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PGS/PGD技術如何避免地中海貧血遺傳？

發(fā)表于2021-07-28 14:28:36 50 0
目前發(fā)現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。什么是地中海貧血癥？地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱為海洋性貧血，是全世界最常見的遺傳病之一，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其特征是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少（或缺如），導致嚴重致死、致殘性溶血性血液病。地中海貧血的危害有哪些？臨床上，地中海貧血根據病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數會有輕度貧血，其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響。中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會出現長期貧血，肝、脾腫大等現象。重型地貧：一般專指重型β-地貧，因為重型α-地貧多數胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時并沒有臨床癥狀表現，一般在3-6個月開始出現癥狀，如不治療常于5歲前死亡。在治療上，輕型地貧患者一般無需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細胞等治療方式。即使如此，患者也需做好心理準備，地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有根治的方法，現有的治療方式只能減緩癥狀，達不到治愈的目的，將伴隨終身。即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細胞移植，也會面臨配型難、高風險、需低齡（3-5歲為移植的理想時期）和費用高的缺點。
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