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下一*測序技術(shù)在胚胎植入前產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用_優(yōu)孕行_美國試管嬰兒_泰國試管嬰兒_俄羅斯試管嬰兒_海外試管嬰兒

發(fā)表于2021-10-14 11:40:29 330 0
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是指在輔助生殖技術(shù)中，通過對配子或胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，排除有缺陷的胚胎，選擇正常的胚胎植入子宮，從而孕育正常胎兒的診斷方法。
早期的診斷方法主要是應(yīng)用PCR或熒光原位雜交(FISH）技術(shù)對單基因異?；蛴邢薜娜旧w異常進(jìn)行檢測；此后，由于比較基因組雜交(CGH)和單核苷酸多態(tài)性分析（SNParray）等技術(shù)的發(fā)展，進(jìn)一步提高了檢測分辨率。隨著全基因組擴(kuò)增技術(shù)的優(yōu)化和NGS技術(shù)成本的降低，NGS技術(shù)開始應(yīng)用于PGD領(lǐng)域。NGS技術(shù)能夠高效、精確地篩查出胚胎潛在的染色體異?；蛘呋蛲蛔?，選擇無異常的胚胎植入母體，從根本上提高“試管嬰兒”的妊娠成功率和出生后嬰兒的質(zhì)量。
在體外受精（IVF）技術(shù)中，染色體非整倍體異常是導(dǎo)致其失敗的主要原因。應(yīng)用NGS技術(shù)可分析單細(xì)胞水平的染色體拷貝變化，從而準(zhǔn)確推斷染色體非整倍性改變，且診斷時間

目前，應(yīng)用NGS技術(shù)進(jìn)行染色體病診斷的適應(yīng)證主要為羅氏易位攜帶者、大片段相互易位攜帶者、倒位攜帶者等。有研究結(jié)果顯示，相較于目前臨床常用的SNParray,NGS技術(shù)對某些區(qū)域（如性染色體等）異常的診斷準(zhǔn)確率更高。對于符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因病個體，
提取囊胚滋養(yǎng)外層細(xì)胞DNA，通過靶向NGS技術(shù)和全基因組連鎖分析確定囊胚中目的基因的拷貝數(shù)，選擇包含最少拷貝數(shù)基因突變的囊胚進(jìn)行移植。
目前已有研究成功地將PGD應(yīng)用于包括甲基丙二酸血癥、Ｘ－連鎖腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、血友?。恋仍趦?nèi)的單基因病的診斷。最近的研究發(fā)現(xiàn)，在囊胚腔液和培養(yǎng)過囊胚的廢培養(yǎng)基
中依然存在胎兒游離DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA)，該環(huán)境中cffDNA的發(fā)現(xiàn)有望替*傳統(tǒng)的有創(chuàng)胚胎活組織檢查，作為一種無創(chuàng)的檢測材料應(yīng)用于單基因遺傳病的PGD中。
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