龐貝氏癥又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型(GSDⅡ)。由于第17對染色體出現(xiàn)病變，導致溶酶體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA)，使糖原及麥芽糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而被利用，以致體內(nèi)大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細胞內(nèi)聚積而致病。在北美及歐洲的發(fā)病率約為1:40,000，中國臺灣發(fā)病率約為1:50,000。

根據(jù)發(fā)病年齡，一般將龐貝氏癥分為兩大類：嬰兒型和晚發(fā)型。

嬰兒的疾病表現(xiàn)是最嚴重而且危及生命的，這個疾病的影響在出生的幾個月內(nèi)就出現(xiàn)，通常進展快速，主要臨床表現(xiàn)為嚴重的心肌肥厚，肝大，舌大，肌力和肌張力減退，一般1周歲內(nèi)死于呼吸循環(huán)衰竭。

晚發(fā)型龐貝氏癥約在20至60歲發(fā)病，惡化較慢，而且不同病人間的差異很大，有些病人只有輕微的癥狀和稍許的肌肉無力特別是軀干和下肢行動時感到疲憊，呼吸短促；但是有些病人最后可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，此型開始發(fā)作的年紀愈早，癥狀與惡化的情形愈嚴重。大部分的病人會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。

龐貝氏癥的治療包括癥狀治療，物理治療和酶替代治療。癥狀治療主要改善心肺并發(fā)癥。物理治療可以幫助患者改善一些癥狀。酶替代治療可以補充患者體內(nèi)的缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，維持糖原代謝正常，改善患者癥狀，預防疾病進展。