夭夭直播官方版-夭夭直播免费版app下载-夭夭直播永久免费版下载

試管之家»醫(yī)院»上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心»最新動(dòng)態(tài)

全球首批“胚胎植入前單體型連鎖分析”（簡(jiǎn)稱“PGH”）試管嬰兒魔都出生

發(fā)表于2022-08-19 11:19:17 401 0
　　全球首批“胚胎植入前單體型連鎖分析”（簡(jiǎn)稱“PGH”）試管嬰兒魔都出生??！

　　精準(zhǔn)阻斷染色體平衡易位向下一*的遺傳傳遞，是國(guó)際生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域又一大重要突破。目前已有9名在集愛(ài)接受該技術(shù)治療的染色體平衡易位攜帶者成功生育了健康寶寶，還有2名即將于3月分娩。

　　4次流產(chǎn)之謎

　　有一種“隱性遺傳病因”攜帶者的外貌、智力和發(fā)育都正常，卻會(huì)在生育過(guò)程中屢屢碰壁：反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育，甚至生出異常胎兒……

　　若不是經(jīng)歷了4次不明原因的反復(fù)流產(chǎn)，結(jié)婚7年的張晴（化名）不會(huì)發(fā)現(xiàn)，自己就是這種“隱性遺傳病因”——染色體平衡易位的攜帶者。

　　“母親生下我之前，也曾有過(guò)兩次流產(chǎn)，但我從沒(méi)想到過(guò)自己的染色體有問(wèn)題。”張晴回憶。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心檢測(cè)證實(shí)，張晴和她的父親都是平衡易位攜帶者，即張晴的染色體平衡易位遺傳自其父親，張晴和母親的反復(fù)流產(chǎn)其實(shí)都因平衡易位造成。



　　先來(lái)科普一下平衡易位：

　　是一種常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發(fā)的，在正常人群中有0.16%~0.20%的發(fā)生率，在反復(fù)流產(chǎn)或者“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗的患者中發(fā)生率則高達(dá)5%-9%。

　　在集愛(ài)中心，33歲的張晴取得21枚*子，配成了11枚有效胚胎，并通過(guò)全基因組單體型連鎖分析技術(shù)篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。這枚胚胎被種植進(jìn)張晴的子宮后順利地“開(kāi)花結(jié)果”。

　　他們家庭易位染色體向后*傳遞的可能性被徹底根除。

　　生殖醫(yī)學(xué)“福爾摩斯”：一步到位終結(jié)平衡易位

　　像張晴一樣的平衡易位攜帶者還有很多，由于莫名的反復(fù)流產(chǎn)或長(zhǎng)期不孕，她們經(jīng)受著巨大的身心壓力。

　　目前臨床治療上，主要是通過(guò)植入前診斷技術(shù)，也就是我們通常說(shuō)的“第三*試管嬰兒”，來(lái)挑選拷貝數(shù)正常的胚胎進(jìn)行移植，以降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

　　但是，以往的技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，也就是說(shuō)，如果使用傳統(tǒng)技術(shù)治療，張晴仍有約50%的幾率生育平衡易位攜帶者子女，他們長(zhǎng)大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)。

　　經(jīng)過(guò)近兩年的努力，專(zhuān)家們開(kāi)發(fā)出全基因組“PGH”方法：

　　使用基因芯片獲得全基因組SNP基因分型，然后利用連鎖分析構(gòu)建攜帶者家系的全基因組單體型，通過(guò)定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點(diǎn)區(qū)域是否發(fā)生同源重組，來(lái)判斷胚胎的染色體狀態(tài)，實(shí)現(xiàn)了正常型胚胎和易位型胚胎的精準(zhǔn)區(qū)分。



　　“PGH”方法與傳統(tǒng)方法相比具有明顯的優(yōu)勢(shì)：

　　1.全面篩查：除在對(duì)胚胎中染色體平衡易位攜帶狀態(tài)進(jìn)行預(yù)測(cè)診斷之外，可同時(shí)完成對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行非整倍體的篩查，即同時(shí)完成“PGH”與“PGS”（胚胎植入前非整倍體篩查），提高臨床妊娠率；

　　2.準(zhǔn)確度高：除了可以構(gòu)建斷裂點(diǎn)區(qū)域的單體型，還可以同時(shí)建立涉及易位的整條染色體和對(duì)應(yīng)的正常同源染色體的整條染色體的單體型，因此可以顯示病人的兩條同源染色體在斷裂點(diǎn)區(qū)域的重組情況，可以減少由于同源重組而引起的錯(cuò)誤診斷；

　　3.普遍適用：既適用于相互易位攜帶者和羅伯遜易位攜帶者。



　　9名攜帶者成功生育了健康寶寶

　　張晴只是全基因組“PGH”受益者之一。截至本月初，集愛(ài)中心納入的20個(gè)平衡易位攜帶者家系（包括相互易位和羅伯遜易位）中，已有9名攜帶者成功生育了健康寶寶，另外2名攜帶者的寶寶也將于下月出生，11例成功的攜帶者均在孕中期進(jìn)行了羊水穿刺，羊水細(xì)胞核型結(jié)果與PGH預(yù)測(cè)結(jié)果完全一致。

　　集愛(ài)中心也成為了國(guó)際上首次將該技術(shù)大規(guī)模成功應(yīng)用于臨床的輔助生殖中心?！爱?dāng)然，目前做的病例數(shù)還不是特別多，有待多個(gè)中心大樣本的進(jìn)一步驗(yàn)證?！睆?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心孫曉溪說(shuō)。

快速回復(fù) 快速發(fā)帖 返回列表
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺(tái)