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瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心獲第三*試管嬰兒運(yùn)行資質(zhì)

發(fā)表于2022-08-18 17:43:08 326 0
為優(yōu)生優(yōu)育保駕護(hù)航

重磅喜訊?。∥以荷翅t(yī)學(xué)中心獲胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試運(yùn)行資質(zhì)，標(biāo)志著瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心助孕技術(shù)再上新臺階！

什么是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷？

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（pgd），俗稱“第三*試管嬰兒”， 是指在胚胎植入子宮前從胚胎中吸取部分*裂球進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，然后選擇染色體核型正常或不含某遺傳病的胚胎移植入子宮，從而獲得健康子*。這項(xiàng)技術(shù)將生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)有機(jī)結(jié)合起來，是在胚胎沒有著床之前進(jìn)行遺傳學(xué)分析，把遺傳病的預(yù)防提前到了孕前階段，在源頭上控制出生缺陷。




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為什么要開展第三*試管嬰兒？

隨著人們生存環(huán)境的改變、生活節(jié)奏的加快、婚育年齡的推遲，不孕癥患者約占育齡夫婦的10%-15%，且呈逐年上升趨勢。世界衛(wèi)生組織報(bào)告顯示，不孕不育已成繼癌癥和心腦血管疾病之后影響人類身心健康的第三大疾病，嚴(yán)重影響了家庭幸福和社會和諧。

產(chǎn)前診斷是是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。主要是在子*出生之前進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，包括無創(chuàng)性檢查（如超聲、唐氏篩查、無創(chuàng)dna等）和有創(chuàng)性檢查（羊膜腔穿刺、經(jīng)皮臍血管穿刺等），如果發(fā)現(xiàn)子*出現(xiàn)異常，即行流產(chǎn)或引產(chǎn)。這項(xiàng)技術(shù)的不足之處是存在損傷生育力的風(fēng)險(xiǎn)，如造成子宮內(nèi)膜損傷、誘發(fā)子宮內(nèi)膜炎、發(fā)生宮腔粘連、宮頸粘連等，還可能因?qū)m腔積血倒流導(dǎo)致子宮內(nèi)膜異位癥；另外，流產(chǎn)對女性身心健康也都造成一定的影響。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是一項(xiàng)新型孕前診斷技術(shù)，比傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷更早，從而避免了因早產(chǎn)、流產(chǎn)給患者帶來的身心痛苦和子宮內(nèi)膜的損傷，同時(shí)也避免了相關(guān)的宗教倫理問題。這項(xiàng)技術(shù)有效降低出生缺陷的發(fā)生，是預(yù)防出生缺陷的第一道防線。



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什么是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷？

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可以有效降低出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的，那么哪些人適合做“第三*試管嬰兒”？主要有以下幾種情況：

單基因疾病患者。目前，能夠檢測的單基因疾病大約100多種，常見的主要有：血友病、α地中海貧血、β地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、血小板無力癥；強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、亨廷頓舞蹈病、腓骨肌萎縮病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎樣病、friedreich共濟(jì)失調(diào)、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌萎縮側(cè)索硬化癥、脊肌萎縮癥等；家族性高膽固醇血癥、家族性肥厚型心肌病、家族性肥厚型擴(kuò)張型心肌病等；苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、異戊酸血癥、戈謝病等；x連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病、x-連鎖淋巴組織增生綜合征；魚鱗病、銀屑病、白化病、結(jié)節(jié)性硬化癥等；遺傳性耳聾；遺傳性多囊腎；視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤；囊性纖維化等。

染色體病患者。染色體病包括染色體結(jié)構(gòu)異常，常見的有平衡異位、羅氏異位、臂間倒位、臂內(nèi)倒位、微缺失微重復(fù)等和染色體數(shù)目異常，常見的有：47，xxy；嵌合型45，x。

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者。約50%的胎停流產(chǎn)是由于胚胎染色體異常造成的，隨夫婦年齡增高胚胎染色體異常的概率逐漸增高。夫婦有染色體的結(jié)構(gòu)異常（如染色體易位、倒位）發(fā)生胚胎染色體異常的概率更高。夫婦反復(fù)不明原因自然流產(chǎn)（≥2次）可以通過pgt篩選核型正常胚胎，避免因胚胎染色體異常導(dǎo)致的胎停流產(chǎn)。

反復(fù)種植失敗患者。反復(fù)種植失敗是指進(jìn)行了3次及以上胚胎移植，仍沒有獲得妊娠，且原因不明的情況。做試管嬰兒過程中，不少不孕朋友經(jīng)常會遇到以下情況：胚胎評分很好，但移植后卻總是不著床；或者明明驗(yàn)到了兩道杠，試紙卻越來越淡，最終生化妊娠；即使hcg血值很好，可最后還是沒能測到胎心，發(fā)生了胎?！陨线@些情況，很大可能是胚胎存在染色體異常。染色體異常的胚胎在移植后，很有可能不著床；即便順利著床，在著床后依舊有可能發(fā)生早期的胎停流產(chǎn)。更為嚴(yán)重是，有些染色體異常的胚胎不會發(fā)生不著床或早期流產(chǎn)，而是順利發(fā)育，最終出生，但這樣出生的寶寶，會患有嚴(yán)重的先天性疾病，例如唐氏綜合癥（21三體）、巴陶綜合征（13三體）、或愛德華綜合癥（18三體）。



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“第三*試管嬰兒”技術(shù)的局限性

盡管第三*試管嬰兒技術(shù)為遺傳病患者帶來了福音，但這項(xiàng)技術(shù)也有一定的局限性。由于檢測技術(shù)的局限性和早期胚胎發(fā)育的復(fù)雜性，尚不能做到絕對準(zhǔn)確，因此妊娠后必須再次進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體核型或單基因病檢測（絨毛、羊水或臍帶血等），這也是降低出生缺陷的第二道防線。

我院生殖醫(yī)學(xué)中心已幫助萬余名不孕女性實(shí)現(xiàn)了做媽媽的夢想，孩子是家庭的希望，社會的未來，第三*試管嬰兒技術(shù)的開展，無疑為遺傳性疾病患者、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗患者帶來了福音。讓不孕患者既要生得了、又要生得好是我們努力的目標(biāo)和方向，我們將繼續(xù)為降低出生缺陷、推動我國生殖健康及優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)做出貢獻(xiàn)！

■  contact us

撰文 / 張愛軍

排版 / 周邦彥

上觀號作者：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

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