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泰國(guó)試管嬰兒是否能篩查馬凡氏綜合癥？

發(fā)表于2021-08-03 03:53:19 116 0
我們知道目前馬凡氏綜合癥屬于結(jié)締組織病變，是為常染色體的顯性遺傳，是位于15q 21，1的微纖維蛋白-1基因突變，也就是說(shuō)是一種遺傳疾病。由于該疾病一旦患上就讓人身體發(fā)育異常，表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，并伴有心血管系統(tǒng)異常等疾病，甚至一旦患病，壽命較于正常人則更短，嚴(yán)重危害健康。
所以如果能夠有辦法解決后*患病，遺傳的問(wèn)題，那么將會(huì)為個(gè)體、家庭和社會(huì)帶來(lái)極大的積極作用和意義。


那么，到底泰國(guó)試管嬰兒能不能避免后*患馬凡氏綜合癥呢?
專家指出，馬凡氏綜合癥是可以通過(guò)基因診斷來(lái)進(jìn)行避免的，主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：
1、父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);
2、FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;
3、存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。
家族或遺傳史在診斷馬凡氏綜合癥中意義重大，所以只要存在有這種可能性的，那么都應(yīng)該積極的進(jìn)行診斷并且做到預(yù)防。由于馬凡氏綜合癥是常染色體顯性遺傳，后*遺傳患病概率為50%，患病幾率極大，因此進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，十分有用，有必要，并且這樣可以大大提高生下健康寶寶的概率。并且可以通過(guò)基因篩查能做到及時(shí)進(jìn)行干預(yù)和預(yù)防。
而泰國(guó)試管嬰兒采用的第三*試管嬰兒技術(shù)，也就是移植前的基因篩查就能有效的對(duì)該疾病進(jìn)行篩查，然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育，這樣后*患病的概率就能人為的控制為0，保障下一*的健康了。
一般來(lái)說(shuō)，每人約有3萬(wàn)個(gè)基因，如果全部測(cè)一遍數(shù)據(jù)量巨大，分析十分困難，且價(jià)格不菲。所以進(jìn)行“全基因組”測(cè)序分析，一般建議有家族病史的人，針對(duì)性地做基因檢測(cè)，那么這樣更有價(jià)值。當(dāng)然了如果有條件的在做泰國(guó)試管嬰兒的時(shí)候也可以選擇全篩，如果覺(jué)得沒(méi)必要的，那么做5對(duì)染色體篩查還是可以的。
由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說(shuō)如果不表現(xiàn)出癥狀基本上就可以排除攜帶致病基因的可能。所以大家也不用擔(dān)心，如果自身攜帶有致病基因的，那么在生育問(wèn)題上一定要考慮到后*的優(yōu)生優(yōu)育問(wèn)題，也就是采用泰國(guó)試管嬰兒第三*技術(shù)來(lái)進(jìn)行避免和阻斷遺傳。
馬凡氏綜合癥有哪些巨大的危害?

1、主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。
2、可導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫落、動(dòng)脈瘤、肺功能不全、心臟病等。出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤時(shí)，患者存在猝死風(fēng)險(xiǎn)。
3、有研究發(fā)現(xiàn)1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。最常見(jiàn)的是主動(dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
馬凡氏綜合征潛伏期比較久，不容易表現(xiàn)出來(lái)，如果說(shuō)是有家族病史的情況，建議如果想要孩子的話最好多做幾次檢查來(lái)確定自身是否攜帶有致病基因，因?yàn)檫€有50%的機(jī)會(huì)你是健康的。
如有問(wèn)題，請(qǐng)咨詢海外試管嬰兒專家得康寶貝。
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