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我國試管嬰兒孕前基因診斷首次攔截家族癌癥

發(fā)表于2021-07-30 12:34:24 42 0
本報訊（記者成舸通訊員董雷）近日，中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術(shù)，對一個家族性致癌基因在后*中的傳遞進行了排除，通過該技術(shù)誕生的國內(nèi)首例"無癌寶寶"目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據(jù)悉，這是我國首次將試管嬰兒的孕前基因診斷范圍擴大至惡性腫瘤領(lǐng)域并取得成功，不僅意味著PGD技術(shù)的應用范圍被拓寬，打開了癌癥相關(guān)基因篩檢的大門，也標志著我國在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領(lǐng)域達到世界先進水平。這一被"阻斷"的致癌基因是位于人類染色體13q14位置的RB1。它本是一個抑癌基因，但時常因發(fā)生突變而"失活"，失活后極可能導致視網(wǎng)膜母細胞瘤。統(tǒng)計表明，約35%~40%的視網(wǎng)膜母細胞瘤患者的生殖細胞存在RB1基因突變，這將導致其后*存在極高的患癌風險。據(jù)介紹，這名"無癌寶寶"的父親兩歲時便因患視網(wǎng)膜母細胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院在對其進行基因檢測時確認，他的RB1基因在9號外顯子上存在一個缺失突變，導致蛋白編碼錯誤，造成后*惡性腫瘤的高發(fā)風險。該院采用輔助生殖技術(shù)與PGD技術(shù)相結(jié)合，對體外受精獲得的胚胎進行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，并成功生育。由于從胚胎時期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的"無癌寶寶"未來患這種癌癥的幾率已大幅降低。鑒于近年癌癥的發(fā)病率不斷上升以及趨勢逐漸呈現(xiàn)年輕化，盧光琇呼吁，應加強對腫瘤生殖學這一腫瘤學與生殖醫(yī)學交叉形成的新興學科的研究，以盡最大可能幫助患者實現(xiàn)延長生命和保存生育能力的平衡，阻斷腫瘤在家族中的蔓延，達到抗癌和優(yōu)生的雙重目的。本文摘自《中國科學報》（2015-09-29第1版要聞）
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