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透過試管嬰兒、基因編輯可以把所有疾病都刪掉?

發(fā)表于2021-07-30 11:49:14 41 0
透過試管嬰兒、基因編輯可以把所有疾病都刪掉?訂做個(gè)健康寶寶?

現(xiàn)在，胚胎著床前基因診斷，能讓這些可能把危險(xiǎn)的基因變異遺傳給孩子的夫妻，在懷孕成功之前，選擇一顆沒有基因變異的胚胎，避免要因此墮胎的情況。僅為情境配圖，取自shutterstock
「這是奇蹟啊!」馬里蘭州的網(wǎng)站管理員莎莉如此聲稱?！肝覈L試了胚胎著床前基因診斷后懷了我現(xiàn)在這個(gè)叁歲的女兒! 她雖然帶有囊狀纖維化癥的隱性基因，不過，卻沒有這個(gè)病?！股蛑坝捎谔河羞@個(gè)疾病，所以已經(jīng)終止過兩次妊娠，其實(shí)就是因?yàn)樗退南壬紟в羞@個(gè)基因?！府?dāng)我再次自然懷孕，卻又得終止妊娠，我想的是：『我覺得自己沒辦法再這樣繼續(xù)下去。』」她的第叁次療程，透過胚胎著床前基因診斷，造出了她的女兒。
「可惜的是，體外人工受精是給不孕的女性做的，對(duì)于為了胚胎著床前基因診斷而必須做體外人工受精的女性來說，很不一樣」，她接著說道。
「我們得到的結(jié)果往往都不是太好。嚴(yán)格說起來，我可以懷孕—我懷過四次。只不過，我頭兩次透過胚胎著床前基因診斷的療程，都沒能製造出可以植回我體內(nèi)的胚胎。體外人工受精療程取了我25顆*子，但只有叁顆成功受精。我那時(shí)心想：『花了好大的努力，但換來的懷孕機(jī)率，基本上是零?！弧古咛ズY檢有其風(fēng)險(xiǎn)，而且往往以失敗收?qǐng)觥?br /> 話雖如此，但另一種作法—必須拿掉有嚴(yán)重基因變異的胎兒—可能更糟。這些選擇，每一個(gè)要碰到的挑戰(zhàn)，都可能會(huì)讓想當(dāng)爸媽的人猶豫再叁?！高@樣來來回回的，實(shí)在很折磨人」，莎莉回憶道。
「這實(shí)在太可怕了：我只能做體外人工受精/胚胎著床前基因診斷，然后心想：『這實(shí)在太可怕了。我得再試試自然懷孕。』然后，我試著自然懷孕，又得終止妊娠，我又跟自己說：『我不能再這樣做了?！幻恳粋€(gè)選擇，我都會(huì)走到一個(gè)危機(jī)點(diǎn)上，沒有其他能求助的方式，然后再換另一個(gè)選擇。」
利用胚胎著床前基因診斷，她產(chǎn)下了沒有囊狀纖維化癥的第一個(gè)孩子后，「想要再生一個(gè)小孩，而且，除非必要，不然我不想再做體外人工受精/胚胎著床前基因診斷。所以，我又試了自然懷孕，而且現(xiàn)在已經(jīng)六個(gè)月了。這次，寶寶只是帶有隱性基因而已?！顾驮S多其他想當(dāng)爸媽的人，都會(huì)因此漸漸改變策略，尤其是第一胎對(duì)上第二胎，在懷過受到影響的胎兒和/孩子之后，爸媽的賭法會(huì)有所不同。
「很多帶有隱性基因的女性—大多是囊狀纖維化癥—在不同的線上討論版找上我，要我給她們意見，因?yàn)樗齻冋顩Q定不了怎么選擇」，莎莉補(bǔ)充道?！肝視?huì)告訴她們，她們可能都遠(yuǎn)比自己想的還要更堅(jiān)韌。第一次，在妳那么想要寶寶的情況下，得經(jīng)歷妊娠終止，真的是很可怕的。那幾乎會(huì)摧毀妳。接著，妳會(huì)莫名地熬過那個(gè)傷痛。終止妊娠很可怕。我經(jīng)歷過那種痛，不過，我一點(diǎn)也不猶豫?！?br /> 想當(dāng)爸媽的人現(xiàn)在不只可以選擇*子和精子，還能選擇胚胎
以前，有可能把危險(xiǎn)的基因變異遺傳給孩子的夫妻，只能選擇懷孕、然后檢測(cè)，必要的話把胎兒拿掉。但現(xiàn)在， 胚胎著床前基因診斷讓這些想當(dāng)爸媽的人，在懷孕成功之前選擇一顆沒有基因變異的胚胎，避免要墮胎?！肝?guī)缀蹩梢韵蛩齻儽ＷC，只要沒有重大的生殖毛病，她們最后都會(huì)有健康的孩子」，西北部某家醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)師珍妮佛這么說?！竼栴}只是要花多久時(shí)間而已。他們沒有理由不想要一個(gè)健康的家庭?！?br /> 病人也可以不要帶有某些基因(例如囊狀纖維化癥或唐氏癥)的胚胎，和/或求取與某些特徵(例如孩子的性別)清楚相關(guān)的基因?，F(xiàn)在醫(yī)師經(jīng)常篩選胚胎決定孩子的性別。只不過，這些程序困難重重，還可能有道德問題。
研究人員利用基因體定序(whole-genome sequencing)，找出跟其他疾病相關(guān)之標(biāo)示基因的情況也越來越多。 CRISPR技術(shù)還可以讓我們?cè)谂咛パe插入或去除特定的基因。未來幾年，醫(yī)師或許會(huì)有辦法挑選或製造出具備某些特徵的胚胎，例如金髮、藍(lán)眼、身高或是絕對(duì)音準(zhǔn)。
幾乎所有的體外人工受精診所都做胚胎著床前基因診斷，大多是為了找出各種大型的染色體變異、對(duì)男孩影響比女孩大的X染色體相關(guān)疾病(58%)、非醫(yī)療相關(guān)的性別挑選(42%)、成年才發(fā)作的疾病(28%)、還有篩檢各種障礙(3%)。英國(guó)政府同意執(zhí)行胚胎著床前基因診斷的條件大概有250種，目前還在考慮追加19種。
可是，在美國(guó)的實(shí)習(xí)醫(yī)生裡，我發(fā)現(xiàn)只有7%的人自覺有資格能回答病人關(guān)于胚胎著床前基因診斷方面的提問;大部分的實(shí)習(xí)醫(yī)師，都不確定要不要因?yàn)楦鞣N疾病而轉(zhuǎn)介病人做胚胎著床前基因診斷(例如囊狀纖維化癥、亨丁頓氏舞蹈癥、乳癌等等)。大多數(shù)的神經(jīng)科醫(yī)師和精神科醫(yī)師，都會(huì)轉(zhuǎn)介病人做胚胎著床前基因診斷，篩檢亨丁頓氏舞蹈癥和戴薩克斯癥(Tay-Sachs)1;不過，對(duì)囊狀纖維化癥來說，大概有1/4的醫(yī)生不確定需不需要做胚胎著床前基因診斷。


病人和醫(yī)療提供者大致上都支持胚胎著床前基因診斷
不過，也有意見分歧的情況。根據(jù)一項(xiàng)研究結(jié)果顯示，罹患遺傳性癌癥的病人當(dāng)中，只有24%的人知道胚胎著床前基因診斷這種技術(shù);但只要有人跟他們解釋，72%的人認(rèn)為他們應(yīng)該有權(quán)進(jìn)行胚胎著床前基因診斷，而且，43%的人會(huì)考慮採用這個(gè)技術(shù);但也有29%的人持保留態(tài)度。大多數(shù)有罹患乳癌風(fēng)險(xiǎn)的女性沒聽過胚胎著床前基因診斷，然而，一旦知道了，她們都覺得這是可行的辦法，只不過，她們自己不會(huì)這么做，因?yàn)橐雠咛ブ睬盎蛟\斷，就得做體外人工受精術(shù)，而如果當(dāng)初有這種技術(shù)，她們還是胚胎的時(shí)候就會(huì)被淘汰掉了。
許多想生孩子、但有可能會(huì)把致命的遺傳疾病傳給下一*的爸媽，會(huì)覺得要是不做胚胎著床前基因診斷，情況更糟—胎兒檢測(cè)做完，看結(jié)果怎樣，可能得終止妊娠。一份針對(duì)有兩種遺傳性疾病(逢希伯-林道癥候群[Von Hippel-Lindau syndrome]與李-佛美尼癥候群[Li-Fraumeni Syndrome])風(fēng)險(xiǎn)之家庭的研究顯示，35%的家庭對(duì)胚胎著床前基因診斷抱持正面態(tài)度，而且，大多數(shù)都不在意基因診斷可能的缺點(diǎn)，如未知的長(zhǎng)期影響、成功率低、還有誤診等等。
儘管如此，在那些為了篩檢這兩種疾病而做胚胎著床前基因診斷的夫妻當(dāng)中，只有56%的人愿意再做一次;12%的人寧愿利用產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠;6%的人什么檢測(cè)都不想做。雖然，這些夫妻明白胚胎著床前基因診斷的優(yōu)點(diǎn)，例如可以取得不受影響的胚胎、避免終止妊娠、降低流產(chǎn)率等等，但病人們同樣也要面對(duì)財(cái)務(wù)和心理上的負(fù)擔(dān)。
許多診所篩檢胚胎，為的不是要檢測(cè)與未來疾病相關(guān)的特定變異是否存在，而是要確認(rèn)所有的胚胎的46個(gè)染色體，整體來說數(shù)量與種類正確無誤—每一個(gè)染色體上，都有數(shù)千個(gè)基因組成的大型基因束。1996年時(shí)，有兩位醫(yī)師提出假設(shè)，認(rèn)為用這種方式篩檢染色體的總數(shù)，不僅能避免高齡產(chǎn)婦后*的疾病，還可以更概略性地增加活產(chǎn)率、降低流產(chǎn)率。
這種人稱胚胎植入前基因篩檢(preimplantation genetic screening，簡(jiǎn)稱PGS)的技術(shù)，會(huì)增加醫(yī)療成本、提高醫(yī)師利潤(rùn)，就算缺乏證據(jù)證明它能增加活產(chǎn)率并減少流產(chǎn)，還是很快地就推廣開來。日后的數(shù)據(jù)資料顯示，胚胎植入前基因篩檢，實(shí)際上會(huì)造成許多女性能用的胚胎數(shù)量變少，降低懷孕的機(jī)率。
那么，爸媽和醫(yī)療提供者要如何決定是否該篩檢胚胎?
篩檢的條件是什么、又該怎么因應(yīng)這些侷限?事實(shí)上，醫(yī)療提供者和病人都會(huì)碰到很多難以處理的困境：篩檢什么才需要做胚胎著床前基因診斷?怎么做這樣的決定?如果胚胎著床前基因診斷失敗的話，要再嘗試幾次呢?要不要挑選胚胎，創(chuàng)造出所謂「救命手足」，日后捐器官給罹患嚴(yán)重疾病的哥哥姊姊?如果病人想篩檢兩個(gè)基因而不是一個(gè)基因，該怎么辦?要不要每次都把胚胎的基因檢測(cè)結(jié)果告訴病人?為了確認(rèn)胚胎著床前基因診斷的結(jié)果，是否要檢測(cè)胎兒?剩下的胚胎該怎么處理?
醫(yī)療承保公司和病人，對(duì)于是否該負(fù)擔(dān)這個(gè)檢測(cè)費(fèi)用、又該負(fù)擔(dān)多少的問題，也苦惱不已。這些問題看似彼此迥異，但事實(shí)上卻緊密相關(guān)。病人和醫(yī)療提供者的理解和態(tài)度會(huì)影響這些決定。本章會(huì)探討這項(xiàng)技術(shù)在免除醫(yī)學(xué)疾病上的運(yùn)用。而下一章，則會(huì)檢視這項(xiàng)技術(shù)針對(duì)非醫(yī)學(xué)特徵—例如性別—的篩選問題。
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