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“PGD、PGS、PGT”，您分得清嗎？

發(fā)表于2021-08-02 11:37:27 63 0
說到“第三*試管嬰兒”，都知道它是對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩選?？墒牵殖３Ｂ牭健癙GD、PGS、PGT”，這三種英文簡稱，只一字之差，到底有什么區(qū)別呢？該選擇哪一種呢？
“PGD、PGS、PGT”，您分得清嗎？
“第三*試管嬰兒”的舊稱
“第三*試管嬰兒”技術(shù)是指對于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險的夫婦，在常規(guī)試管嬰兒治療程序中，當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3～6天后，活檢1個或數(shù)個細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，剔除具有遺傳缺陷的胚胎，選擇正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。
“第三*試管嬰兒”是一個俗稱，以往的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，是對有遺傳風(fēng)險的染色體病和基因病的父母，進(jìn)行胚胎學(xué)的遺傳學(xué)診斷，簡稱“PGD”。隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD技術(shù)開始用于改善試管嬰兒的成功率，對“正?！备改傅呐咛ミM(jìn)行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡稱“PGS”。
概念上的簡單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要針對夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者，而PGS針對的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。
“PGD”、“PGS”名稱的局限性
“PGD”中的“D”*表“診斷”，用臨床術(shù)語“診斷”來描述胚胎檢測，太過絕對而顯的不太合適，而且不能區(qū)分檢測的具體內(nèi)容和不同的適應(yīng)證。“S”*表“篩查”，命名太籠統(tǒng)，沒有確切含義。
“PGT”新名稱的提出
為了更好的國際交流和學(xué)術(shù)研討，2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會（ASRM）、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會（ESHRE）等國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語來描述“第三*試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡稱“PGT”?！癙GT”中的“T”*表“檢測”，相對于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三*試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。
圖示：2017年美國生殖醫(yī)學(xué)年會等國際學(xué)術(shù)組織發(fā)表文獻(xiàn)
“PGT”的不同適應(yīng)證的命名
為了在名稱上能夠直觀的區(qū)別PGT的不同適應(yīng)證，專家建議分別采用3種不同的字母來區(qū)分，即：
PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
PGT-M：是指針單基因疾病生育風(fēng)險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
PGT-A：是指為了提高臨床IVF的成功率，進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查，相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”。
新的命名簡稱能夠方便識別臨床不同適應(yīng)證，也方便實驗室區(qū)分不同的胚胎檢測項目。新的名稱更加清晰明了，且更加嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)。



圖示：舊名稱及新名稱的相互關(guān)系
結(jié)語
說到這里，您應(yīng)該理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念，慢慢會被棄用，取而*之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。隨著高通量測序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，目前針對染色體異?；蛘邌位蛉毕萆L(fēng)險夫婦進(jìn)行的PGT-SR或者PGT-M，常常會默認(rèn)同時行PGT-A，以期提高胚胎的種植率和持續(xù)妊娠率。
現(xiàn)在，您明白“PGD”、“PGS”、“PGT”的不同含義了吧？
本文作者：
沈鑒東
醫(yī)學(xué)博士，主治醫(yī)師
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