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什么是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測？_染色體篩查

發(fā)表于2021-07-26 17:54:07 162 0
產(chǎn)品簡介
什么是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測？
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，即NIPT，是指依托新一*高通量測序技術(shù)，
通過對母體外周血血漿中的游離DNA進行測序，結(jié)合生物信息學分析，檢測胎兒染色體數(shù)目異常的一項技術(shù)。
目前NIPT技術(shù)主要用來檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、
18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。
理論依據(jù)：
胎兒游離DNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞，穿過胎盤屏障進入母血。
胎兒游離DNA濃度隨著孕周增加而增加，在9-11周胎兒游離DNA濃度平均約占母體血漿中總游離DNA 的10%（Norton，2012）。
和傳統(tǒng)的血清學篩查和侵入性產(chǎn)前診斷相比，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測具有安全、快速、準確的優(yōu)勢，目前國內(nèi)臨床上應用也非常廣泛。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的必要性
每對夫婦都有生育染色體疾病患兒的潛在風險，即使沒有家族史，沒有毒物接觸史，
也可能發(fā)生，具有明顯的偶然性和隨機性等特點。更為重要的是，目前還沒有能夠?qū)θ旧w疾病進行治療的有效手段。
降低染色體疾病患兒風險的最好辦法就是盡早預防，通過產(chǎn)前遺傳咨詢、
產(chǎn)前檢測，盡早發(fā)現(xiàn)并及時解決問題，生育健康寶寶，讓每個生命都趨于完美！
技術(shù)原理
選定區(qū)域法
通過生物信息分析找到一些在染色體上分布均勻并且能夠*表染色體拷貝數(shù)的區(qū)域，
通過捕獲實現(xiàn)對這些位點的深度測序并得到相對應的拷貝數(shù)，從而確定整條染色體的拷貝數(shù)，
最后通過z-score檢驗得到每例標本的患病概率（sigma>3即判定為異常）。
產(chǎn)品特點
精準— 基于新一*高通量測序技術(shù)，準確率更高
快速 —位點選取方法檢測，需要數(shù)據(jù)量更少，分析速度更快
便捷 —采血前無需空腹，3個工作日內(nèi)能出具報告
靈活 —標本量更加靈活，可以根據(jù)客戶需求選擇，更加貼近臨床需求
篩查范圍更廣，能檢測雙胎和一些微缺失/微重復
檢測流程

適用人群
適用范圍：檢測適用于孕12周以上的孕婦
1. 高齡孕婦
2. 唐氏篩查結(jié)果顯示高風險或者單項指標值改變的孕婦
3. 孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結(jié)構(gòu)異常的孕婦
4. 不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、
胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史和先兆流產(chǎn)史等
5. 珍貴兒，如試管嬰兒等羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦
6. 希望排除胎兒13、18、21三體綜合征，自愿選擇進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦
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