什么是遺傳*謝??？

遺傳*謝病(Inherited Metabolic Disease,IMD) 又稱先天性*謝缺陷，是一種由一種由酶、攜帶蛋白質、膜或受體等蛋白質的一系列臨床癥狀。包括氨基酸、有機酸、碳水化合物、脂肪酸等*謝紊亂。

遺傳*謝性疾病種類繁多，單一疾病的發(fā)病率較低，但所有疾病的總發(fā)病率較高。

遺傳方式復雜，多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，X連鎖遺傳、線粒體遺傳。

臨床表現多樣，重量不同，可發(fā)生在胎兒期至老年期，常涉及全身多系統損傷。

遺傳*謝病的主要表現是什么？

神經系統異常：*謝性腦病、昏迷、驚厥、共濟失調、運動障礙、智力發(fā)育遲緩、發(fā)育不良等。

*謝紊亂：電解質和水鹽*謝紊亂、*謝性酸中毒、低血糖、高血氨、高乳酸等。

肝功能障礙：喂養(yǎng)困難、食欲不振、惡心、嘔吐、黃疸、腹瀉、肝功能異常等。

特殊氣味：鼠尿、汗腳、焦糖等。

皮膚和毛發(fā)異常：濕疹、色素減少、色素沉著、脫發(fā)、脆發(fā)、黃腫瘤、皮下結節(jié)等。

精神行為異常：自閉癥、智力障礙、精神分裂癥、抑郁癥等。

先天性畸形：外貌及五官異常、骨骼畸形、生殖系統發(fā)育異常等。

眼部異常：角膜混濁、白內障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑櫻桃紅等。

其他：部分可出現腹瀉、嘔吐、易怒、嗜睡、喂養(yǎng)困難、濕疹等非特異性癥狀。

遺傳*謝病的主要診斷方法

常規(guī)生化檢測、血氨基酸和酯酰肉堿分析、尿有機酸分析、酶活性檢測和基因分析是篩查和診斷遺傳*謝疾病的主要方法。

遺傳*謝病的篩查和診斷過程

孩子被診斷為遺傳*謝病怎么辦？

隨著醫(yī)學的發(fā)展，治療遺傳*謝疾病的方法越來越多，如飲食治療、藥物治療、細胞移植、器官移植和基因治療。雖然一些遺傳*謝疾病仍然沒有特殊的治療方法，但許多疾病可以通過相應的支持或癥狀治療得到有效的控制。

在缺乏特、早診斷、早治療的三早原則是遺傳*謝疾病治療和預后康復的關鍵。

如何預防遺傳*謝??？

遺傳*謝疾病的預防主要包括禁止近親婚姻、產前診斷和新生兒疾病篩查。

遺傳咨詢是非常必要的，先證家屬可以了解遺傳狀況，產前診斷有助于避免同一疾病兒童的出生。

新生兒篩查非常重要，可以幫助早發(fā)現、早診斷、早治療，發(fā)現問題不回避，及時到專業(yè)機構診斷，以免延誤治療機會。