1. 胃腸道間質瘤為什么叫“間質瘤”？

胃腸間質瘤是一種發(fā)生于胃腸道的少見腫瘤類型（占所有消化道腫瘤的1-2%），但也是最常見的消化道間葉組織腫瘤，屬于惡性腫瘤中的肉瘤。過去診斷為胃腸道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神經(jīng)鞘膜瘤等多種腫瘤其實都屬于胃腸間質瘤的范疇。

胃腸道的管壁包括粘膜、粘膜下層、肌層和漿膜四層。粘膜的上皮細胞發(fā)生腫瘤就是我們常說的胃癌、腸癌。非上皮細胞發(fā)生腫瘤，醫(yī)學上多稱為間葉源腫瘤，GIST起源于粘膜肌層或固有肌層，是最常見的胃腸間葉源性腫瘤。

2. 胃腸間質瘤好發(fā)于哪些人群和部位？

流行病學研究顯示，GIST是一個相對罕見的瘤種，西方國家統(tǒng)計約為14/百萬人口/年，臺灣的發(fā)病率為13.7/百萬人口/年，發(fā)病高峰集中于50-70歲人群，平均發(fā)病年齡54.5歲?；颊甙l(fā)病年齡越小，惡性程度越大。男性患者比女性患者多20%（男：女=1.2）。GIST大部分發(fā)生于胃（50-70%）和小腸（20-30%），約10%發(fā)生于結直腸，食管僅占3-5%。

3. 胃腸間質瘤有什么臨床表現(xiàn)？

GIST最常見的臨床表現(xiàn)為不明原因的胃腸道疼痛占40%，可觸及的腹部腫塊占38%，胃腸道出血占30%，除此以外還可能存在胃腸道梗阻、貧血、食欲減退、體重減輕、惡性、乏力、急性腹膜內(nèi)出血或穿孔等癥狀。大約20%的患者無明顯的臨床癥狀。

4. 間質瘤是癌嗎？它和癌一樣嗎？

其實，癌和瘤都是人們不希望有，但偏偏它要在人身上長出來的東西，只是因為它們生長的土壤（組織類型）不同，科學家為了區(qū)別它們，就把它們分別叫做癌和瘤。

癌是指起源于上皮組織的惡性腫瘤，具有浸潤性生長和容易復發(fā)轉移的特點。惡性程度更高，長出來就是惡性的，它最大的特點就是容易發(fā)生復發(fā)和轉移。

胃腸間質瘤發(fā)生于胃腸間葉組織，局部侵襲性不如癌，較少通過淋巴結轉移。以前認為GIST有良惡性之分，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)即使很小的GIST也可能發(fā)生復發(fā)或轉移（復發(fā)或轉移的主要部位是肝臟和腹膜），故目前普遍認為它是一種具有潛在惡性的疾病。GIST惡性指標包括：1、腫瘤侵犯周圍器官或發(fā)生遠端臟器的轉移；2、腫瘤直接大于10厘米；3、胃間質瘤核分裂象>5個/50HPF，腸間質瘤核分裂象>1個/50HPF；4、腫瘤細胞生長活躍，或出現(xiàn)壞死。

5. 胃腸間質瘤有什么特點？

GIST與常見的胃腸癌不同，它主要起源于胃腸道有分化潛能的間質干細胞或Cajal細胞。胃腸間質瘤在分化上與胃腸道肌間神經(jīng)叢周圍的Cajal間質細胞相似，在免疫組化上通常呈CD117、DOG-1標志物表達陽性。臨床上也把病理診斷CD117、DOG-1免疫組化陽性作為GIST確診的標準。

GIST組織學上由梭形細胞、上皮樣細胞、偶或多形性細胞，排列成束狀或彌漫狀圖像。

在發(fā)病機制上，胃腸間質瘤也與其它消化道腫瘤存在本質不同——大部分的胃腸間質瘤存在c-kit或血小板源性生長因子受體-α（PDGFRA）基因活化突變?；驒z測除了能輔助診斷GIST以外，基因突變的類型也直接與靶向治療藥物療效相關，用于靶向藥物的選擇和確定計量?；驒z測是GIST個體化精準治療的基礎和重要依據(jù)。