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你真的了解第三*試管嬰兒技術(shù)嗎？

發(fā)表于2021-07-30 11:10:07 44 0

何謂第三*試管嬰兒技術(shù)?
想必大家都對(duì)第三*試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)耳熟能詳了，其實(shí)就是在胚胎植入前先將胚胎做染色體的檢測(cè)，如此可排除將染色體異常的胚胎植入，提升著床率與懷孕率且有效地降低流產(chǎn)率，而胚胎著床前染色體篩查(PGS)和胚胎著床前基因診斷(PGD)差別在哪里呢，以及誰(shuí)該做什么檢查，以下來(lái)為各位揭曉。

從上圖統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)可以了解到35歲以上女性流產(chǎn)率和活產(chǎn)率出現(xiàn)黃金交叉，也就是染色體異常率在35歲后明顯提升，于是三*試管可以有效地在胚胎植入前就篩選出異常的胚胎，提高懷孕率。
胚胎著床前染色體篩檢(PGS,Preimplantation Genetic Screening)
目前PGS的檢測(cè)都是以次世*定序((Next Generation Sequencing , NGS)來(lái)進(jìn)行，其較先前的aCGH (染色體雜交芯片)與qPCR (實(shí)時(shí)定量聚合酶連鎖反應(yīng))分辨率要來(lái)得高、能夠檢驗(yàn)到更微小的片段缺失。正常人類共有23套染色體(每套有兩條)，PGS可以檢測(cè)出胚胎染色體為整倍體(Euploidy)、嵌合體(Mosaicism)或是非整倍體(Aneuploidy)，所謂的整倍體就是23套染色體中數(shù)目都是一樣的，而像是21-三體綜合征(第21套染色體多一條)或是18-三體綜合征(第18套染色體多一條)這種非整倍體的胚胎都可以被PGS檢測(cè)出來(lái)，而嵌合體的胚胎就是采樣的3-5個(gè)細(xì)胞中分別檢測(cè)出整倍體與非整倍體的染色體，但若是異常(非整倍體)比例不高的話與醫(yī)師溝通后還是可以植入的(因?yàn)榕咛ケ旧碓诎l(fā)育時(shí)會(huì)有修復(fù)功能)。
適用對(duì)象:
34歲以上婦女
不明原因反復(fù)流產(chǎn)兩次以上
嚴(yán)重男性不孕因素
多次植入失敗
夫妻雙方或一方已知有染色體異常
PGD胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)
PGD檢驗(yàn)?zāi)康呐cPGS較不相同，PGD是針對(duì)"已知的"和"單基因異常"的家族遺傳性疾病做檢測(cè)，而PGS是直接檢測(cè)23套染色體數(shù)目，要做PGD必須提供有確診報(bào)告的親屬(父母親或是兄弟姊妹)之檢體(一般為口腔細(xì)胞或是血液)，利用這些檢體來(lái)制作個(gè)人化的探針，所以像是夫妻雙方或其中一方已知有地中海型貧血帶因，就可以利用PGD來(lái)篩選出不帶因的胚胎，一般建議若做了PGD也要一起做PGS，確保胚胎染色體是正常的。
而因?yàn)镻GD是專門(mén)檢測(cè)已知家族性遺傳疾病，若是其他非家族性遺傳疾病或是未檢測(cè)的突變基因就無(wú)法透過(guò)PGD來(lái)檢驗(yàn)出來(lái)，另外，倘若沒(méi)有家族遺傳病史的夫妻，是無(wú)法做 PGD 檢查的，因?yàn)槿祟惪偣灿袑⒔?30,000 個(gè)基因，目前沒(méi)有辦法檢查全部的基因。
適用對(duì)象：夫妻雙方或一方有已知單基因異常的家族性遺傳疾病
雖然胚胎在植入前做了染色體的篩查，還是建議在懷孕時(shí)要做非侵入性的胎兒染色體篩檢 (NIPS) 或是羊水檢查 (Amniocentesis) 來(lái)確認(rèn)胎兒的染色體狀況。若是想要更進(jìn)一步知道胎兒的基因，則是要做 NIPS+ 或是羊水芯片。