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香港醫(yī)生：長QT癥難確診，高危者宜作基因測試

發(fā)表于2021-07-29 23:57:36 241 0


(左起)翁德璋，鐘侃言，郭爕義，Jayden。

及早確診及制定治療方案，大大減低長QT綜合癥病人發(fā)病率。

可致猝死的心臟病「長QT綜合癥」形態(tài)多變，病征不明顯，且與部分癲癇癥病征相似，因此難確診，甚至到病發(fā)生死一線間才知道。有醫(yī)生表示，「長QT綜合癥」由編碼離子通道蛋白基因異變所致，每兩千至三千人就有一人患病，透過基因測試，除可及早確診及治療，更能「惠及」家人。
「長QT綜合癥」患者心臟結(jié)構雖或正常，但他們心電圖顯示的兩種心電波「Q波」及「T波」較常人長，可致心跳電流紊亂。香港瑪麗醫(yī)院兒童心臟科部門主管翁德璋指，激烈運動與突然而來的聲響都有機會誘發(fā)「長QT綜合癥」，屆時除心律失常，亦可能引致癲癇、昏厥及突發(fā)性心臟停頓，甚至猝死，未曾接受治療患者每年昏厥或猝死比率達百分之二至五。


該院兒童心臟科副顧問醫(yī)生郭爕義表示，該病易被診斷成其他疾病，要確診不易，呼吁曾出現(xiàn)原因不明昏厥、抽搐、胸口不適或有家族病史的人必需留意。該院兒童及青少年榮譽顧問醫(yī)生鐘侃言建議高危人士接受基因測試：「這些灰色地帶個案因為臨床證據(jù)不足而無法確診，基因測試就可以診斷」。
香港瑪麗醫(yī)院兒童心臟科1997年至2016年共治療五十九名「長QT」病童，他們來自五十二個家庭，在基因?qū)蛑委熀?，約七成人近十年未有發(fā)病。九歲的Jayden出生時確診患先天性心臟病，經(jīng)手術后到五歲又多次癲癇發(fā)作，后來因母親是「長QT」患者，他接受基因測試才發(fā)現(xiàn)也遺傳了此病，在接受基因?qū)蛑委熂爸踩胄呐K除顫器后，近兩年無再發(fā)病。
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