%。如果5號染色體異常，可能發(fā)育遲緩，智力低下，也可能患貓叫綜合征，主要表現(xiàn)為孩子哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。此外，許多孕婦可能會有各種各樣的問題，如5號染色體微重復(fù)生長、5號染色體異常、5號染色體缺失能存活多久、5號染色體缺失最嚴重等。以下是一些關(guān)于5號染色體異常的信息，供您查看。

染色體異常的臨床癥狀通常與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴重，可能導(dǎo)致胎兒驟停、胎兒畸形、自然流產(chǎn)、智力低下、發(fā)育緩慢、語言障礙等。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題，一定要及時去醫(yī)院治療。