地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經(jīng)濟壓力和精神折磨，所以孕前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要，第三*試管嬰兒可以篩查數(shù)百種單基因遺傳病和相互易位(包括羅氏易位、平衡易位)，地中海貧血是所有遺傳病優(yōu)生中比較常見的，在技術(shù)上和操作都比較成熟，準(zhǔn)確率超過99.9999%。

　　36歲的王太太，自然生育過1個孩子，他們的兒子患有β地中海貧血，每3個月需輸血一次。她想通過三*試管嬰兒擁有一個健康的孩子，她想讓一個HLA匹配的嬰兒使用臍帶血干細胞移植治愈她的兒子。（P.s.重型則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治愈此病的藥物，骨髓造血干細胞移植是唯一根治手段。）

　　王太太夫妻倆都是廣西人，屬于地中海貧血高發(fā)地區(qū)，按說生育前都應(yīng)該先查地貧的，可惜科學(xué)備孕的意識淡薄，孩子生下來半歲發(fā)現(xiàn)發(fā)育不良、面色蒼白，最終確認患有β地中海貧血，當(dāng)時整個家都崩潰了，最后也不知道怎么把日子熬下來的。

　　隨著兒子的情況越來越糟糕，王太太想讓一個HLA匹配的嬰兒使用臍帶血干細胞移植治愈她的兒子。

　　通過檢查確定了王太太*巢儲備功能正常，王先生的精子質(zhì)量也沒有問題，使用GnRH拮抗劑方案對患者進行了COS周期治療。第一個周期，檢測4個胚胎，沒有健康胚胎可以移植，第2個周期有5個胚胎送檢，2個健康男胚。移植前做了宮腔鏡息肉切除手術(shù)，黃太太為了更高的著床率，堅持要一次移植兩個健康胚胎，第10天驗孕，HCG很高，兩個胚胎妥妥著床，考慮到家庭的經(jīng)濟情況，只保留一個，于今年5月生下一個健康的男孩。

　　地中海貧血是什么？

　　地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病。在我國廣東、廣西、海南等南方省份高發(fā)。

　　地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

　　地中海貧血分靜止型，輕型，中間型和重型。靜止型和輕型通常不影響工作和生活。中間型視具體情況間歇性輸血治療。重型則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治愈此病的藥物，骨髓造血干細胞移植是唯一根治手段。

　　地中海貧血會遺傳嗎？

　　若夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

　　如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。

　　婚前、孕前、產(chǎn)前進行地貧基因篩查是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。

　　產(chǎn)前地貧篩查可以通過夫妻雙方查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡單方法進行，如果結(jié)果提示“地貧可疑”，再進一步進行地貧基因檢測，來確診以及明確是哪一類型的地貧。如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，一定要利用產(chǎn)前診斷技術(shù)（第三*試管嬰兒移植前胚胎診斷），于孕期的不同階段，分別采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，通過基因診斷方法檢測胎兒地貧缺陷基因。

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，主要發(fā)生于熱帶地區(qū)，該病高發(fā)于地中海沿岸，在我國則多見于廣東、廣西、海南、香港、福建、云南、貴州、四川等地區(qū)，地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經(jīng)濟壓力和精神折磨，所以孕前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要，第三*試管嬰兒技術(shù)能有效避免地中海貧血，懷健康寶寶！