在臨床應(yīng)用中，準(zhǔn)父母染色體異常是第三*試管受精最常見的原因之一，因?yàn)橐坏└改溉旧w問題，很容易導(dǎo)致胚胎不著床、流產(chǎn)、胎兒驟停，甚至遺傳疾病兒童，如特納氏綜合征、克氏綜合征等。染色體是細(xì)胞核的基本物質(zhì)，也是基因的載體。

染色體異常也被稱為染色體發(fā)育不全。

人類染色體有46種，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)畸變3000多種。目前已確認(rèn)染色體病綜合征100多種。智力低下和生長發(fā)育遲緩是染色體病的共同特征。

為了解決染色體異常引起的生育問題，第三*試管嬰兒技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。人們可以在囊胚移植前通過PGS/PGD技術(shù)進(jìn)行染色體和遺傳診斷，確保植入前能檢測到有遺傳缺陷的胚胎，及時消除，既能保證母嬰健康，又能提高試管嬰兒的成功率。

染色體異常的原因

1、物理因素：人類的輻射環(huán)境，包括自然輻射和人工輻射。長期暴露在輻射環(huán)境中，輻射X射線會導(dǎo)致染色體異常。

2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種化學(xué)物質(zhì)，有些是天然產(chǎn)品，有些是合成的，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸進(jìn)入人體，導(dǎo)致染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時，往往會引起各種染色體畸變，包括斷裂、粉碎和交換。

4、母齡效應(yīng)：當(dāng)胎兒6-7個月大時，所有*原細(xì)胞都發(fā)展成初級*母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂的早期階段進(jìn)入核網(wǎng)期。此時，染色體再次松散和伸展，就像前核一樣，直到青春期排*。隨著母親年齡的增長，在母親體內(nèi)外許多因素的影響下，*子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中染色體之間的關(guān)系和分裂后期的行動，促進(jìn)染色體之間的不分離。

5、遺傳因素：由父母傳遞，即由遺傳傳遞。

6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起著一定的作用。例如，甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體的增加與家庭染色體異常密切相關(guān)。

染色體異常要注意對染色體異常的理解。我們不能覺得這是一件小事，因?yàn)楝F(xiàn)階段染色體異常的治療方法并不理想，所以我們需要提前預(yù)防和預(yù)防。建議在分娩早期做好染色體檢測和產(chǎn)前診斷。如果父母被診斷為染色體異常，建議通過第三*體外受精技術(shù)進(jìn)行遺傳病篩查，這樣他們就可以懷上健康的嬰兒。染色體異常有很多種。如果檢查不清楚，最好不要生育。如果確定要生育，可以通過第三*試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行遺傳病篩查。目前，要解決染色體異常引起的生育問題，有效的方法是利用第三*試管嬰兒PGS技術(shù)對胚胎進(jìn)行篩查。

第三*試管嬰兒適應(yīng)人群

1、有3次以上自然流產(chǎn)經(jīng)歷的不孕夫婦；

2、有兩次或兩次以上輔助生殖失敗經(jīng)歷的夫妻；

3、性連鎖遺傳病患者，或相關(guān)基因攜帶者，如血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良等；

4、染色體平衡異位、特納氏綜合征、地中海貧血、馬凡氏綜合征、QT綜合征等單基因遺傳病患者；

5、性連鎖遺傳病患者或攜帶者；