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PGD??，PGS在IVF程序中對(duì)不育癥治療的重要性

發(fā)表于2021-08-04 14:03:58 48 0
與Sanger測(cè)序相比，僅可能分析一小部分，現(xiàn)*測(cè)序方法（NGS）允許讀取基因組的較大部分。這種測(cè)序的主要優(yōu)勢(shì)在孕前和植入前的篩查中得到了證明，但產(chǎn)前，產(chǎn)后和人群篩查的可能性也有所增加。NGS PGS流程逐步DNA提取。創(chuàng)建圖書館。排序。評(píng)估現(xiàn)有問題。有機(jī)會(huì)完全研究基因組，但這是一個(gè)昂貴且并非總是必要的過程。對(duì)經(jīng)濟(jì)體或其一部分進(jìn)行有針對(duì)性的研究的頻率更高。一個(gè)外顯子組具有22,000個(gè)基因，一個(gè)臨床外顯子組-4800個(gè)和一部分外顯子組（部分外顯子組）-500-100個(gè)基因，在尋找特定疾病時(shí)可能會(huì)感興趣。在第一步中，準(zhǔn)備材料，然后進(jìn)行DNA剪接，然后進(jìn)行分析。

孕前篩查為了消除兒童的遺傳性疾病，首先-必須意識(shí)到自己基因組的個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)。考慮到我們每個(gè)人都是2-3個(gè)突變的攜帶者，每個(gè)人都有生病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。每種疾病都可能是由單個(gè)基因的不同突變引起的：一段基因脫落，重復(fù)等等。（如果我們對(duì)一本書進(jìn)行類比，錯(cuò)誤可能在于句子或整章的消失，例如以及過多的字母或章節(jié)）。并且需要找到所有這些變化，以便準(zhǔn)確地建立診斷。同樣重要的是要理解，并非每個(gè)突變都可能導(dǎo)致疾病的臨床表現(xiàn)。單基因疾病和NGS造成20％的兒童死亡率，18％（10）的兒科住院治療，是單個(gè)家庭的悲劇。因此，引進(jìn)NGS，將有助于避免這類患病兒童的出生。如果我們與唐氏綜合癥進(jìn)行類比，那么篩查的引入就可以大大減少患有這種診斷的兒童的數(shù)量。孕前篩查是在1960年*提出的，但直到2013年才真正開始，隨著測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，并且在2014-2016年，一旦手術(shù)變得更便宜，研究的數(shù)量就會(huì)增加。一項(xiàng)研究的結(jié)果2015年，在西班牙進(jìn)行了一項(xiàng)回顧性研究，對(duì)超過2500個(gè)基因樣本（來自捐贈(zèng)者和患者，他們?cè)谟?jì)劃期間使用捐贈(zèng)者細(xì)胞以及他們自己的細(xì)胞）進(jìn)行了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)其中有5％的夫妻有致病性變化有6種疾病的高危人群（其中2％是與X連鎖的疾病），由于X連鎖的變化，有25％的人可能攜帶疾病。只有7％的患者沒有攜帶任何突變。在這項(xiàng)研究中，使用了“寬”面板，該面板具有許多缺點(diǎn)。它包括623種疾病-549個(gè)基因（OMIM）。很難解釋變異，臨床上是否有意義，頻率，數(shù)據(jù)庫(kù)中的離散度，以及變異的未知意義（僅囊性纖維化，就有1000多個(gè)重要突變）。來自數(shù)千個(gè)變體的非常復(fù)雜的驗(yàn)證（48個(gè)樣本）。由于疾病眾多且個(gè)體突變的意義未知，測(cè)試前和測(cè)試后的咨詢變得非常困難。花很多時(shí)間和金錢?？紤]范圍廣，研究淺。
可以推薦誰進(jìn)行孕前篩查？
*細(xì)胞和精子供體。創(chuàng)建具有低遺傳疾病攜帶者地位的冷凍銀行。在ART期間對(duì)準(zhǔn)父母進(jìn)行測(cè)試。在人口中測(cè)試準(zhǔn)父母。對(duì)人群進(jìn)行測(cè)試（程序更便宜時(shí)）。下一*21由NGS診所開發(fā)，包括X連鎖疾病，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。小組中總共有21種疾病。21個(gè)基因的存在簡(jiǎn)化了變異的解釋，使驗(yàn)證變得可行，并且可以進(jìn)行測(cè)試前和測(cè)試后的咨詢。進(jìn)行深層篩選。因此，研究小組包括符合以下標(biāo)準(zhǔn)的疾病。高人口頻率。眾所周知的遺傳病因。高外顯率。眾所周知的繼承模式。表現(xiàn)的嚴(yán)重性。以后的表型表達(dá)。準(zhǔn)則
專家組的組成（疾?。耗倚岳w維化，苯丙酮尿癥，脊髓性肌萎縮癥，I型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良，DMD，Hattington病，A型血友病，β地中海貧血，鐮狀細(xì)胞病，家族性I型腺瘤性息肉病和II型粘多糖貯積病，I型和II型常染色體顯性多囊腎病，Charcot-Marie-Tooth病，von Hippel-Lindau病，Wilson病，Gaucher病，Tay-Sachs病，I型和II型遺傳性乳腺癌和*巢癌。
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