可防難治？不可逆？地中海貧血真有這么可怕？
游海
2022-5-8 15:40
試管之家
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摘要: 醫(yī)生，我又不住在地中海地區(qū)，為什么會有地中海貧血？ A:并不是住在地中海地區(qū)才會得地中海貧血哦！1925年意大利首次報道此病，因發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以稱為“地中海貧血或海洋性貧血”?！ ?022年5月8日， ...
醫(yī)生，我又不住在地中海地區(qū)，為什么會有地中海貧血？ A:并不是住在地中海地區(qū)才會得地中海貧血哦！1925年意大利首次報道此病，因發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以稱為“地中海貧血或海洋性貧血”。 2022年5月8日， 是第29個“世界地貧日” 今年的主題是： “關愛地貧兒，一起向未來” 地中海貧血是什么呢？ 相信不少人會把它和貧血混為一談 由于對地中海貧血的不了解 人們因此很難確定這種疾病嚴重與否 據悉，全球至少有3.5億人攜帶地貧基因，每年約有10萬重癥地貧患兒出生，中國南方高發(fā)地區(qū)人群攜帶率最高可達24%。 一、什么是地貧？ 地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一。 其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。 二、地貧的類型 臨床主要分為α地貧和β地貧兩種，兩種類型地貧均有靜止型、輕型、中間型及重型4種程度。 01靜止型 無貧血無癥狀，與健康人一樣正常生活，若不體檢一般不知道自己攜帶有地貧基因。 02輕型 地貧基因攜帶者就是輕型患者，不需治療，只有少部分人有輕微貧血。 03中間型 患兒的生長發(fā)育落后于同齡健康兒童，有貧血癥狀，部分患兒需要定期輸血治療來維持生命，長大后基本喪失勞動能力，生存質量明顯下降。 04重型地貧 重型α地貧兒俗稱“巴氏兒”，一般會死胎或出生后不久死亡，表現(xiàn)為全身明顯水腫，肝脾腫大。 重型β地貧兒常在嬰兒期發(fā)病，貧血嚴重，生長發(fā)育嚴重受影響，肝脾腫大，需要長期輸血維持生命，如不治療，多于5歲左右死亡。 地貧是如何遺傳的？
01 假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一*不會患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因； 02 假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。 四、地貧可防難治但是容易發(fā)現(xiàn) 孕育一個健康的寶寶是每個家庭的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。 如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱“地貧兒”)的出生，提高人口素質意義重大。 據了解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個人就有1個攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。 然而，在新加坡、香港、臺灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規(guī)檢查時，醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)罹患地貧的高危人群并積極防范。 五、如何避免生下中間型或重型地貧患兒 01 新婚夫婦應自覺參加政府提供的免費婚前醫(yī)學檢查，可進行地貧初步篩查。 02 未做過地貧篩查的夫婦，在女方懷孕后，雙方應同時做地貧篩查。 03 若夫婦一方或雙方的地貧篩查結果為陽性的，雙方應全部做地貧基因診斷。 04 如有以下情況者的夫婦需進一步做胎兒的地貧產前診斷： √曾生育過重型或中間型地貧患兒的夫婦； √夫婦雙方均為α地貧； √夫婦雙方均為β地貧。 √夫婦一方為α地貧，配偶為β地貧復合α地貧； √夫婦一方為β地貧，配偶為α地貧復合β地貧； |
