凝血因子V缺乏癥是一種由凝血因子V異常導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病。由于體內(nèi)生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V工作異常,導(dǎo)致凝血反應(yīng)過(guò)早受阻,無(wú)法形成血凝塊。凝血因子V缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,這意味著父母雙方必須均攜帶缺陷基因并將其傳給他們的孩子。同時(shí)也意味著男女均可患該疾病。凝血因子V缺乏癥非常罕見(jiàn),但像所有常染色體隱性遺傳疾病一樣,它在近親結(jié)婚較常見(jiàn)的地區(qū)中較為常見(jiàn)。

凝血因子V缺乏癥的癥狀通常較輕微。有些人可能完全沒(méi)有癥狀。但是,嚴(yán)重凝血因子V缺乏癥兒童患者可在年齡很小時(shí)便發(fā)生出血。有些病人在很小的時(shí)候,就發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)(腦和脊髓)出血。

常見(jiàn)癥狀：鼻出血(鼻衄)、易瘀傷、月經(jīng)量增多或經(jīng)期延長(zhǎng)(月經(jīng)過(guò)多)、口腔出血,尤其是在牙科手術(shù)或拔牙后

已報(bào)道的其它癥狀、腸道出血(胃腸道出血肌肉出外傷,手術(shù)或分娩期間或之后發(fā)生異常出血

罕見(jiàn)癥狀、關(guān)節(jié)內(nèi)出血(關(guān)節(jié)腔積血)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(腦和脊髓)出血

凝血因子V缺乏癥通過(guò)各種血液測(cè)試診斷,這些測(cè)試應(yīng)由血友病/出血性疾病治療中心的專(zhuān)家進(jìn)行。凝血因子V含量異?；颊邞?yīng)同時(shí)檢查凝血因子Ⅷ的含量,以排除凝血因子V和凝血因子Ⅷ聯(lián)合缺乏癥,該聯(lián)合缺乏癥是一種完全不同的疾病。

通常在發(fā)生嚴(yán)重出血時(shí)或在手術(shù)前才需要對(duì)凝血因子V缺乏癥進(jìn)行治療。新鮮冰凍血漿(FFP)是常用的治療方法,因?yàn)闆](méi)有僅含有凝血因子 V的濃縮劑。輸注含凝血因子V的血小板有時(shí)也是一種選擇。

凝血因子V缺乏癥女性患者的月經(jīng)過(guò)多可使用激素避孕藥(避孕藥)或抗纖維蛋白溶解藥物進(jìn)行控制。