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單基因遺傳病真的能避免？_基因篩查

發(fā)表于2021-07-26 18:03:10 45 0
“瓷娃娃”、“泡泡男孩”、“月亮孩子”……
這些美麗的名字背后實則是罹患單基因遺傳病的憂傷故事。

基因上沒有人是完美的，每個人都有發(fā)生遺傳病的可能。
我國每年的出生缺陷數(shù)約90萬例，出生缺陷的發(fā)生率約5.6%，
平均每30秒就會誕生一個缺陷兒，給原本幸福美滿的家庭帶來巨大影響。
什么是單基因遺傳??？
單基因遺傳病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病，又稱孟德爾遺傳病。
它的遺傳方式遵循孟德爾定律，突變既可來自父母，也可源于自身，都有遺傳給下一*的可能。
單基因遺傳病的單一發(fā)病率低，但種類繁多，目前己發(fā)現(xiàn)的有8000-9000多種，
并且每年在以10-50種的速度遞增，因此總體發(fā)病率較高,近一半患者在兒童期甚至剛出生就會發(fā)病，
大多數(shù)致畸，致殘甚至致死，缺乏有效治療手段，不僅對人類健康構(gòu)成了較大的威脅，
也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。數(shù)據(jù)顯示，
每個人可能攜帶有0-7個可導致嚴重疾病的致病突變。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)統(tǒng)計，
在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發(fā)病率高達10/1000。

基因遺傳病的遺傳規(guī)律
第一種常染色體隱性遺傳
父母二人中一方患病，一方正常，子女100%攜帶，不分性別。
父母二人中一方患病，一方攜帶，子女50%患病，50%攜帶，不分性別。
父母二人均攜帶，子女25%患病，50%攜帶，25%正常，不分性別。
第二種 常染色體顯性遺傳
遺傳規(guī)律是
父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性別。
第三種X染色體連鎖隱性遺傳
遺傳規(guī)律是
父親患病，母親正常，女兒100%攜帶，兒子正常。
注意，女兒成年后生育男孩時，該男孩50%患病。這就是隔*遺傳，傳男不傳女的具體表現(xiàn)。
第四種X染色體連鎖顯性遺傳
遺傳規(guī)律是
父親正常，母親患病，子女50%患病，不分性別。
第五種Y染色體連鎖遺傳
遺傳規(guī)律是
僅男孩患病。

單基因遺傳病是否可治愈
不同的單基因遺傳病情況不同。多數(shù)單基因病無法治愈，
有個別疾病可以通過后天干預根治，例如：地中海貧血可以通過骨髓干細胞移植手術治愈，
但面臨手術成功率低和費用昂貴的問題。
如果胎兒出生時不是先天單基因遺傳病患者，會在后天由于環(huán)境因素患上單基因疾病嗎？
通常不會。單基因遺傳病是由相應的等位基因控制，環(huán)境因素通常對多基因遺傳病的影響較大。

如何阻斷單基因遺傳病
胚胎植入前遺傳學診斷也就是俗稱的第三*試管嬰兒技術，簡稱PGD。
它是借助輔助生殖技術對女方進行促排*和取*，
在體外授精形成胚胎后活檢部分細胞進行基因檢測，挑選正常胚胎移植，
可以從根本上避免單基因病向子*傳遞。此項技術比產(chǎn)前診斷更早一步，
避免了產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒異常需要流產(chǎn)或引產(chǎn)的風險。


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