唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種由另一個(gè)21號(hào)染色體引起的疾病。60%的兒童會(huì)在胎兒早期流產(chǎn)，而少數(shù)存活者出生后會(huì)有明顯的智力落后、特殊的面孔、生長(zhǎng)發(fā)育

病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次完整描述了唐氏綜合征的典型特征。1959年，唐氏綜合征被證實(shí)是由染色體異常引起的?，F(xiàn)*醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征的發(fā)病率一般與母親的懷孕年齡有關(guān)，這是21號(hào)染色體的異常，包括三體、易位和嵌合。老年孕婦和*子老化是不分離的重要原因。

唐氏綜合征

臨床表現(xiàn)

1.兒童有明顯的特殊面部體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外斜、內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖等，常伸出口外流涎。身材矮小，頭圍小于正常，頭前后徑短，枕部扁平。頸短，皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲，常錯(cuò)位。頭發(fā)又軟又少。前囟門閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指短，小指骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉向遠(yuǎn)端移動(dòng)，常見的掌紋、草鞋腳，大約一半的兒童有弓形皮紋。

2.經(jīng)常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智力低下的表現(xiàn)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25~50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。

3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大到青春期，不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并有可能生育。

4.兒童常伴有先天性心臟病等畸形。由于免疫功能低下，他們?nèi)菀谆几鞣N感染。白血病的發(fā)病率比平時(shí)高10-30倍。如果你活到成年，你經(jīng)常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥。

作為一種發(fā)病率很高的遺傳病，每個(gè)母親都應(yīng)該有一定的了解。唐氏綜合征的發(fā)生是隨機(jī)的。如果出生后的嬰兒患有這種疾病，就沒有很好的治療方法。因此，為了避免遺傳病兒童的出生，孕婦只能選擇預(yù)防。

美國(guó)試管受精專家指出，目前還沒有有效的唐氏綜合征治療方法，最好的方法是在孕婦分娩前終止妊娠。但我們可以通過產(chǎn)前預(yù)防來避免生下唐氏綜合征兒童。

孕前檢查

預(yù)防方法

孕前檢查

孕前檢查是對(duì)生殖系統(tǒng)和遺傳因素的檢查。健康的精子和健康的*細(xì)胞可以生下健康的嬰兒。因此，夫妻雙方都需要進(jìn)行孕前檢查。孕前檢查可以及時(shí)消除一些異常情況和疾病，防止遺傳疾病的傳播。

美國(guó)第三*試管技術(shù)

女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。標(biāo)準(zhǔn)唐氏綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%。易位兒童的父母應(yīng)進(jìn)行核分析，以找到平衡易位攜帶者，如母親D/G換位，每個(gè)胎兒都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率。而美國(guó)第三*試管PGD/PGS該技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。通過檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，可以全面解決染色體易位攜帶者、老年孕婦和反復(fù)流產(chǎn)患者的問題

美國(guó)第三*試管PGD/PGS該技術(shù)通過在胚胎移植母親面前篩選健康和高質(zhì)量的胚胎移植，幫助染色體異?；蜻z傳疾病的高危家庭順利懷孕健康的嬰兒。雖然試管受精技術(shù)已經(jīng)傳播到許多國(guó)家，但真正掌握核心技術(shù)的國(guó)家并不多。作為世界試管受精技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，美國(guó)擁有先進(jìn)的技術(shù)和高成功率，贏得了國(guó)內(nèi)外患者的支持。