地中海貧血的6個(gè)常見問題

　　您以為的地中海貧血是這樣的？

　　NoNoNo！

　　地中海貧血可不是普通貧血那么簡單，之所以叫“地中海貧血”，是因?yàn)檫@種貧血，最早在地中海沿岸發(fā)現(xiàn)而被命名地中海貧血是一種遺傳性疾病，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

　　本期為您介紹地貧的6個(gè)常見問題

　　貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它。

　　地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。

　　地中海貧血只會遺傳，不會傳染。

　　正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異?；?，后*就有可能遺傳這種異?；?，也就有可能患上地貧。

　　很難、很少治愈。

　　目前世界上還沒有研究出成熟的治療方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相吻合，且治療費(fèi)用非常昂貴，治療的結(jié)局差異很大。

　　錯(cuò)！

　　很多準(zhǔn)備結(jié)婚的年輕人，由于對方知道自己是地貧基因攜帶者后遭到對方或?qū)Ψ郊胰恕⒂H戚朋友的反對而無法結(jié)婚，因此有些人因?yàn)閾?dān)心這種情況的發(fā)生而不愿意接受地貧篩查和診斷。

　　實(shí)際上，地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會產(chǎn)生影響，如果夫婦雙方只有一方攜帶地貧基因，對后*健康也不會有影響，只有夫婦雙方同時(shí)攜帶同型地貧基因時(shí)，他們生育的小孩中才有1/4的機(jī)會是重型地貧患兒。

　　錯(cuò)！

　　很多人會認(rèn)為自己身體很健康，不可能有地貧，從而不愿在產(chǎn)前接受地貧篩查和診斷。專家指出，僅僅攜帶地貧基因的人是不會有任何地貧表現(xiàn)的，但是其下一*為地貧患兒的機(jī)會很高，重度地貧對患兒健康和家庭的危害是巨大的。

　　目前，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

　　通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。

　　實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，在妊娠16~20周期間做羊水穿刺，明確胎兒地貧基因類型，一旦檢查出中間型、重型地貧，建議引產(chǎn)，避免重型地貧兒出生。

　　開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。三級預(yù)防中的產(chǎn)前診斷環(huán)節(jié)尤為重要。“產(chǎn)前診斷”針對的是“產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)（例如唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)，地貧高風(fēng)險(xiǎn)等）或者是有不良的孕產(chǎn)史或家族史的孕婦”，在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)，對胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)做出診斷，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　三*試管嬰兒技術(shù)，在源頭阻斷地中海貧血向子*遺傳。

　　備孕夫婦在婚前或孕前進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進(jìn)行基因檢測，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，應(yīng)用第三*試管嬰兒技術(shù)，篩除攜帶地貧致病基因胚胎，選擇正常胚胎植入母體子宮，從源頭阻斷地貧的遺傳，達(dá)到優(yōu)生目的。

　　可能生育重型地貧兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭可以選擇第三*試管嬰兒技術(shù)，不僅可以篩查出正常的胚胎，更重要的是可以選擇一個(gè)HLA配型與第一個(gè)患兒相同的胚胎，種植到母親的子宮。等到分娩的時(shí)候，收集新生兒足量的臍帶血，提取臍血干細(xì)胞，移植到患病的哥哥或姐姐的身上，讓患病孩子獲得“新生”。

　　當(dāng)然能做。云南省第一人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科（云南省生殖婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)中心）已通過第三*試管嬰兒技術(shù)，幫助多名地貧患者順利生育健康寶寶。

　　1997年，我中心在云南省內(nèi)率先開展人類輔助生殖技術(shù)并成為省內(nèi)首家通過衛(wèi)生部評審認(rèn)證的人類輔助生殖醫(yī)療機(jī)構(gòu)。經(jīng)過20多年的快速發(fā)展，已經(jīng)建設(shè)成為以生殖醫(yī)學(xué)、人類輔助生殖技術(shù)和優(yōu)生優(yōu)育咨詢指導(dǎo)及治療為醫(yī)療特色的大型綜合性診療中心。

　　目前，中心承擔(dān)著云南省大部分的不孕不育癥和人類輔助生殖技術(shù)診療工作，年門診量達(dá)30萬人，年輔助生殖技術(shù)治療周期達(dá)13000例，病人規(guī)模量和成功率居國內(nèi)先進(jìn)、省內(nèi)領(lǐng)先水平。

　　2018年起，云南省第一人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科開始申請籌建植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，經(jīng)多輪國家專家評審，2020年12月4日，云南省第一人民醫(yī)院通過省衛(wèi)健委組織評審，成為省內(nèi)唯一一家獲批正式運(yùn)行開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的機(jī)構(gòu)，填補(bǔ)省內(nèi)重要技術(shù)空白。

　　目前，生殖醫(yī)學(xué)科已覆蓋植入前檢測所有治療類型，涵蓋反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、女方高齡、染色體相互易位、羅氏易位、倒位、地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良等疾病。已完成近750余例胚胎植入前遺傳學(xué)檢測治療，遺傳咨詢、促排、胚胎檢測、種植、產(chǎn)前診斷等流程均可在本院一站式完成。檢測正常胚胎種植后整體妊娠率為67%，檢測一致率100%，各項(xiàng)指標(biāo)均優(yōu)于技術(shù)規(guī)范要求，達(dá)到國內(nèi)先進(jìn)水平。