人類的遺傳信息存儲(chǔ)在23對(duì)染色體中，這些染色體的大小和形狀差異很大。染色體1是最大的，是染色體22的三倍多。第23對(duì)染色體是兩條特殊的染色體，X和Y，決定了性別。女性有一對(duì)X染色體（46，XX），而男性有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY）。染色體由DNA構(gòu)成，基因是染色體DNA的特殊單位。
在每條染色體的中心附近是它的著絲粒，一個(gè)將染色體分成長(zhǎng)臂（q）和短臂（p）的狹窄區(qū)域。我們可以使用產(chǎn)生條紋的特殊污漬進(jìn)一步劃分染色體，稱為條帶圖案。每個(gè)染色體具有獨(dú)特的條帶模式，并且每個(gè)條帶被編號(hào)以幫助識(shí)別染色體的特定區(qū)域。將基因定位到染色體的特定條帶的這種方法稱為細(xì)胞遺傳學(xué)圖譜。例如，血紅蛋白β基因（HBB）存在于染色體11p15.4上。這意味著HBB基因位于11號(hào)染色體的短臂（p）上，位于標(biāo)記為15.4的條帶上。
染色體1 包含超過(guò)3000個(gè)基因，包含超過(guò)2.4億個(gè)堿基對(duì)，其中約90％已經(jīng)確定 在MapViewer中查看與染色體1相關(guān)的疾病。
1號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。哼策Y、戈謝病、青光眼、前列腺癌、阿爾茨海默?。ˋD）
染色體2 包含超過(guò)2500個(gè)基因，含有超過(guò)2.4億個(gè)堿基對(duì)，其中約95％已被確定 。
2號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。禾匕l(fā)性震顫、結(jié)腸癌、Waardenburg綜合癥
染色體3 包含大約1900個(gè)基因，含有約2億個(gè)堿基對(duì)，其中約95％已被確定 。
3號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。篤on Hippel-Lindau綜合征、結(jié)腸癌、肺癌、特發(fā)性震顫
染色體4 包含大約1600個(gè)基因，含有約1.9億個(gè)堿基對(duì)，其中約95％已被確定 。
4號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。很浌峭馀邔影l(fā)育不良、亨廷頓病、發(fā)作性睡病、帕金森病、FOP遺傳病
染色體5 包含大約1700個(gè)基因，包含大約1.8億個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已經(jīng)確定 。
5號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。耗行孕投d發(fā)、Cockayne綜合征、脊柱肌肉萎縮、哮喘、萎縮性發(fā)育不良（DTD）
染色體6 包含大約1900個(gè)基因，包含約1.7億個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已確定。
6號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。杭顾栊∧X性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性血色素沉著癥、糖尿病1型、先天性腎上腺增生、癲癇
染色體7 包含大約1800個(gè)基因，包含超過(guò)1.5億個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已確定。
7號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。禾悄虿?型、Williams綜合癥、囊性纖維化、Pendred綜合征、肥胖
8號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。壕S爾納綜合癥、伯基特淋巴瘤
8號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾病：維爾納綜合癥、伯基特淋巴瘤
染色體9 包含超過(guò)1400個(gè)基因，包含超過(guò)1.3億個(gè)堿基對(duì)，其中85％以上已確定 。
9號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾病：惡性黑色素瘤、FRDA共濟(jì)失調(diào)、丹吉爾病、結(jié)節(jié)性硬化癥、慢性粒細(xì)胞白血病
染色體10 包含超過(guò)1400個(gè)基因，包含超過(guò)1.3億個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已經(jīng)確定。
10號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。篟efsum病、旋轉(zhuǎn)萎縮的脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜
染色體11 包含大約2000個(gè)基因，包含超過(guò)1.3億個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已經(jīng)確定 。
11號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾病：哈維拉斯癌基因、糖尿病1型、LQTS綜合癥、2型*黃狀體營(yíng)養(yǎng)不良、多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
染色體12 包含1600多個(gè)基因，包含超過(guò)1.3億個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已經(jīng)確定。
12號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。篫ellweger綜合癥、苯丙酮尿癥
染色體13 包含大約800個(gè)基因，包含超過(guò)1.1億個(gè)堿基對(duì)，其中80％以上已經(jīng)確定。
13號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾病：乳腺癌和*巢癌、耳聾、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、威爾森氏病
染色體14 包含大約1200個(gè)基因，包含超過(guò)1億個(gè)堿基對(duì)，其中80％以上已確定 。
14號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。喊柎暮Ｄ ⅵ?1-抗胰蛋白酶缺乏癥
染色體15 包含大約1200個(gè)基因，包含大約1億個(gè)堿基對(duì)，其中80％以上已經(jīng)確定。
15號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。篜rader-Willi綜合征、馬凡綜合癥、Tay-Sachs
染色體16 包含大約1300個(gè)基因，包含大約9千萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中85％以上已確定。
16號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。旱刂泻Ｘ氀?、家族性地中海熱、多囊腎病、炎癥性腸病（IBD）
染色體17 包含1600多個(gè)基因，包含大約8000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已經(jīng)確定。
17號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。篖i-Fraumeni綜合征、Charcot-Marie-Tooth綜合癥、乳腺癌和*巢癌
染色體18 包含600多個(gè)基因，包含超過(guò)7000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中95％以上已經(jīng)確定 。
18號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。耗崧? 皮克病、胰腺癌
染色體19 包含超過(guò)1700個(gè)基因，包含超過(guò)6000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中85％以上已確定。
19號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。簢?yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）、楓糖漿尿?。∕SUD）、動(dòng)脈粥樣硬化、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良
染色體20 包含超過(guò)900個(gè)基因，包含超過(guò)6000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中90％以上已確定 。
20號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。簢?yán)重聯(lián)合免疫缺陷
染色體21 包含超過(guò)400個(gè)基因，包含超過(guò)4000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中70％以上已經(jīng)確定。
21號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。杭∥s側(cè)索硬化癥（ALS）、自身免疫性多腺體綜合征I型（APS1）
染色體22 包含超過(guò)800個(gè)基因，包含超過(guò)4000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中約70％已經(jīng)確定。
22號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的疾?。浩咸烟前肴樘俏詹涣迹℅GM）、神經(jīng)纖維瘤病、DiGeorge綜合征、慢性粒細(xì)胞白血病（CML
染色體X. 包含超過(guò)1400個(gè)基因，包含超過(guò)1.5億個(gè)堿基對(duì)，其中約95％已經(jīng)確定。
染色體X 對(duì)應(yīng)疾?。篋uchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）、Menkes綜合征、Alport綜合征（AS）、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）、高IgM免疫缺陷（HIM）、Lesch-Nyhan綜合征、脆性X綜合癥、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、Rett綜合征（RTT）、血友病A.
染色體Y. 包含200多個(gè)基因，包含超過(guò)5000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中約50％已經(jīng)確定。
染色體Y對(duì)應(yīng)性別決定
資料來(lái)源：
- BC Decker
- CADTH (Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health)
- Garland Science (an imprint of Taylor Francis Group)
- Lippincott-Raven (an imprint of Lippincott Williams Wilkins)
- Remedica
- Sinauer Associates
- University of Washington
- W. H. Freeman
