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為什么做無創(chuàng)DNA和羊穿前要停肝素？_染色體篩查生男孩

發(fā)表于2021-07-29 21:44:58 61 0
產(chǎn)前篩查為何要測(cè)無創(chuàng)DNA？
無創(chuàng)DNA檢測(cè)是抽取母親外周血(約5%的胎兒DNA游離到母親血液中)，
離心后，從血漿中提取DNA(包括母親和胎兒DNA)，
然后進(jìn)行聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)及高通量測(cè)序，
分析母親和胎兒各染色體情況，判斷胎兒染色體是否異常。

其準(zhǔn)確率超過99%，操作簡(jiǎn)單，風(fēng)險(xiǎn)小，
是傳統(tǒng)胎兒染色體異常篩查手段(唐篩)的良好替*品。
測(cè)無創(chuàng)DNA前要停肝素嗎？為什么？
做無創(chuàng)抽血前應(yīng)停肝素，因?yàn)楦嗡睾茈y人為清除，
可影響無創(chuàng)DNA實(shí)驗(yàn)過程，導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)失敗。
影響無創(chuàng)DNA實(shí)驗(yàn)中兩個(gè)很重要的成分——聚合酶和鎂離子(Mg2+)。
無創(chuàng)DNA實(shí)驗(yàn)有一個(gè)關(guān)鍵步驟——聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)，
將胎兒的DNA數(shù)量放大，得到更多的DNA用于分析，
聚合酶是DNA“復(fù)制粘貼”過程的實(shí)際執(zhí)行者，
負(fù)責(zé)糊在模板DNA上，根據(jù)模板“抄寫”DNA信息。
而鎂離子是“喚醒”聚合酶，使其可執(zhí)行“抄寫”功能的必要成分。
肝素有強(qiáng)大的親和力，與聚合酶結(jié)合，相當(dāng)于把“抄寫員誘拐跑路“了。

沒人抄寫，得不到足夠多的DNA，會(huì)導(dǎo)致PCR失敗。
肝素還帶有負(fù)電荷，可與帶有正電荷的鎂離子結(jié)合，
把”抄寫員的小助手“也誘拐跑路了，
剩下的抄寫員效率也會(huì)受到影響，會(huì)導(dǎo)致PCR失敗。
激活多種酶系統(tǒng)，并與DNA抽提過程中的多種細(xì)胞內(nèi)容物結(jié)合，
將之帶入PCR體系，引起PCR效率降低，甚至DNA降解，導(dǎo)致PCR失敗。
測(cè)無創(chuàng)DNA前要停肝素多久？為什么？
至少停24小時(shí)以上，具體多長時(shí)間需根據(jù)肝素半衰期而定。
藥*動(dòng)力學(xué)上有一個(gè)“五個(gè)半衰期”原則，
即一次用藥后，藥物經(jīng)過五個(gè)半衰期，可從體內(nèi)清除約97%。
以法安明為例，半衰期約3~4小時(shí)，那么停藥24小時(shí)體內(nèi)基本清除。
克賽、速碧林等低分子肝素的情況差不多。
磺達(dá)肝癸鈉的半衰期較長，可能停用的時(shí)間要長一些。
如果忘記停肝素了，會(huì)影響無創(chuàng)DNA的結(jié)果嗎？
肝素對(duì)無創(chuàng)的影響是導(dǎo)致PCR失敗，即實(shí)驗(yàn)得不到結(jié)果，而不是實(shí)驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

所以如果沒停肝素就抽血了，實(shí)驗(yàn)可能會(huì)失敗，實(shí)驗(yàn)室會(huì)通知重新抽血，這次提前停肝素就好了。
如果直接就給到了無創(chuàng)結(jié)果，那么說明PCR實(shí)驗(yàn)成功了，
這個(gè)結(jié)果是可用的。無論停不停肝素，只要有結(jié)果，即可信。
做無創(chuàng)DNA前，除了肝素外，還需停用其他藥物嗎？
停止輸血、器官移植(包括骨髓移植或造血干細(xì)胞移植)或直接靜脈輸注間充質(zhì)干細(xì)胞1年：
因?yàn)橥庠碊NA需要1年左右*謝掉，母體攜帶外源的DNA后，影響胎兒DNA的比例，影響結(jié)果的準(zhǔn)確性；
停用免疫球蛋白21-42天：雖然免疫球蛋白不含DNA，
但是會(huì)影響胎兒游離DNA釋放到母血中，從而影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。

如果因某種原因確實(shí)不能做無創(chuàng)DNA，怎么辦？
如果實(shí)在不能做無創(chuàng)DNA，可用羊穿*替。
羊穿是診斷手段，羊穿結(jié)果可能比無創(chuàng)DNA更準(zhǔn)確，但風(fēng)險(xiǎn)可能也更大一些。

謹(jǐn)記一點(diǎn)：羊穿可替*無創(chuàng)DNA，而無創(chuàng)DNA不可*替羊穿，但可*替唐篩。
做羊穿前需停用肝素和阿司匹林嗎？為什么？
羊穿目的是獲取羊水細(xì)胞(胎兒脫落細(xì)胞)，評(píng)估胎兒宮內(nèi)狀況和診斷胎兒疾病，
包括胎兒先天性疾病、*謝性疾病、神經(jīng)管缺陷、胎肺成熟度和羊膜腔感染等。
因?yàn)閷儆谟袆?chuàng)操作，為防止穿刺引起出血，多建議停用肝素和阿司匹林。

阿司匹林的半衰期較長，一般要求停用5-7天，
而低分子肝素停用1-2天，當(dāng)然半衰期長的磺達(dá)肝喹鈉適當(dāng)延長。
穿刺結(jié)束后，如果沒有出血，可在第二天重新加上。
做羊穿前需停用免疫球蛋白嗎？
需停用免疫球蛋白21-42天，免疫球蛋白可能對(duì)羊穿結(jié)果有影響。
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