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美國試管嬰兒：無創(chuàng)產篩讓我們遠離“唐氏綜合征”

發(fā)表于2021-08-02 13:41:36 48 0
他們是一個特殊的群體，來自五湖四海、不同的膚色，但都具有極為相似的容貌、一個同樣的名字--“唐氏兒”?！疤剖蟽骸笔巧系酆腿祟愰_的一個“玩笑”，卻是“唐媽媽”們心中永遠的痛。無創(chuàng)產前檢測（NIPT）技術的出現(xiàn)，為我們帶來一種簡單、安全、準確的預防“唐氏兒”的檢測手段，對產前診斷領域帶來劃時*的革新意義。
無創(chuàng)產篩讓我們遠離“唐氏綜合征”
我國是人口出生缺陷的高發(fā)國家，據2012年《中國出生缺陷防治報告》報道我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增缺陷90萬例，其中“唐氏兒”每年出生約25 000例，給患者家庭及社會帶來巨大的精神及經濟負擔。生殖中心的試管嬰兒子*也是出生缺陷的高風險人群。
什么是“唐氏兒”？
唐氏兒，學名21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征、先天愚型，病因是患兒的染色體中多了一條21號染色體。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、特殊面容（如耳位低、眼距寬、眼裂上斜、張口吐舌）、心臟畸形等。



21-三體綜合征目前沒有有效的治療手段，其發(fā)病受多種因素影響，其中母親年齡是已知的高風險因素。



既往“唐氏兒”預防措施的不足
預防患兒的出生是醫(yī)學干預的關鍵措施。傳統(tǒng)孕早、中期的生化篩查（俗稱“唐篩”），具有較高的假陽性率和假陰性率，將近40%的漏診率，給患兒家庭帶來巨大痛苦。侵入性產前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺染色體分析能夠獲得準確的診斷，也是唐氏綜合癥產前診斷的金標準。但因是侵入性的有創(chuàng)檢查，理論上可能增加感染、流產風險，很多孕婦不愿接受這類檢查。


（圖：侵入性產前診斷方法）
無創(chuàng)產前檢測時*的到來
1997年，香港中文大學盧煜明教授及其研究團隊首次發(fā)現(xiàn)在孕婦外周血中存在胎兒釋放的游離DNA（cffDNA）。2008年盧煜明教授團隊首次采用高通量測序技術對孕婦外周血游離DNA進行檢測，準確預測胎兒染色體非整倍性。因基于高通量測序技術的孕婦外周血游離DNA檢測具有高準確性、快速、無創(chuàng)的優(yōu)勢，被迅速從科研實驗室轉化為臨床應用，從此開創(chuàng)了無創(chuàng)產前檢測的時*。
胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產前DNA檢測
胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產前DNA檢測，簡稱NIPT，是一種非侵入性產前篩查手段，采用高通量測序技術（NGS）對孕婦外周血游離DNA進行檢測，判斷胎兒是否攜帶目標遺傳性疾病。相對于傳統(tǒng)產前診斷，不需要侵入性抽取胎兒樣本，21-三體綜合征檢測準確率可達99%，同時可以高靈敏度的檢測18-三體綜合征和13-三體綜合征。
適用孕周：12+0-26+6周，最佳檢測孕周為 12+0-22+6周。
適用人群：NIPT作為一種高精度的產前篩查方法，適用于需精確篩查評估常見胎兒染色體疾病的孕婦。
不適用人群：
1、孕周
2、重度肥胖（體重>100千克或者BMI≥40）孕婦；
3、雙胎或多胎妊娠的孕婦；
4、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；
5、孕婦 1 年內接受過異體輸血、組織器官移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等；
6、胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異?？赡艿?；
7、各種單基因病的高風險人群；
8、合并惡性腫瘤的孕婦。
生殖中心“生產”的胎兒是無創(chuàng)產篩的重要人群
輔助生殖技術“人造”的胎兒，因為其父母的年齡、不孕病史、配子和體外操作的干擾、胚胎體外培養(yǎng)時間的延長等因素，胚胎染色體結構和數目的異常率，理論上比正常人群要高，而且復雜。因此重視輔助生殖技術子*的染色體遺傳問題非常重要。
雖然還沒有發(fā)現(xiàn)試管嬰兒后*中唐氏綜合征的發(fā)生率增加，但是隨著輔助生殖技術的人群年齡越來越大，唐氏癥的發(fā)病率必然也會升高。對一些高危人群的輔助生殖技術子*，如PGD、PGS、復發(fā)性流產、不良胎兒史的孕婦，會推薦有創(chuàng)產前診斷，更為全面可靠。
本文作者：
沈鑒東，主治醫(yī)師
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