第三*試管嬰兒，如何幫助耳聾夫妻生育一個健康的孩子？
游海
2022-4-25 12:00
試管之家
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摘要: 目前臨床上廣泛開展的試管嬰兒技術(shù)可分為第一*、第二*和第三*試管嬰兒，第一*試管嬰兒被稱為“自由戀愛”，第二*試管嬰兒被稱為“包辦婚姻”，第三*試管嬰兒則可稱為“優(yōu)中選優(yōu)”。 哪些人群適合做第三 ...
目前臨床上廣泛開展的試管嬰兒技術(shù)可分為第一*、第二*和第三*試管嬰兒，第一*試管嬰兒被稱為“自由戀愛”，第二*試管嬰兒被稱為“包辦婚姻”，第三*試管嬰兒則可稱為“優(yōu)中選優(yōu)”。
哪些人群適合做第三*試管嬰兒呢？ 1、染色體異常 2、單基因遺傳病 3、具有遺傳易感性的嚴重疾病 4、HLA配型 5、女方高齡 6、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn) 7、不明原因反復(fù)種植失敗 耳聾是一種常見的單基因遺傳病，目前新生兒出生后均要做聽力測試，聽力測試未通過的，需要做基因檢測和后期干預(yù)、康復(fù)（如人工耳蝸等）。 第三*試管嬰兒可以提前對胚胎進行檢測，阻斷致病基因的遺傳，避免耳聾孩子出生。
耳聾三*試管嬰兒的流程是什么樣的？ 1、臨床診斷為“耳聾” 2、耳聾基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關(guān)系明確； 3、常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準備證件、建檔、促排*、取*、培養(yǎng)囊胚； 4、對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發(fā)生耳聾（同時篩查染色體）的胚胎； 5、凍胚移植； 6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒耳聾風(fēng)險。 7、產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直至分娩。 常見問題解答 -1- 夫婦雙方均為耳聾，生耳聾孩子風(fēng)險多少？ 雙方均為耳聾，需雙方進行耳聾基因檢測，明確致病基因后預(yù)測子*耳聾風(fēng)險。 -2- 夫婦雙方僅一方為耳聾，生耳聾孩子風(fēng)險多少？ 先對耳聾一方進行基因檢測，明確致病基因后，根據(jù)不同遺傳方式來預(yù)測風(fēng)險。 如果是常染色體隱性遺傳，需要對聽力正常的一方進行基因測序，然后預(yù)測風(fēng)險； 如果是常染色體顯性遺傳，子*有50%幾率遺傳； 如果是性染色體遺傳，需要看耳聾患者性別，來預(yù)測子*風(fēng)險； 如果是線粒體遺傳，女方耳聾患者，理論上子*百分百遺傳；男方耳聾患者，理論上子*不遺傳。 -3- 夫婦雙方聽力正常，但有耳聾的親屬，生耳聾孩子風(fēng)險多少？ 需要先對耳聾的親屬進行基因檢測，明確致病基因后，推測夫婦雙方是否有遺傳可能，有遺傳可能的話，進行基因檢測，來預(yù)測風(fēng)險。 -4- 夫婦雙方聽力正常，生育一個耳聾孩子，想再生育，怎么辦？ 先對耳聾孩子進行基因檢測，明確致病基因后，對夫婦雙方進行驗證，如果是夫婦雙方遺傳的，根據(jù)遺傳方式預(yù)測風(fēng)險，選擇自然懷孕+產(chǎn)前診斷，或選擇第三*試管嬰兒+產(chǎn)前診斷；如果是孩子新發(fā)突變，可以自然懷孕+產(chǎn)前診斷。 -5- 夫婦雙方聽力正常，無耳聾家族史，未生育過耳聾孩子，生耳聾孩子的風(fēng)險？ 夫婦雙方聽力正常，無耳聾家族史，未生育過耳聾孩子，這就是普通人群，生耳聾孩子的風(fēng)險大約1/1000~3/1000。有條件的可以在孕前，雙方進行耳聾常見基因突變篩查，來進一步降低風(fēng)險。除了遺傳因素，孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物（如氨基糖苷類抗生素）、中毒等也會增加耳聾風(fēng)險。 |
