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唐氏綜合癥危害大!到了這個(gè)時(shí)間可別忘了做篩查

試管home 2022-11-6 22:53 網(wǎng)絡(luò) 查看: 357 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來(lái)自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 唐氏兒童是唐氏綜合征的兒童,也被稱(chēng)為唐寶。世界各地的唐氏綜合征患者看起來(lái)幾乎一模一樣,通常被稱(chēng)為先天性愚蠢。唐氏綜合征是一種非常有害的兒科發(fā)育行為疾病,父母應(yīng)該 ...
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唐氏兒童是唐氏綜合征的兒童,也被稱(chēng)為唐寶。世界各地的唐氏綜合征患者看起來(lái)幾乎一模一樣,通常被稱(chēng)為先天性愚蠢。唐氏綜合征是一種非常有害的兒科發(fā)育行為疾病,父母應(yīng)該注意這種疾病,這種疾病的孩子長(zhǎng)大后會(huì)受到很大的影響,所以孕婦不要忘記做產(chǎn)前篩查,以警惕這種疾病的發(fā)生。


唐氏綜合癥危害大!到了這個(gè)時(shí)間可別忘了做篩查


唐氏綜合征又稱(chēng)21-三體綜合征


唐氏綜合征的危害范圍很廣,包括身體發(fā)育、畸形、語(yǔ)言發(fā)育、特殊面孔等,不僅對(duì)兒童的身心健康造成很大的傷害,而且對(duì)每個(gè)家庭都有額外的傷害。


特殊面部是唐氏綜合征的典型癥狀之一。與正常兒童相比,唐寶的頭相對(duì)較小,非常圓,眼睛之間的距離非常寬,伴有外眼角傾斜、鼻梁低等現(xiàn)象,更嚴(yán)重的舌頭會(huì)伸出嘴,流口水。特殊的臉會(huì)對(duì)孩子產(chǎn)生很大的影響,對(duì)家庭的傷害是不言而喻的。


唐氏綜合征兒童的智商通常在25~50之間,遠(yuǎn)低于同齡人,對(duì)抽象思維能力的損害最大。說(shuō)話(huà)晚,發(fā)音缺陷多,口齒不清,聲音嘶啞,嚴(yán)重影響與正常人的溝通,走路晚,學(xué)習(xí)困難,喜歡模仿,會(huì)對(duì)未來(lái)的生活和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響。


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孕婦別忘了做唐氏篩查


與正常兒童相比,身高相對(duì)較短,牙齒發(fā)育相對(duì)較慢,手指粗短,手指運(yùn)動(dòng)不靈活,兒童慢很多。


約50%的兒童伴有先天性心臟病或胃腸道畸形、視力障礙和甲狀腺功能障礙。由于免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)病率增加了10%~30%,會(huì)嚴(yán)重影響兒童的健康成長(zhǎng),給兒童帶來(lái)很多不便,使他們無(wú)法正常生活。


唐氏患者的平均壽命只有16.2歲,50%的患者在5歲前死亡,只有8%的患者活過(guò)40歲,2.6%活過(guò)50歲,主要是由于先天性心臟病、消化管畸形和抗感染能力下降。


  • 世界上最長(zhǎng)壽的唐氏綜合征患者是明尼蘇達(dá)州Bert Holbrook,2012年去世,享年83歲;唐氏綜合征最長(zhǎng)的女性患者來(lái)自俄克拉荷馬州Dollie Grissom,73歲。
Tips:

引起唐氏綜合征的病因更重要的是,老年人是一個(gè)重要的因素,研究表明,母親超過(guò)35歲,發(fā)病率顯著上升。這也提醒女性盡快分娩,并做好唐氏篩查,以防止唐氏綜合征的發(fā)生。


唐氏綜合征篩查是一種檢測(cè)孕婦血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血周期來(lái)計(jì)算唐氏綜合征兒童的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。妊娠早期超聲檢測(cè)的指標(biāo)主要包括:胎兒頸部透明層厚度、胎兒頭臀長(zhǎng)度、三尖瓣是否有反流、靜脈導(dǎo)管、胎兒心率和血清檢查,準(zhǔn)確率相對(duì)較高,可達(dá)80%以上。


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唐氏病人的照片


唐氏綜合征篩查主要有三種:早孕、中孕、無(wú)創(chuàng)DNA。最后,監(jiān)測(cè)報(bào)告將給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值。早孕期間使用的截?cái)嘀禐?:300,中孕期間一般使用1:170作為截?cái)嘀怠H绻財(cái)嘀荡笥诮財(cái)嘀?,則為高風(fēng)險(xiǎn),如果截?cái)嘀敌∮诮財(cái)嘀担瑒t為低風(fēng)險(xiǎn)無(wú)創(chuàng)DNA檢查最終會(huì)給低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。


唐氏篩查的對(duì)象是懷孕15-20周,35歲以下的孕婦,建議在16-20周之間進(jìn)行篩查。費(fèi)用一般在200元左右,有的醫(yī)院做唐氏篩查單項(xiàng)只需180元,如果包括常規(guī)檢查在內(nèi)的整套檢查價(jià)格在650元左右。由于每個(gè)孕婦的情況不同,檢查方案不同,檢查費(fèi)用也不同,與醫(yī)院水平、使用方法有關(guān)。


  • 唐氏篩查的方法有很多,包括羊膜穿刺術(shù)、絨毛檢查和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)等,其成本是不同的。

對(duì)于唐氏綜合征患者,一般不建議正常生育,因?yàn)樘剖暇C合征的遺傳概率很高,可能會(huì)影響后*。幸運(yùn)的是,隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展,第三*試管受精技術(shù)可以解決這類(lèi)患者的生育問(wèn)題,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。



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