在生殖內分泌和不孕的人群中，相當一部分是由遺傳因素引起的，分為染色體疾病、單基因疾病和復雜的多基因疾病，相應的遺傳檢測技術日新月異。但染色體的核檢查仍然是最基本的檢測指標之一。染色體異常有兩類：數(shù)量異常和結構異常，臨床表型不同，那么哪些人需要做這個檢查呢？

哪些人需要檢測染色體？

染色體檢查是診斷生殖內分泌和不孕癥的重要項目之一。這一領域的許多疾病都與遺傳缺陷有關，如閉經、性發(fā)育異常、復發(fā)性流產、智力低下等。因此，染色體檢查是我國近年來大力推廣的優(yōu)生優(yōu)育項目，包括外周血、羊水、胚胎細胞等標本，采用G顯帶、原位熒光雜交、生物芯片、新一*測序等技術對染色體進行檢測。其中，外周血常規(guī)染色體核型分析技術仍是最基本、最不可替*的檢測方法。

染色體核型是什么？

當人類精子和*子結合成受精*時，每一個新生命都承載著來自父母的遺傳信息，有23對來自父母的染色體，其中一對決定了新生命的性別，我們稱之為“性染色體”， 男性由一個Ｘ性染色體和一個Ｙ性染色體由兩個女性組成，而女性有兩個Ｘ性染色體。另外22對被稱為“常染色體”。前者控制性別鏈的遺傳特征，后者控制其余的所有遺傳特征。

如果我們繼承了父親或母親的染色體或基因缺陷，或者在發(fā)育過程中出現(xiàn)了錯誤和突變，就可能發(fā)生遺傳病。有些人會生病，有些人只攜帶致病基因。只有當他們遇到特殊的組合時，他們才會生病。我們的染色體檢查報告是這樣描述的：46、XX 或46，XY，正常女性和男性的核型有46條染色體。如果多了一條染色體，就會描述為47，XXY，或47,XY, 21；染色體平衡易位寫成46，XX，t(1，12)或羅氏易位47，XY,r（11,14）；將染色體臂間倒位寫成46，XY,inv（9），等。

染色體病的分類

染色體病有兩類：結構異常和數(shù)量異常：

1染色體數(shù)量異常

1)性染色體數(shù)量異常，常見性染色體數(shù)量異常有Klinefeler綜合征(47，XXY）、Turner綜合征(45，XO）等等，前者表現(xiàn)為男性性腺發(fā)育不良、精子障礙；后者表現(xiàn)為*巢發(fā)育不全、閉經、身材矮小等。

2)常染色體數(shù)量異常，即22對常染色體中至少有一對多一或少一對。

常見的有唐氏綜合征(47)，XN， 愛德華綜合征(47)XN， 帕陶氏綜合征(47，XN， 13)。染色體數(shù)量異常表現(xiàn)為智力障礙、多發(fā)畸形。

3)對于染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能出現(xiàn)嵌合現(xiàn)象，如46、XX/46、X0，兩種核型都存在，臨床表現(xiàn)隨著異常核型細胞比例的增加而增加。例如，正常人的46、X0比例小于3%。如果超過5%，可能會出現(xiàn)*巢功能減退的跡象。這種低比例的嵌合需要數(shù)百個細胞的特殊方法來計算。

2染色體結構異常

染色體結構異常常見，包括平衡易位、羅氏易位和倒置。攜帶者通常表型正常。在少數(shù)情況下，由于斷裂點附近缺乏或重復含有功能基因的片段，或關鍵功能基因中斷，或基因位置效應導致表型異常。

這類患者一般表型正常，精子和*子形態(tài)正常，但生殖細胞在成熟分裂時往往導致染色體不平衡，受精后形成染色體不平衡異常胚胎，導致不孕、自然流產、胎兒畸形、智力低下兒童等。這類患者產生的精子和*子染色體的正常比例因人而異，可能與結構異常所涉及的染色體和斷裂點的位置有關。

哪些人需要檢測染色體？

1生育障礙

不孕、復發(fā)性流產、畸形胎兒史等生育異常夫婦中，至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。有這些臨床問題的夫婦應雙方進行染色體核型檢查。

2性發(fā)育異常

女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經；男性睪丸發(fā)育不良，嚴重弱精子癥或無精子癥；性腺發(fā)育不良；*巢早衰；外生殖器性畸形。

3先天性多發(fā)性畸形

多發(fā)性畸形和智力低下是臨床的主要特征，常伴有多種臨床特征。

4.白血病等惡性腫瘤

染色體畸變可能導致惡性腫瘤。例如，在慢性粒細胞白血病患者中，約95%的患者在染色體檢查中出現(xiàn)費城染色體（Ph染色體），成為診斷依據(jù)和療效及康復后的參考指標。

那些接觸過有害物質的人

輻射、化學物質、病毒等可引起染色體斷裂，體細胞畸變可引起腫瘤等相應疾病；生殖細胞畸變可引起流產、死胎、胎兒畸形等。

6試管嬰兒治療前

目前，染色體檢查被列為試管嬰兒治療前的推薦篩查項目，提供試管嬰兒成功率，減少流產，減少出生不足